Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit
18:07-19:02
A condition that resembles Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome is called Shprintzen-Goldberg syndrome.
Marfan症候群やLoeys-Dietz症候群に類似したShprintzen-Goldberg症候群と呼ばれる疾患があります。
In those patients there is also almost always craniosynostosis as a finding and moreover most of the patients also present with developmental delay so they will have problems in their motor development and sometimes also learning difficulties.
この疾患では、ほぼ確実に頭蓋骨癒合症が認められ、大部分の患者さんに発達遅滞がみられます。つまり、運動機能の発達に問題があったり、学習障害がみられることもあります。
Because of the, the resemblance we did add it here to the, to the figure and also because it is molecularly linked to LDS.
Shprintzen-Goldberg症候群はMarfan症候群やLoeys-Dietz症候群に類似しており、分子的にはLDSとの関連があることから、この図に加えてあります。
And the fact that the gene causing Shprintzen-Goldberg syndrome is called SKI and Ski is an inhibitor of this pathway that was involved by the mutations in the ligand, the receptor, and the effectors of the the signaling called the Smad proteins.
Shprintzen-Goldberg症候群の原因遺伝子はSKIと呼ばれています。SkiはTGF-βシグナル伝達経路を抑制します。SKIはTGF-βやその受容体、TGF-βシグナル伝達経路のエフェクタータンパク質であるSmadをコードする遺伝子の変異と関わりがあります。
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