はじめに
People with Marfan syndrome frequently have problems with their heart and blood vessels. Sometimes, these problems are very serious. The most common complication affects the aorta (the main blood vessel carrying blood from the heart to the rest of the body). Heart valves may be affected as well. Less often, blood vessels other than the aorta are affected. Early and accurate diagnosis is important so that medical issues with the heart and blood vessels can be identified and managed before they become potentially life-threatening emergencies.
マルファン症候群では高い頻度で心臓や血管の疾患が認められ、時には非常に重篤な場合もあります。大動脈（心臓から全身へと血液を運ぶ太い血管）の合併症が最も一般的です。心臓の弁に影響が出ることもあります。頻度はそれほど高くはないものの、大動脈以外の動脈に問題が生じることもあります。命に関わる緊急事態に至る前にそれらの疾患を発見、治療できるよう、早期に正確な診断を受けることが重要です。
Medical issues related to the heart and blood vessels affect about 9 out of every 10 people diagnosed with Marfan syndrome. The good news is that there are many treatment options, including medication and surgery, as well as adjustments you can make on your own to your physical activity routines. Proper management can help relieve or prevent many of the complications that can interfere with daily life. Medical treatment and ongoing follow-up can usually prevent life-threatening complications.
マルファン症候群と診断された方のうちの10人中9人で、心臓や血管の疾患が認められます。朗報なのは、薬や手術など治療の選択肢は数多くあり、自分自身で調整することで、運動習慣を継続できるということです。適切に管理することで、日常生活に支障をきたしうる合併症の多くを和らげたり、予防することができますし、通常、治療やその後の経過観察により、命に関わる合併症を防ぐことができます。
Most people with Marfan syndrome who have heart problems are helped by elective surgery, which is planned surgery before there is an aortic dissection or other life-threatening problem. The earlier a potential problem is identified and treated, the lower the risk of life-threatening complications.
心臓疾患のあるマルファン症候群の方の大部分は、待機手術（予定されている手術であり、大動脈解離などの命に関わる疾患が生じる前に行う手術）により救われます。隠れている病気を特定し、治療するのが早いほど、命に関わる合併症のリスクは下がります。
Surgery is often recommended when the aortic root gets to be a certain size and before it tears (ruptures). Emergency surgery is required if the aortic root tears.
多くの場合、大動脈基部が特定のサイズに達し、破れる前に手術を行うことが推奨されます。大動脈基部が破裂した場合には、緊急手術が必要となります。
In all cases, it is important that the surgery is performed by doctors who are experienced with operating on patients with Marfan syndrome.
全ての症例において、マルファン症候群の方を手術した経験のある医師が手術を行うことが重要です。
マルファン症候群における一般的な心臓外科手術の種類
Following are the three most common types of surgery:
心臓手術において、最も一般的に行われるのが以下の3種類です。
- Repair of the ascending aorta. When the aorta reaches a certain size (4.5 or 5.0 cm), surgery to repair the ascending aorta is recommended. All surgery has risks and benefits; however, research shows that repair of the ascending aorta can be very successful when performed by doctors experienced in treating people with Marfan syndrome.
上行大動脈の修復
大動脈が一定の大きさ（4.5cmあるいは5cm）に達した場合、上行大動脈の修復手術が推奨されます。どの手術にもメリットとリスクはありますが、マルファン症候群患者を治療した経験のある医師が執刀した場合、上行大動脈の修復手術の成功率は非常に高くなります。 - Aortic or mitral valve repair or replacement. Aortic valve surgery may be recommended when the ascending aorta is replaced. Mitral valve surgery is needed if the mitral valve leaks so much that the heart must pump extra hard. People whose heart valves are replaced with a mechanical valve must take blood thinners (e.g., warfarin or Coumadin®) for the rest of their lives.
大動脈弁あるいは僧帽弁の修復および置換
上行大動脈の置換時に大動脈弁の手術が推奨されることもあります。僧帽弁から漏れ出る血液が多く、心臓のポンプ機能が大きく障害される場合には、僧帽弁の手術が必要となります。機械弁による置換の場合、抗凝固剤（ワーファリンなど）を生涯飲み続ける必要があります。 - Repair of the descending thoracic or abdominal aorta. This surgery is done when there is a sudden or large change in the size of the descending thoracic or abdominal aorta, or if these parts of the aorta reach a very large size (6.0 cm).
下行大動脈あるいは腹部大動脈の修復
下行大動脈や腹部大動脈が急激にあるいは大きく変化した場合、あるいは大動脈のこれらの部位が非常に大きくなった場合（6cm）に手術が行われます。
After surgery, people must take blood pressure medication and need tests (such as CT or MRA scans) at least once a year to continue to monitor the size and function of the aorta and heart valves because additional problems could occur and more surgery might be needed. In addition, steps must be taken to prevent endocarditis (inflammation of the heart cavity and valves), which can result when bacteria enters the bloodstream. Dentists and physicians should be alerted to this risk and provide protective medicines before they perform certain dental work or before certain medical procedures (our statement about endocarditis prevention to share with your doctor can be found on our website, marfan.org).
術後は他の問題が発生したり、追加で手術が必要となることもあるため、血圧の薬を服用し、年1回以上（CTやMRAなどの）検査を受け、大動脈の大きさと機能、心臓弁を検査する必要があります。さらに、心内膜炎（心臓腔および心臓弁の炎症）を予防するための対策も必要です。心内膜炎により血流に細菌が入り込むことがあります。歯科医や医師はこの問題を認識し、特定の歯科的処置や治療の前に心内膜炎予防のための薬を処方する必要があります。（心内膜炎の予防に関しては、marfan.orgを参照してください）
大動脈基部に対する一般的な心臓外科手術の術式
There are three different types of surgery that doctors may use to repair the aortic root. Each has its advantages and disadvantages. We recommend you use a surgeon who has experience with aortic root surgery in patients with Marfan syndrome and talk with him or her about which surgery is best for you.
大動脈基部修復術の術式は3種類あり、それぞれメリットとデメリットがあります。マルファン症候群患者の大動脈基部手術を執刀した経験のある医師を選び、自分にとって最適な術式について相談することを推奨します。
コンポジットグラフト手術（ベントール術）
In this surgery, the dilated (enlarged) part of the aorta and aortic valve are removed. They are replaced with a Dacron (synthetic polyester fabric) tube that has a mechanical aortic valve sewn to one end. This surgery has been used for more than 30 years. Results last a long time and, historically, this has been the most common way to repair the aortic root in people with Marfan syndrome.
この術式では、大動脈の拡張（拡大）した部位と大動脈弁を取り除き、その部分を末端に機械弁の付いたダクロン（ポリエステル系合成繊維）と呼ばれる人工血管で置き換えます。30年を超える実績があり、術後の状態が長期間持続します。歴史的にみても、マルファン症候群の大動脈基部修復において、最も一般的な術式です。
メリット
- Surgeons have a lot of experience with this type of surgery.
心臓外科医がこの術式に精通している。 - There are few complications after surgery.
術後の合併症が少ない。 - This repair is very durable; that is, it usually lasts a person’s lifetime.
非常に耐久性のある術式であり、通常は一生涯持続する。
デメリット
- After surgery, people need to take blood-thinning medication (anticoagulants) for the rest of their lives (and are at risk of bleeding).
術後は血液をサラサラにする薬（抗凝固薬）を一生飲み続ける必要がある（出血リスクも伴う）。 - After surgery, people need blood tests to check blood-thinning medication levels every week or two. Tests may be less frequent if the results are the same for a while.
術後は抗凝固薬の効果を確認するため、1～2週間おきに血液検査を受ける必要がある。血液検査の結果が安定している場合は、それほど頻繁な検査は必要ない。 - The mechanical valve is at risk for forming harmful clots and endocarditis (infection of the heart valve).
機械弁により有害な血栓ができたり、心内膜炎のリスクが生じる。 - There is a clicking sound from the mechanical valve.
機械弁の音がする。
自己弁温存術
In this surgery, the dilated part of the aorta is taken out and replaced with a Dacron tube. The patient’s aortic valve is spared (left in place) and sewn into the end of the tube. This surgery is newer than composite graft surgery.
この術式では、大動脈の拡張部分を取り除きダクロンで置き換えます。患者の大動脈弁は温存され（残され）、ダクロンの末端と縫着されます。コンポジットグラフト手術よりも新しい術式です。
メリット
- People do not need to take blood-thinning medication after surgery.
術後の抗凝固薬を飲む必要がない。 - There is no risk of forming harmful clots and there is a lower risk for endocarditis (valve infection) than with a mechanical valve.
有害な血栓ができるリスクはなく、機械弁よりも心内膜炎（心臓弁の感染症）のリスクが低い。 - There are fewer concerns if a woman becomes pregnant after having this surgery.
女性が術後に妊娠した場合の懸念が少ない。
デメリット
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This surgery is a newer procedure and doctors do not yet know how long the repair will last and how long the spared valve will work properly.
新しい術式であるため、術後の状態が保たれる期間や自己弁が正常に機能する期間を医師がまだわかっていない。
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A person may need more surgery if the aortic valve fails (e.g., if it begins to leak severely).
自己弁が機能しなくなった場合（例えば、大量のリークが認められる場合）に再手術が必要となることもある。
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This type of surgery may not be available in all parts of the country. It needs to be done by a surgeon who has had training and experience performing it in patients with Marfan syndrome.
この術式による手術は国内全ての医療機関で受けられるとは限らない。研鑽を積み、マルファン症候群患者に対してこの術式を行った経験のある心臓外科医が行う必要がある。
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This surgery is not an option for everyone. Whether or not a person is a candidate depends on aorta size, whether or not there is damage to the aortic valve, and the amount of leaking from the aortic valve.
全ての患者に実施できるわけではなく、適応の有無は大動脈のサイズ、大動脈の損傷状態、大動脈弁からのリーク量によって異なる。
生体弁置換術
In this type of surgery, the aortic valve is replaced with a bioprosthetic (tissue) valve that has been specially prepared.
この術式では、特別に用意された生体弁で大動脈弁を置き換えます。
メリット
- People do not need to take blood-thinning medication.
抗凝固薬を飲む必要がない。 - Surgeons have a lot of experience with this type of surgery.
心臓外科医がこの術式に精通している。 - There are several kinds of tissue valves that surgeons can use.
利用可能な生体弁の種類が複数ある。 - There is no clicking sound from the tissue valve.
弁の音がしない。
デメリット
- This type of valve does not last forever, and another operation may be needed in the future.
生体弁は耐久性に問題があり、将来的に再手術が必要となることがある。
動脈内ステントグラフト留置術
Data on stent-grafts in patients with Marfan syndrome and other related disorders is very limited; therefore, there is insufficient information available to guide decisions regarding its safety and efficacy. As a result, stent graft repair is not recommended for people with Marfan syndrome and related disorders.
マルファン症候群や類縁疾患の患者に対する動脈内ステントグラフト留置術の適応については、非常に限られたデータしかありませんので、安全性や有効性に関して指標となる情報が不足しています。結果的に、動脈内ステントグラフトはマルファン症候群や類縁疾患の患者に対しては推奨されません。
出典：
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
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