What if my diagnosis is unclear?
That's really challenging for patients because they want to know yes or no that they have it and sometimes as kids are growing older, their features are evolving that they might not have the scoliosis or curvature of the spine or they might not have the aortic root enlargement. So sometimes when they walk into clinic, we can't give them a yes or no answer.
患者さんは診断を付けてほしいと思っているわけですから、診断が確定しないということは、患者さんにとっては本当に辛い状況です。子供の場合、成長している間に症状が進行するケースもあるので、側弯や大動脈基部の拡張はみられない可能性も考えられます。そのような場合には、こちらからはっきりとした回答ができないのです。
So we continue to follow these patients over time; they come back on a yearly basis. Sometimes we do genetic testing to help us get some more information but it is true is that sometimes we can't make a definitive diagnosis at first evaluation and over time as more features become available, as we get more evidence about what's going on in the eyes or the heart, we're able to rule in or rule out Marfan syndrome.
そのような場合は、毎年経過観察を行います。より多くの情報を得るために遺伝子検査をすることもありますが、最初の検査では診断が確定しないこともあります。時間が経つにつれて、症状が現れてきて、眼や心臓の所見についてより多くのエビデンスが得られるようになれば、マルファン症候群の確定診断が可能になるのです。
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