海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~大動脈解離の原因~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 5:25-6:34 Why does an aortic dissection occur? What individuals are at risk? First, disorders that lead to abnormalities of the aortic wall. So looking at the microstru…

幸運な女神

私のエピソードは、安っぽいホラー映画みたいなスタートですが、徐々にサイエンス・ドキュメンタリーへと変貌します。 2013年の13日の金曜日のこと。会社のクリスマスパーティーに参加していた私は楽しい時間を過ごしていました。キャンディケインストライプ…

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~疫学と病態生理~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 4:38-5:23 Incidence is about two to six per hundred thousand patients and two-thirds are male with a mean age of about 60 to 65 years old with type A dissections being …

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~大動脈解離の分類~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 4:00-4:37 When we think about aortic dissections we want to know what's the onset or origin, where's the location of the dissection and it's classified as type A when t…

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~大動脈解離・大動脈壁内血腫・大動脈穿通性アテローム潰瘍~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 2:32-3:59 A classic aortic dissection again is a tear in the aortic wall, so blood then enters into this false channel separated by the intimal flap. The dissection typ…

ロイス・ディーツ症候群ガイドライン

The Loeys-Dietz Foundation のウェブページでガイドラインとされている論文です。 Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management (squarespace.com)

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~急性大動脈疾患~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 1:42-2:31 When we think of acute aortic syndromes aortic dissection is the most classic and is responsible for 80 to 90 percent and in this cross section of the aortic …

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~大動脈解離とは~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 0:03-1:40 Hello, my name is Alan Braverman and today we'll discuss what is aortic dissection and who is at risk. This is part of the aortic diseases awareness week lect…

奇跡と信念 ― 夫の生命を救ったもの

今月はロイス・ディーツ症候群啓発月間ということですので、私の夫であるクレイグのエピソードをご紹介します。皆さんに興味を持っていただける内容だと思っています。なぜなら、長身で手足と指が長く、側弯症と動脈瘤があることを除けば、夫にはロイス・デ…

全身の動脈系

はじめに 頭部から頚部にかけての動脈系 胸部・腹部・下肢の動脈系 はじめに 瘤や解離、蛇行は大動脈や動脈系でみられます。本文書は血管系を理解する上での解剖学上の手引書となっています。 頭部から頚部にかけての動脈系 .tg {border-collapse:collapse;b…

改定ゲント基準と診断ツール

はじめに 改定ゲント基準に基づくマルファン症候群の診断 家族歴がない場合 家族歴がある場合 全身スコアの計算 Zスコアの計算(小児向け) Zスコアの計算(成人向け) はじめに マルファン症候群の診断は、一連の臨床基準(ゲント基準)に従ってなされます…

改定ゲント基準(オリジナル論文)

biblio.ugent.be

ロイス・ディーツ症候群の診断

ロイス・ディーツ症候群かどうかを確認するには 他の結合組織疾患との比較でロイス・ディーツ症候群に多くみられる特徴を挙げる 大動脈や動脈などを画像検査で調べる 医師のところにリストを持っていく 医師に検査を依頼する ロイス・ディーツ症候群かどうか…

ロイス・ディーツ症候群生徒のための学校向けガイドライン

はじめに 学校提出用文書のサンプル 緊急連絡情報(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) ロイス・ディーツ症候群についての一般情報 患者情報(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) 学校での配慮(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) -体育・スポーツ -授業・教室…

大動脈手術を終えた皆さんからのアドバイス

はじめに 執刀医にどのような質問をしましたか? 手術に向けてどのような準備をしましたか? 手術前の検査などについて教えてください -大動脈人工弁の種類はどのように決めましたか? 手術や手術からの回復期について事前に知っておきたかったことはどのよ…

COVID-19 最新情報(2022/04/22)

COVID-19 Q & A (April 2022) はじめに BA.2 変異株について BA.2 変異株の影響 ワクチンについて ワクチンの追加接種について 小児のワクチン接種について 小児のワクチン接種に関する研究からわかること マルファン関連疾患に対するCOVID-19の影響 はじめ…

SMAD2遺伝子単体の遺伝子検査は推奨されるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 1:06:12-1:12:10 So last question because we're running up on time and this is actually a question I've been struggling with as well. Knowing that testing p…

変異型の多様性を生み出す要因は?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 1:01:49-1:06:09 So someone is asking your thoughts again on the variability within one type of Loeys-Dietz-like syndrome if you think it's more likely to b…

ロイス・ディーツ症候群が疑われる症例での大動脈手術の判断について

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 58:16-1:01:46 So say that there is someone who has an aortic root or ascending aneurysm, there's no known family history, their genetic testing has thus fa…

マルファン関連疾患向け用語集

医療者 心血管系(心臓および循環器系) 心臓欠陥 頭蓋顔面(頭部および顔面) 遺伝学 薬 神経系 骨格系 皮膚 画像検査 医療者 .tg {border-collapse:collapse;border-spacing:0;} .tg td{border-color:black;border-style:solid;border-width:1px;font-fami…

ロイス・ディーツ症候群と眼の疾患

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 56:57-58:04 What type, this is kind of a clinical question, but we'll take a detour. Is there any specific type of eye muscle disorder present in LDS, spec…

遺伝子変異はいつ起きる?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 52:30-55:52 Can the mutation happen anytime in life or is it from birth only? I have a son with LDS2 and a healthy older daughter. My son is de novo so the…

TGFBR1遺伝子内のVUSは病原性か?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 46:47-52:27 This is a tough one. I'm trying to figure out. I don't think it's answerable but what are, what are statistical chances for VUS within TGFBR1 g…

ロイス・ディーツ症候群の病態は後の世代ほど重くなるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 48:25-49:46 For, families that have like multiple generations of Loeys-Dietz syndrome, someone is asking a question that in the third generation it appears…

LDS患者である親と子どものLDS型が異なることはあるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 46:47-48:22 Can a parent with one type of Loeys-Dietz syndrome, perhaps type four, pass down a different type of LDS to their kids? MacCarrick: 親のLDS型と…

全エクソームシーケンス解析が有益と考えられるケースは?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 42:38-46:43 So just curious Dr. Dietz, your thoughts on like who makes a good candidate for moving forward with whole exome or what kind of family like if …

家族内でのロイス・ディーツ症候群の特徴の違い

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 39:36-42:15 Can siblings be very different in their LDS journey and does being male or female make a marked difference? This person has one person, a male …

きょうだいがロイス・ディーツ症候群と診断された皆さんとその親御さんへ

はじめに きょうだいがロイス・ディーツ症候群と診断された皆さんへ ロイス・ディーツ症候群と診断されたお子さんの親御さんへ はじめに 2016年の The Loeys-Dietz Syndrome Foundation の総会では、自分のきょうだいがロイス・ディーツ症候群の子ども達が、…

亡くなっている家族のDNA検査はできるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 38:00-39:34 Is there a way to find out if a family member that has already passed had the gene? We've had some family members that have had similar health …

遺伝子検査でロイス・ディーツ症候群が確定しない場合はどうするか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 34:01-37:57 Should relatives who show characteristics of Loeys-Dietz syndrome including aortic dilation yet don't test positive for the family's identified…