Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit
19:03-19:54
So overall we do have now at least five established genes. Receptor 1, receptor 2, SMAD3, TGF-beta 2 and 3.
これまでの研究から、LDSの原因遺伝子として少なくとも5種類（TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3）が特定されています。
We also observed mutations in another family member called SMAD2 and again those patients do present with a phenotype that is a very reminiscent of the initial description, so I think it deserves to be called type, type 6.
SMAD2ファミリーでも変異が見つかっており、そうした患者さんでは、最初に説明したLDSの特徴と非常に似た表現型を示していますので、LDSタイプ6に分類できると考えています。
And we are working on another gene that's involved in this battery, again with patients that have mutations in those genes. So we're definitely not yet at the end of discovering genes that cause this, this phenotype.
ここに示した原因遺伝子に変異のある患者さんを対象として、それ以外の原因遺伝子についても研究を行っていますが、LDSの原因遺伝子をすべて特定するまでには至っていません。
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