CRISPR, Stem Cells, Gene Modifiers – The Future of Marfan Research (August 27 2020) E3 Summit
7:22-10:14
So tonight we're going to talk about three topics. With little side discussions of some modifications of these methods, but in essence these are relatively new technologies to be applied to connective tissue disorders and potentially to Marfan syndrome.
本日は3つのトピック（CRISPR、幹細胞、遺伝子修飾）についてお話します。これらを改良した方法については多少議論もありますが、本質的には、結合組織疾患、そしてマルファン症候群にも適用される可能性のある比較的新しい技術です。
From the questions that we got ahead of time it's clear that some people have not heard about these methods before and others are quite familiar with them and had some very probing questions, so I'm gonna take a little bit of time to hopefully bring everybody up to speed and have, have everyone on the same page.
事前に質問を受け付けましたが、これらの手法について聞いたことのない方もいれば、非常に詳しくご存知で、かなり専門的な質問もありましたので、必要な情報が皆さんに伝わるように、多少時間をかけて進めていきたいと思います。
So as initial background I'd like to define some terms. So all of us are made up of cells, which are the little units of our bodies that make up our tissues. There's about 30 trillion cells in our body. Each cell has chromosomes, which are the concentrations of DNA, within the cell.
まず始めに、いくつかの用語を説明したいと思います。私達の誰もが細胞からできています。細胞は体を構成する小さな単位であり、組織を構成しています。私達の体は約30兆個の細胞からなります。各細胞の内部には、DNAが集まって構成される染色体があります。
DNA is the genetic material that's responsible for instructing the cell how to make proteins, the machinery of the cell, and DNA is also the basis for passing on our genes to our offspring. We all have 23 pairs of chromosomes. The DNA is the actual genetic material made up of 6 billion building blocks that we call DNA nucleotides. I'm sorry.
DNAとは遺伝物質であり、細胞の原料となるタンパク質を作るよう、細胞に命令する役割を果たしています。また、DNAは遺伝子を次の世代へと伝える基盤となっています。私達には23対の染色体があります。DNAはDNAヌクレオチドと呼ばれる構成ブロック60億個からなる遺伝物質です。
We have about 20,000 pairs of genes. A gene is a piece of DNA that is responsible for a specific protein. So each protein that our body makes has a unique gene and there's one gene, one pair of genes in our body in every cell that instructs the body to make the fibrillin-1 protein, which is the protein that's deficient in people with Marfan syndrome.
私達の遺伝子は約20,000個です。遺伝子とはDNAの一部で、特定のタンパク質を作り出します。私達の体が作り出す各タンパク質には、ただ一つの遺伝子が対応しています。全ての細胞に含まれる一組の遺伝子が体に指示を出して、タンパク質であるフィブリリン1を作らせます。フィブリリン1はマルファン症候群で不足しているタンパク質です。
We call this gene the FBN1 gene and each person with Marfan syndrome has a single DNA change, something that we refer to as a mutation that's responsible for Marfan syndrome, so they have one normal FBN1 gene but one copy of the FBN1 gene that has a change or a mutation that's responsible for the condition.
フィブリリン1を作る遺伝子をFBN1遺伝子といいます。マルファン症候群の患者さんではDNAに1箇所変化（変異）があり、これが疾患の原因となっています。そのため、片方のFBN1遺伝子が正常であっても、もう一方のFBN1遺伝子に変異があれば、マルファン症候群を発症することになります。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
