Marfan 101 9/12/18 (Virtual Medical Symposium Series)
(3:32～5:19)
So, to start out, Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body's connective tissue. The connective tissue is a substance that's made up of lots of different proteins that's found throughout our bodies and holds our cells, our organs, and our tissues together.
では、始めます。マルファン症候群とは、遺伝性の疾患で、全身の結合組織に影響を及ぼします。結合組織は多くの異なるタンパク質から構成されており、全身に存在し、細胞や臓器、組織を保持する働きがあります。
One of the important proteins that makes up the connective tissue is Fibrillin-1 and this is the particular protein that is affected in Marfan syndrome.
結合組織を構成する重要なタンパク質の1つに、フィブリリン1があります。マルファン症候群では、特にこのタンパク質が影響を受けます。
Defects in the gene which makes their Fibrillin-1 cause an increase in another substance called transforming growth factor beta or TGF-β, which causes problems with connective tissue throughout the body.
フィブリリン-1を作る遺伝子に欠陥があると、トランスフォーミング増殖因子β（TGF-β）という物質が増加します。この物質により、全身の結合組織に問題が起きるのです。
Marfan syndrome occurs in approximately one per 5,000 individuals; males are affected just as equally or frequently as females. All races and ethnic roots are equally affected.
マルファン症候群は、およそ5,000人に1人の割合で発症します。男女の発症率に差はありません。全人種、全民族で発症率は同等です。
It's an inherited condition meaning that it can be passed on from parents to children and it has an autosomal dominant transmission; this means that there is a 50% chance that a person who has Marfan syndrome will pass along the specific mutation each time they have a child.
遺伝性疾患というのは、親から子へと受け継がれる可能性のある疾患です。マルファン症候群は常染色体優性遺伝により発病します。常染色体優性遺伝というのは、自分がマルファン症候群である場合、50%の確率で自分の子供に特定の変異が受け継がれるということです。
So, for example, if, I, if a person has a child, that child will have 50% chance of having Marfan syndrome; if they have a second child, that second child also has 50%. It doesn't change the frequency of the transmission with with the number of pregnancies you have; each time it's a 50% chance.
ですから、マルファン症候群の方が子供を授かった場合、その子供に病気が遺伝する確率は50%であり、2番目の子供についても同様に50%となります。妊娠回数には関係せず、常に50%です。
25% of mutations occur spontaneously, meaning that they occur in the first time in a family.
マルファン症候群患者の25%は突然変異により発症します。つまり、家系ではじめてのマルファン患者になるということです。
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