Marfan 101 9/12/18 (Virtual Medical Symposium Series)
5:20～7:06
So, what are some of the signs of Marfan syndrome?
では、マルファン症候群の兆候とはどのようなものなのでしょうか？
Well, the features can be present at birth.Typically, when they're present at birth, they are much more severe than individuals who present later in life. The findings can develop with time as someone ages and they can become worse with increasing age.
誕生時、既に兆候が現れていることもありますが、そのようなケースでは、後で現れた場合よりもかなり重篤であることが一般的です。症状は加齢とともに進行し、悪化していきます。
The signs are variable expression, meaning that every individual is affected differently.
兆候は様々な表現型をもちます。つまり、人によって症状が異なるということです。
So, for example, even in one family, if there are several family members affected, each one may have different findings; one person may have more eye problems; another may have more skeletal issues and yet, another may have more cardiac issues. So again, variable expression.
例えば、複数のマルファン患者がいる家族の場合、現れる特徴がそれぞれ異なる可能性があるということです。眼に特徴が現れる人もいれば、骨格組織に現れる人もいる、また、心臓に問題を抱える人もいるといった具合です。表現型が様々とはこういうことです。
The affected systems in Marfan syndrome are: the heart and blood vessels; these are probably one of the most important because they can lead to the highest complications, morbidity, and mortality related to Marfan; bones and joints; eyes; lung; skin; and spinal cord, and will take a little time to go over each of these systems a little bit later in this discussion.
マルファン症候群で影響を受ける部位は、心臓および血管（合併症が生じるリスクや有病率、死亡率が最も高くなる原因となりうる、最も重要な部位です）、骨・関節、眼、肺、皮膚、脊髄です。これらについては後で多少時間を割いて説明します。
There are several disorders that can be related to Marfan syndrome, which also include the connective tissue and therefore can have overlapping findings.One of the findings can also be progressive enlargement of the aorta and complications related to the heart may be similar and sometimes either less so or more so in these related disorders.
マルファン症候群に関連する疾患もいくつかあります。それらは結合組織の問題も含むため、一部はマルファンと共通の所見となることがあります。そのような所見の一つが、進行型の大動脈拡張です。マルファン症候群と同じような心臓の合併症がみられることもあります。ですが、関連疾患では合併症となる頻度が多くなることもあれば、少なくなることもあります。
A few of these related conditions include Loyes-Diez syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, or Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection syndrome.
これらの関連疾患には、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群、家族性胸部大動脈瘤・解離症候群などがあります。
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