- はじめに
- マルファン症候群の特徴とは？
- マルファン症候群の原因は？
- マルファン症候群になるのはどんな人？
- マルファン症候群患者の生活はどのようなものか？
- マルファン症候群が疑われる場合、どうすればいいか？
- マルファン症候群の診断は？
はじめに
Marfan syndrome is a life-threatening genetic disorder of the body’s connective tissue.
マルファン症候群は、命に関わる、全身の結合組織における遺伝性疾患です。
Knowing the signs of Marfan syndrome, getting a proper diagnosis, and receiving the necessary treatment can enable people with Marfan syndrome to live a long and full life.
マルファン症候群の方は、マルファン症候群の兆候を知り、適切な診断と必要な治療を受けることで末永く充実した人生を送ることができます。
Our community of experts estimates that nearly half of the people who have Marfan syndrome don't know it. Without proper diagnosis and treatment, they are at high risk for an early sudden death.
専門家から成る我々の委員会では、マルファン症候群患者の約半数は病気を自覚していないと推測しています。適切な診断と治療を受けなければ、若くして突然死する危険性が高くなります。
Marfan syndrome affects our connective tissue, which helps to hold the body’s cells and tissues together. It also regulates how our bodies grow.
マルファン症候群は全身の細胞や組織を保つ結合組織に影響を与えます。また、結合組織は身体の成長度合いを調整します。
There are also several disorders related to Marfan syndrome that cause people to struggle with the same or similar physical problems, and anyone affected by these disorders also needs an early and accurate diagnosis.
マルファン症候群に似た身体的問題を引き起こす関連疾患がいくつか存在します。このような疾患をもつ方も、早期に正確な診断を受ける必要があります。
マルファン症候群の特徴とは？
Some features of Marfan syndrome are easier to see than others. These include:
マルファン症候群の特徴の中には、以下のように他の特徴よりも目につきやすいものがあります。
- Long arms, legs, and fingers
長い四肢や指 - Tall and thin body type
高身長でやせ型 - Curved spine
背骨の湾曲 - Sunken or protruding chest
漏斗胸、鳩胸 - Flexible joints
柔軟な関節 - Flat feet
偏平足 - Crowded teeth
叢生（乱ぐい歯） - Unexplained stretch marks on the skin
原因不明の皮膚のストレッチマーク
Harder-to-detect signs include:
見つけにくい兆候としては、以下があります。
-
Heart problems, especially related to the aorta, the large blood vessel that carries blood away from the heart
心臓疾患、特に大動脈（心臓からの血液を運ぶ太い血管）に関連するもの
Other signs include:
他には以下の兆候があります。
-
Sudden collapse of a lung
突然の肺虚脱
-
Eye problems, including severe nearsightedness, dislocated lens, detached retina, early glaucoma, and early cataracts.
マルファン症候群の原因は？
Marfan syndrome is caused by a change (mutation) in the gene that tells the body how to make fibrillin-1, a protein that is an important part of connective tissue. This mutation creates different Marfan syndrome features and causes medical problems.
マルファン症候群は、フィブリリン1とよばれるタンパク質の作り方を身体に伝える遺伝子の変化（変異）により発症します。フィブリリン1は結合組織の重要な一部となっています。このタンパク質の変異がマルファン症候群の様々な特徴を生み、医学的問題を引き起こします。
マルファン症候群になるのはどんな人？
- About 1 in 5,000 people have Marfan syndrome. This includes men and women of all races and ethnic groups.
おおよそ5,000人に1人がマルファン症候群を発症します。性別、人種、民族には依存しません。 - People can inherit Marfan syndrome; that is, they get the mutation from a parent who has Marfan syndrome. This happens in about 3 out of 4 people with Marfan syndrome. Other people have a spontaneous mutation, meaning that they are the first in their family to have Marfan syndrome.
マルファン症候群は遺伝する可能性があります。つまり、マルファン症候群の親から変異を受け継ぐということです。マルファン症候群患者の4人中3人が親からの遺伝で、残りの1人は突然変異、つまり家系で初めてのマルファン症候群患者となります。 - People with Marfan syndrome have a 50 percent chance of passing the mutation on each time they have a child.
マルファン症候群患者の子供は50％の確率でマルファン症候群を発症します。 - People are born with Marfan syndrome, but they may not notice any features until later in life. However, Marfan syndrome features can appear at any age, including in infants and young children. Marfan syndrome features and medical problems can get worse as people age.
マルファン症候群をもって生まれても、年をとるまで特徴に全く気付かないこともあります。しかしマルファン症候群の特徴は年齢によらず、乳児や幼児でも現れます。マルファン症候群の特徴は年を重ねると共に悪化します。
マルファン症候群患者の生活はどのようなものか？
Advances in medical care help people live longer and enjoy a good quality of life if they are diagnosed and treated. Most people with Marfan syndrome can work, go to school, and enjoy active hobbies. It is very important that people with Marfan syndrome get treatment and follow medical advice; otherwise, heart problems can cause sudden death. With an early diagnosis, helpful medical treatment can begin early in life. People with Marfan syndrome also need to adapt their physical activity to stay safe. In general, they should not play active team sports such as football, soccer, or basketball. In addition, they should not lift heavy objects when at work, home, or the gym.
医学の進歩により、診断を受け治療を行えば、高いQOLを享受しながら長寿を全うできるようになりました。ほとんどのマルファン症候群の方は働いたり、学校に通ったり、体を動かす趣味を楽しむことが出来ます。マルファン症候群の方にとっては、治療を受け、医療従事者の指示に従うことがとりわけ重要になります。そうでない場合には、心臓の疾患により突然死する可能性があります。早期に診断されることで、人生の早い時期に有効な治療を開始することが出来ます。また、マルファン症候群の方は安全のため、運動は適度に行う必要があります。一般的には、フットボールやサッカー、バスケットボールといった、激しいチームスポーツには参加すべきではありません。さらに、仕事や家、ジムなどで重いものを持ち上げることも避けるべきです。
マルファン症候群が疑われる場合、どうすればいいか？
If you suspect that you or a loved one have Marfan syndrome, look for a doctor who knows about Marfan syndrome and make an appointment to be evaluated. Keep in mind that you can have Marfan syndrome features, but not meet the requirements for a firm diagnosis. Regardless of the diagnosis, it is important to get treatment for the features you have and follow-up with your doctor as he/she recommends.
ご自身や大切な人にマルファン症候群の疑いがある場合には、マルファン症候群に詳しい医師を見つけ、診察の予約を取ってください。覚えておくべきなのは、マルファン症候群の特徴を示していても、厳密な診断基準を満たさない可能性があるということです。どのような診断であれ、特徴に対する治療を受け、主治医のアドバイスに従い治療を継続することが重要です。
マルファン症候群の診断は？
A Marfan syndrome diagnosis can often be made after exams of several parts of the body by doctors experienced with connective tissue disorders, including:
マルファン症候群の診断は、結合組織疾患の診療経験が豊富な医師が全身の数か所を検査した後に行われることがほとんどです。以下のような検査をがあります。
- A detailed medical and family history, including information about any family member who may have the disorder or who had an early, unexplained, heart-related death.
詳細な家族歴および病歴調査。家系にマルファン症候群の疑いのある人がいるか、若くして原因不明の心臓関連の病気で亡くなった人がいるか、など。 - A complete physical examination.
徹底的な身体検査
You should also have tests to identify Marfan features that are not visible during the physical exam, including:
身体検査で発見できない特徴を特定するため、以下のような検査も受けことになります。
- Echocardiogram. This test looks at your heart, its valves, and the aorta (blood vessel that carries blood from the heart to the rest of the body).
心エコー検査。心臓や弁、大動脈（心臓から全身へと血液を運ぶ血管）を調べる検査です。 - An eye examination, including a “slit lamp” evaluation to see if the lenses in your eyes are out of place. It is important that the doctor fully dilates the pupils.
眼の検査。例えば、水晶体がずれていないかを診るための細隙灯による検査。瞳孔を完全に開いてから行うことが重要です。
Genetic testing can provide helpful information in some cases.
遺伝子検査でも役立つ情報が得られる場合があります。
- For individuals with a family history of Marfan syndrome, genetic testing can help confirm or rule out the diagnosis of Marfan syndrome in family members who may be at risk.
マルファン家系の方については、遺伝子検査が診断確定の助けとなることがあります。 - Some of the features of Marfan syndrome can be found in disorders related to Marfan syndrome; therefore, genetic testing may be helpful when a diagnosis cannot be determined through an exam by doctors.
マルファン症候群の特徴の中には、マルファン関連疾患で見られる特徴もあるため、医師による検査で診断が確定しない場合には、遺伝子検査が役立つ可能性があります。
It is possible for you to have one or more features of Marfan syndrome, but not enough for you to have a Marfan syndrome diagnosis. You may need additional exams by other doctors and additional genetic testing to see if you have a disorder that is related to Marfan syndrome.
マルファン症候群の特徴が1つ以上当てはまることがありますが、それだけではマルファン症候群の確定診断には不十分です。他の医師による追加検査や遺伝子検査を別途行うことで、マルファン症候群の関連疾患かどうかが判明します。
出典：
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundationは当翻訳には携わっておらず、翻訳内容に関しては公式な承認を行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.orgにアクセスしていただき、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
