Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome
27:31-29:53
So talking about genetic testing, again, this is a really personal decision of whether to do this or not and if you, we do know, like we talked about previously, that Marfan and Loeys-Dietz are autosomal dominant conditions, meaning that every time you have a baby you have a 50% chance of passing that gene on to your child.
遺伝子検査についてですが、行うかどうかはまさに個人的な判断になります。先ほどお話ししたように、マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群は常染色体優性遺伝疾患であることがわかっています。つまり、産んだ子供一人あたり原因遺伝子を引き継ぐ確率が50％ということです。
And there's three times that you can think about doing this testing.
遺伝子検査の検討が可能な時期は3回あります。
So the first is sort of pre-pregnancy where you can do testing on an actual embryo. For this you have to do in vitro fertilization and working with the reproductive or the REI specialist and this is called pre-implantation genetic diagnosis or PGD.
一度目は妊娠前です。実際の胚を使って検査を行うことができます。体外受精を行い、生殖医学の専門家や生殖内分泌学・不妊学（REI）の専門家らと協力して行う必要があります。この診断法は着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれています。
So basically you can get your own eggs harvested and then in a dish they put together the sperm in the egg to make embryos and then the embryos they can take one cell from each embryo to test for the Marfan gene or for the Loeys-Dietz gene that you have.
基本的な方法としては、卵子を採取し、シャーレの中で卵子に精子を入れて胚を作り、できた複数の胚からそれぞれ1つの細胞を採取して、マルファン遺伝子やロイス・ディーツ遺伝子の検査を行います。
For this any of these genetic tests we do need to know what your mutation is in order to do the test. So you need to have a finding on a genetic test to actually be able to test your, your child. So we can test before the pregnancy. We can also test during pregnancy, which is going to be chorionic villus sampling in the first trimester and amniocentesis in the second trimester.
これらの遺伝子検査を行うためには、親の遺伝子変異型についての情報が必要です。子供への遺伝を検査するには、親の遺伝子検査の結果が必要となります。妊娠前に遺伝子検査はできますし、妊娠中にも可能で、妊娠初期（第1期）には絨毛採取（CVS）、妊娠中期（第2期）には羊水穿刺を行います。
And, and this is a safe procedure where we take either some of the placenta or some of the amniotic fluid and we can look for, you know, the placenta or fetal cells and then test for that specific mutation.
これらは安全性の高い方法で、胎盤や羊水の一部を採取して、胎盤や胎児の細胞を見つけ、特定の変異の検査を行います。
There are some risks with doing this procedure with CVS; the risk of losing the pregnancies anywhere from like one in two hundred to one in three hundred, and for amniocentesis, it's about one in a thousand. So some women choose to not do testing during pregnancy and either do it before.
絨毛採取（CVS）による流産のリスクは200～300分の1、羊水穿刺の場合は1000分の1なので、妊娠前や妊娠中の検査を行わない女性もいらっしゃいます。
Or the third option is that you can just have a child tested once they're born just to know if they need to get care for the same condition that you have.
出産後に遺伝子検査を行うこともできます。その検査により、親と同じ疾患で、治療が必要となるかを確認します。
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