海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ゲノム編集と将来のマルファン症候群治療 ~大動脈基部でのFBN2遺伝子活性化に向けた研究~


CRISPR, Stem Cells, Gene Modifiers – The Future of Marfan Research (August 27 2020) E3 Summit

 

34:03-35:57

 

We're also considering how we might deliver this activation machinery to the aorta and specifically to the base of the aorta, the so-called aortic root, which is the place where people with Marfan syndrome most often develop a problem.

また私達は、先ほど説明した、FBN2遺伝子を活性化させるための道具一式を、大動脈基部まで到達させるための方法を検討しています。大動脈基部は、マルファン症候群の患者さんが最も多く問題を生じる部位です。

 

It turns out that there is a sac that covers the heart called the pericardial sac and that this sac normally extends up the aorta covering the root of the aorta, the place where we'd be most interested in turning back on the FBN2 gene to try to make a difference.

心臓は心膜と呼ばれる膜に包まれており、心膜は通常、大動脈基部まで覆っています。大動脈基部は、FBN2遺伝子を活性化させることで治療効果を得たい場所でもあります。

 

Now this sac normally contains some fluid in it and when that fluid builds up to an excessive amount, you can put a needle in through the chest wall to take some of that fluid out.

通常、心膜と心臓の間にはある程度、液体が溜まっており、この液体が過剰になった場合には、胸に注射針をさして、液体を排出させることができます。

 

Here we're imagining using a needle to put the editing machinery, the activation machinery, into the pericardial sac, allowing it to bathe around the heart and extend up the beginning portion of the aorta, hopefully reaching cells within the aortic root that would benefit from this type of manipulation.

ここで私達は、注射により、FBN2遺伝子活性化のための道具一式を心膜内に注入し、それらを治療対象である大動脈基部まで到達させることを考えています。

 

A very talented woman named Becky Sorber in my lab is exploring this method and has some preliminary but very exciting results that this type of strategy may be possible.

非常に才能にあふれる、私の研究室所属のBecky Sorber氏は、この方法を探求し、初期段階ではありますが、この種の方法が有効である可能性を示す、非常に楽しみな結果が得られています。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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