海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~家系図~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

6:06-7:59

 

So now we'll work our way down that list of genetic counseling roles by running through some specific case examples that help illustrate exactly how genetic counselors help their patients and families. So for the next slide. Before we dive into those case examples, I first wanted to introduce you to what I think of as the genetic counselors' best friend and that best friend is the family tree.

では、遺伝カウンセラーの役割を実際の症例を通して順に見ていきたいと思います。が、その前に、遺伝カウンセラーの相棒とも呼べる「家系図」 について説明します。

 

So if you've ever seen a genetic counselor before, you are likely interviewed in very good detail about several generations of your family history. It probably felt like an unexpected pop quiz on your family and your genetic counselor likely drew out a family tree just like the ones I'm going to show you, so to orient you to these family trees, it's important first to know that square symbols indicate male relatives and circle symbols indicate female relatives.

これまでに遺伝カウンセリングを受けた経験のある方は、カウンセリングで家系について数世代に渡って詳しく質問されたのではないでしょうか。突然、家系についてのクイズを出題されたように感じたと思いますが、このとき遺伝カウンセラーは、これからお見せするような家系図を描いていたのです。家系図では、男性は□、女性は○で表されますので覚えておいてください。

 

So looking at our slide here, we have Michael and he has an arrow pointing to him because he's our patient today. We go to the next slide.

患者さんをマイケルとします。患者さんなので矢印が向いています。

 

Now we've added in Michael's parents, brother and sister, so again you notice that males are square females are circle and the parents are joined together by a relationship line that indicate that together if they had the children that are drawn below them. So again if we go to the next slide.

マイケルの両親、きょうだいを追加しました。繰り返しますが、男性は□、女性は○で示されています。

 

It's a very similar process for drawing out the aunts, uncles and grandparents and now we've ended up with a three generation family tree.

同様に、おじ、おば、祖父母を追加し、3親等の家系図が完成しました。

 

And what we typically do during a genetic counseling appointment is notate everyone's ages, any relevant medical diagnosis under their symbol on the tree and this is the tool that helps your genetic counselor identify any patterns that could indicate a genetic disease running through the family and it also helps them keep track of and identify any relatives who might be at risk for genetic diagnosis if we find a mutation running through the family.

遺伝カウンセリングでは、通常、それぞれの方のシンボルの下に、年齢、関連する疾患を記入します。この図を利用することで、遺伝カウンセラーは家系内の遺伝性疾患の手がかりとなるパターンを特定します。また、家系に共通の遺伝子変異が見つかった場合には、遺伝子疾患の発症リスクのある方の追跡・特定に役立ちます。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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