Eye Issues and Treatment in Marfan Syndrome, Stickler Syndrome, and Other Related Conditions
53:58-54:58
Q:
In general, is there a time of life that Marfan patients experience ectopia lentis, you know, when they're young, middle aged, or is it across the board?
一般的にマルファン症候群の患者が水晶体亜脱臼を発症しやすい年齢はあるのでしょうか？
A:
Well, I have seen whole spectrum. I have, do I infants? I don't think I have seen the infants but I have seen the very young toddlers with a dislocated lens and we have, I have seen the very old folks, whole spectrum.
全年齢層で水晶体亜脱臼の発症を確認しています。乳児では確認していませんが、歩き始めの幼児や非常に高齢の方でも発症していますので、全世代で発症すると言えます。
There are some studies called a phenotype, genotype, correlation study. The answer is still not that clear. Part of it is the prevalence is not that high. It's not like a glaucoma. ??? Thousands of patients you can get a some statistical analysis.
表現型や遺伝子型に関する相関研究もありますが、はっきりとした答えは出ていません。一部の研究では、発症率はそれほど高くないとなっています。緑内障ほどではありません。数千人の患者を対象とした研究ができれば、統計的な分析ができると思います。
This is just not so clear. There are certain mutations tend to give you dislocated lens, so the genetic testing can be powerful, that you have to discuss with with your doctor.
はっきりとした結論が出ているわけではありませんが、水晶体亜脱臼を発症しやすい特定の遺伝子変異というものがありますので、遺伝子検査が有効である可能性があります。担当の先生にご相談ください。
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