What are the considerations for pregnancy in Marfan syndrome?
I get asked that question a lot when people come into clinic, like, what's the percentage of people that do prenatal diagnosis or maybe terminating a pregnancy with Marfan syndrome.
クリニックにお越しになった患者さんからは、「出産前診断を受ける方はどのくらいの割合ですか？」「マルファン症候群で中絶する方はどのくらいですか？」というような質問を多く受けます。
And I have to say, in my experience, I think it's actually very low. I think a lot of parents, like, if one of them has Marfan syndrome or has a family history of it, they're at a 50% chance of each of their pregnancies having Marfan syndrome and it doesn't matter if it's one pregnancy or eight pregnancies, it doesn't matter if it's boy or girls; it's a 50/50 shot each time.
私の経験では非常に少ないと言えます。両親のどちらかがマルファン症候群の場合、あるいはマルファン症候群の家族歴がある場合は、遺伝する可能性は妊娠毎に50%です。妊娠一回目だろうと八回目だろうと生まれる子供の性別によらず毎回50%です。
Many families choose not to do any testing; they don't know their mutation. They say, "We can live with that 50% chance. I've lived a full great life here. I am married wanting to have the kid and will, you know, get the baby screened after birth."
多くのご家族は（出産前の）検査をしません。変異があるかどうかはわからないまま出産に踏み切るということです。「可能性が50%あれば大丈夫。これまでの人生には満足しているし、子供が欲しくて結婚したのだから、生まれた後で検査します」と話されます。
There are some individuals who definitely have had more kind of chaotic histories whether dissections or retinal detachments or family history of death where they think, "This is a very, very serious disorder and I don't know if I can live through having a child who could be at risk for some of these serious complications."
大動脈解離や網膜剥離を発症した、あるいは家族の中に（マルファンで）亡くなった方がいるなど、深刻な家族歴がある方もいらっしゃいます。そのような方々は、「マルファン症候群はとてつもなく深刻な病気だから、重い合併症のリスクがある子供が生まれたら、やっていけるかどうかわからない」とおっしゃいます。
And for those individuals, there are a few options; there is this technology called pre-implantation genetic diagnosis, where the egg and the sperm are combined in a laboratory and allowed to grow to about the eight cell stage. At that point, one cell is removed and you test that embryo for Marfan syndrome and a family can choose to implant embryos without Marfan syndrome. Of course, it's a very expensive and time-consuming technology and this is an option for individuals.
そのような方々には、着床前遺伝子診断という選択肢があります。精子と卵子を受精させ、第8細胞期まで成長させます。この時点で細胞を一つ取り出し、その胚にマルファン症候群の成因があるかを調べます。その後、マルファン症候群の成因のない胚を選択し着床させます。この検査は非常に高額で時間もかかります。ですから、（あくまでも）選択肢の一つということになります。
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