海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群小児の心疾患について ~共通の特徴~


Children's Heart Issues in Marfan, Loeys Dietz, and vEDS - Virtual Symposium Series (4/9/19)

 

10:30-12:09

 

I want to make a point about all of these connective tissue, syndromes. All of these pieces apply but I want to focus right now on two things.

ここに示した「遺伝における多様性」、「表現型のばらつき」、「高い浸透度(変異型が高頻度で現れること)」、「経時的な進行」、「早期発見による予防」は先ほど説明した結合組織疾患全てに共通する特徴ですが、特に後ろの2つについて説明したいと思います。

 

One, progression over time. Very important that following, especially the cardiovascular manifestations of these connective tissue conditions and we realize that things can progress over time, so that even if there's no cardiovascular findings in a given time point, if one carries the diagnosis of Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome or vascular Ehlers-Danlos syndrome, it's very important to follow patients over time to watch for progress, a progression of these findings.

まず「経時的な進行」についてです。経過観察が非常に重要であり、特に心血管系の症状に当てはまります。時間の経過とともに病状が進行することがわかっています。ある時点で心血管系の所見がみられない場合でも、マルファン、ロイス・ディーツ、血管型エーラス・ダンロス症候群の診断を受けた方では経過観察が非常に重要です。

 

And then lastly, making a diagnosis of any one of these syndromes is very important in terms of preventing serious complications.

2つ目の「早期発見による予防」ですが、これらの疾患では、重篤な合併症を防ぐ観点から、診断がとても重要になるということです。

 

We all or many of us know that Jonathan Larson was the writer of several musicals including the musical "RENT" and unfortunately, died, he died, just before "RENT" opened in New York, of an aortic dissection. Unfortunately, nobody in the emergency room noticed that Jonathan Larson had some physical features suggestive of Marfan syndrome and had we known that he had a connective tissue condition, he would have been treated very differently in the emergency room and perhaps he would have survived the dissection and be still writing musicals today.

多くの方がご存知だと思いますが、『RENT』などのミュージカルの脚本家であるジョナサン・ラーソンという人物がいました。残念ながら彼は、『RENT』がニューヨークでお披露目になる直前に大動脈解離で亡くなりました。彼にはマルファン症候群を疑わせる身体的な特徴が複数ありましたが、運悪く集中治療室にはそのことに気が付いた人はいませんでした。もし医療従事者が彼が結合組織疾患疾患であることに気が付いていたら、集中治療室での処置も違ったものになっていたでしょうし、その治療により大動脈解離から生還し、今もミュージカルを書き続けていただろうと思います。

 

So diagnosis whether it's for Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, or vascular EDS is the first step towards reducing their risk and preventing major complications.

ですから、結合組織疾患のリスクを下げ、重篤な合併症を防ぐためには診断がその第一歩となるのです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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