How is the Marfan syndrome passed from one generation to the next?
Marfan syndrome is, what we geneticists call is, autosomal dominant condition; autosomal meaning that it doesn't involve either of the sex chromosomes: males and females are equally, frequently affected, dominant meaning that you just need a change in one copy of the fibrillin-1 gene.
マルファン症候群とは、我々遺伝子学者の言葉で言うと、常染色体優性疾患ということになります。「常染色体」とは、どちらの性染色体にも関係していない、つまり、男性、女性とも同等の頻度で発症するということです。「優性」の意味は、フィブリリン-1遺伝子の一方に変異があれば、マルファン症候群が発症するということです。
All humans have two copies of all genes except for those on the x and y chromosomes and having one of those copies mutated or changed is sufficient to produce Marfan syndrome.
全ての人間は、x染色体とy染色体を除く全ての遺伝子を2つずつ持っています。マルファン症候群が発症するには、一方の遺伝子に変異があれば十分なのです。
Now, that means that each time, let's say it's dad who is affected, he makes sperm, then that sperm has a 50-50 chance of receiving that mutation in fibrillin, so half of his sperm have the mutation and half don't; same with a woman: it would be half of her eggs would have, in half wouldn't.
例として、父親がマルファン症候群であるとしましょう。その父親から作られる精子の半分はフィブリリンの変異を引き継ぐ可能性があり、残りの半分には変異はありません。女性についても同じことが言えます。卵子の半分は変異が残る可能性があり、残りには変異は見られません。
So each time there's a conception with a person who doesn't have Marfan syndrome, then there's a 50-50 chance that that conceptus would develop into a child with Marfan syndrome, so it's a 50-50 proposition.
ですから、マルファン症候群の人との間で受精が行われる場合、その胎児が成長し、マルファン症候群の子供となる可能性は50%なのです。つまり、遺伝の可能性は5割ということになります。
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