海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~はじめに~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

2:00-3:18

 

Hi, everyone and thank you for joining us this evening. So as Susan mentioned, I work with the cardiovascular genetics team at Texas Children's Hospital, which includes a few doctors that you might be familiar with Dr. Shane Morris, Dr. Lisa Delos???, and Dr. Justin Weigand. And in our cardiovascular genetics clinic, we follow hundreds of patients and families diagnosed with Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, vascular EDS and other connective tissue conditions. And I'm really honored to be able to speak to this community as part of The Marfan Foundation's webinar series. so thank you so much for joining us. So as you likely know today, I'll be talking about the role that your genetic counselor plays in your medical journey. Next slide.

みなさん、こんばんは。ご視聴いただきありがとうございます。先程Susanの方からありましたように、私はTexas Children's Hospitalの心血管系遺伝学チームに所属しています。チームにはShane Morris医師もいらっしゃいます。もしかしたら皆さんご存じの先生かもしれません。私達の心血管遺伝クリニックでは、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群と診断された何百人もの患者さんやそのご家族を診察しています。The Marfan Foundationのオンラインセミナーで発表させていただけることをとても光栄に思います。皆さん既にご存じのように、本日は遺伝カウンセラーが医療において果たす役割についてお話したいと思います。

 

And I thought I would start out with just a basic definition of what genetic counseling is. So the National Society of genetic counselor defines genetic counseling as the process of helping people to understand the medical, psychological, and familial implications of the genetic contributions to disease.

ではまず、遺伝カウンセリングの基本的な定義から始めたいと思います。全米遺伝カウンセラー協会による遺伝カウンセリングの定義は、「遺伝的関与が病気に及ぼす医学的影響、心理的影響、家系的影響について、人々の理解を助けるプロセス」となっています。

 

And even though I think this is a great definitions, I always find that definitions can kind of be a bit boring, so rather than running through definitions, genetics terms and other dry material with you today, I'll instead be illustrating the topics that were covering today with case examples taken directly from my experience working as a genetic counselor. Next slide.

素晴らしい定義だとは思いますが、私はいつも、定義というものは多少つまらないものだと思っています。本日は、こういった定義や遺伝学用語、面白味のないトピックのお話はせず、私が遺伝カウンセラーとして直接経験した症例を紹介しながら、セミナーを進めていきたいと思います。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。