Q:
単一遺伝子検査と多重遺伝子パネル検査の違いは何ですか？
A:
マルファン症候群の特徴の中には、他の結合組織疾患でもみられるものがあります。そのため、臨床評価のみで診断が確定しない場合には遺伝子検査（単一遺伝子検査、多重遺伝子パネル検査）を行うことで診断がつくこともあります。
単一遺伝子検査は、一種類の遺伝子の変異を調べます。例えば、マルファン症候群の原因遺伝子であるFBN-1などです。多重遺伝子パネル検査では、受け継いだ多くの変異を同時に調べることができます。少量の血液で、幅広い変異を明らかにすることが可能です。
複数の特徴がみられる場合には、多重遺伝子パネル検査の結果を鑑別診断の参考としたり、具体的な治療方針の決定に利用することができます。
マルファン症候群および関連疾患に精通した遺伝専門医が家族歴や臨床的特徴を評価し、遺伝子検査が必要かどうかを決定します。遺伝子検査が必用な場合、単一遺伝子検査（例えば、FBN-1）と多重遺伝子パネル検査のどちらを行うかは、目立つ臨床的特徴や家族的背景、将来の治療方針などによって決まります。
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