Children's Heart Issues in Marfan, Loeys Dietz, and vEDS - Virtual Symposium Series (4/9/19)
4:40-6:42
So just briefly, Marfan syndrome, probably the most well-known of the connective tissue conditions, recognized as early as 1896 by French pediatrician Antoine Marfan. He recognized the skeletal features that you can see in this five-year-old girl named Gabrielle, later dislocation of the lens and you can see that the eccentric position of the lens here, was linked with the skeletal abnormalities and then eventually aortic enlargement or aortic aneurysm and a tear or dissection of the aorta became part of the syndrome.
では、マルファン症候群について簡単に説明します。おそらくマルファン症候群は最も有名な結合組織疾患で、1896年にフランス人小児科医であるアントワーヌ・マルファンにより発見されました。マルファン医師はこの写真のガブリエルという5歳の女の子の骨格的な特徴に気づき、そして後に水晶体がずれていることがわかりました。この画像では、水晶体が正常な位置からずれていることがおわかりになると思いますが、この所見は骨格的な異常と関連があることが判明しました。その後、大動脈の拡張や大動脈瘤、大動脈の裂傷や解離がマルファン症候群の所見となりました。
Here's an echocardiogram showing not only a large aortic root aneurysm in a 17 year-old boy with Marfan syndrome but also mitral valve prolapse.
この心エコー画像は17歳のマルファン男子のものですが、大動脈基部が大きな瘤になっており、さらに僧帽弁逸脱も認められます。
This is a CT scan picture showing a very large aortic aneurysm again in a patient with Marfan syndrome just showing how a CT scan can usually show this aortic structures.
このCT画像も同じくマルファン症候群の患者さんのものですが、非常に大きな大動脈瘤があることがわかります。通常、CT検査でこのような大動脈の構造がわかります。
The next slide, if you're a little queasy, might, you might want to close your eyes on but this is the same aneurysm at the time of surgery, so you can see the aorta is very large and the wall of the aorta is very thin.
次のスライドですが、多少ショッキングな画像ですので苦手な方は眼をつぶってください。この画像は先ほどのCT画像と同じ方の大動脈瘤で、手術時に撮影したものです。大動脈が非常に太くなり、壁がとても薄くなっています。
The next picture is actually going to show that the aortic aneurysm after the surgeon has cut into the aneurysm and you could see, we're looking down into the aortic valve and this tissue here that I'm outlining with my pointer is actually the valve tissue and this here is the wall of the aorta, which really should be attached to this side here, so that the inner lining of the aortic wall has separated from the middle and outer layers of the aorta and that's what a dissection is.
次の画像は、手術時に大動脈瘤を切開して撮影したものです。大動脈弁は奥の方に見えています。私がカーソルで示している部分は弁組織で、今カーソルでなぞっているのが大動脈の壁です。この壁（大動脈の内膜）は本当は横の組織とくっついていなければならないのですが、中膜、外膜から剥がれてしまっています。これが大動脈解離です。
So this is a life-threatening aortic complication that we see in all of our connective tissue conditions and the one that we try to prevent if at all possible.
この疾患は全ての結合組織疾患にみられる大動脈合併症であり、命に関わります。我々がなんとしてでも防ぎたい疾患でもあります。
So Marfan syndrome again is a combination of skeletal findings, eye findings and aortic enlargement.
以上がマルファン症候群の概要です。繰り返しますが、マルファン症候群とは、「骨格的所見」、「眼の所見」、「大動脈の拡張」が組み合わさった疾患の集まりです。
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