海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

発達障害の子どもにマルファンのことを伝えるには


Children with Marfan, Loeys-Dietz, and VEDS: More than Medicine

 

51:12-56:46

 

So I think I have a question, I think this goes along with role modeling that you were talking about, Allan, where like a parent wants to, once, wants to know how best to explain Marfan syndrome to their child. The child has attention deficit or learning disabilities and they want to know like why they look different from other people and how can the parent, how can a parent best talk to their child about their condition knowing that all this other stuff's going on and maybe to help normalize it a bit.

この質問はAllan先生のお話にあったロールモデルに関連すると思われます。自分のお子さんにどのようにMarfan症候群のことを伝えるのが一番適切かというご質問です。お子さんには注意欠陥障害や学習障害があるとのことです。見た目が違う理由や、他の特徴も現れてくる中で、どのように病気のことを伝えればいいのかといったことを知りたいそうです。病気があっても普通なんだ、と思ってもらうにはどうすればいいか、ということだと思いますが…

 

Yeah, so I'll tell you how I do it or how I advise parents, is that every single human being carries variations of their genes, every single person. Some we know about just because it leads to some sort of difference in how we learn or how we look, how we grow and so forth. Others we don't know about because it's not so readily apparent on the outside but we all do and so this is a variation that we know about because it causes these, these changes or these differences and it's part of human life that we all have these variations 

実際に私が保護者の方に伝えていることは、どんな人間にでも遺伝子変異はあるということです。学び方や外見、成長の様子の違いなどから遺伝子変異に気づく場合もありますが、外見に特徴が現れていないことから気が付かない場合もあります。ともかく、遺伝子変異は誰にでもあり、個人差もあることから、特徴に違いが生まれるのです。誰もが変異を持っているということは人間として生きることの一部なのです。

 

And for you we just, I mean for the kid, I would say or advise the parents, say we just happen to know what your genetic variation is here and it causes you to be a little bit taller, it causes your joints to have these sorts of issues, you may have a little bit more problems with eyesight but ,you know, what it's part of the human experience.

このことを踏まえた上で、質問者さんにお伝えできることとしては、お子さんの場合は、たまたまその遺伝子変異が見つかり、それによって背が高くなったり、関節に異常があったり、視力に問題があったりするけれども、そうしたことは生きていく中で経験することの一部であるということです。

 

So that's, that's kind of how I couch it and it and I'm not making that up. It's really true. The, the number of mutations that we all carry is really amazing and it's, it's present in all of us. 

私はこのような説明の仕方をしています。ここで思いついたことを言っているわけではありません。私達の遺伝子には驚くほど多くの変異が存在しているのです。

 

We have a couple of kids books that, that help parents talk to their kids and open up the conversations so I'll make sure we send the links I'm out when we send out our follow-up email to everybody. 

The Marfan Foundationが発行したお子さん向けの本が数冊あります。こうした話をする際のきっかけになると思います。

 

Yeah, the ADHD and learning part, Eileen, you know, again I'm not sure, I would say and, and by the way in addition to maybe being a little taller and having problems with your eyesight, etc. etc., and having to be seen by a cardiologist, you know, you're gonna ha, you know, you may be more at risk for having learning problems and attentional problems. I actually would not I, I see families who have kids with lots of other genetic conditions and that can be part of the conversation and oftentimes is. 

ADHD学習障害についてですが、高身長や視力の問題、循環器系の問題などの他に学習障害や注意欠陥障害を生じるリスクは高くなるかもしれません。実際に、Marfan症候群以外の遺伝性疾患を多くもつお子さんのご家族とお話することがありますが、ADHDなどが話題となることはよくあります。

 

Right now in connective tissue disorders I generally don't include that and I kind of keep that separately and if you start looking at those stats that Mark put up there, you know, 17 percent, 13 percent, that's pretty close to the epidemiologic percentage that you see in kids in at one time or another who have learning disorders or who have ADHD irrespective of whether they have a genetic risk, so we don't know, we just, we just I wish we did know because it would actually really help. 

現状では結合組織疾患の特徴としてそれらの障害を含めることはせず、別の問題として捉えています。Mark先生からお話のあった研究では、研究対象となったMarfan症候群の子どもにおいて、ADHDが17%、学習障害が13%でみられたということですが、これらの数値は、学習障害ADHDの子どもを対象とした疫学的調査で得られた割合と非常に近い値であり、遺伝上のリスクとは関連がありません。結合組織疾患の患者に関する疫学調査のデータがあればいいのですが、残念ながらわかっていません。

 

That, that was my next question. How did those sets compare to the general populations?

次の質問が、一般集団と結合組織疾患患者における、そうした障害の割合についてなのですが…

 

Yeah, they're close. 

非常に近い値と言えると思います。

 

Yeah that's close. 

そうなんですね。

 

Yeah.

はい

 

So, so I guess my question really and I was thinking about this as you were all talking so I know people want to know like, "Is this related?" but at the end of the day whether the child has one of these connective tissue conditions or not you still need to deal with the, these other issues in similar ways, right? 

このセミナーに参加している皆さんは、Marfan症候群とメンタル疾患の関係について知りたいと思うんです。結局のところ、メンタル疾患の治療は結合組織疾患の有無とは関係ないということなんですよね。

 

You, you do but here's the exciting thing and this is why I'm in this area is that if there is indeed a specific risk associated with a particular condition or genetic variation the prospect of dealing with it in a disorder-specific way all of a sudden becomes open. 

そうですね。実は非常に興味深いことがありまして、それは私がこの診療科を専門としている理由でもあるのですが、特定の病気や遺伝子変異と関連のある特別なリスクが存在する場合、それらの病気に限定した形の治療法への道が突然開かれることがあるんです。

 

You know, and so again there's some other conditions that I, where I work with families, where we know enough about the, the genetic condition and all the downstream effects that in fact there are disease or condition-specific treatments that have been designed and are being tested. 

病態や影響がよくわかっている、ある遺伝性疾患があるのですが、ご家族の皆さんの協力を得て、その病気を対象とした治療法が考案され、臨床試験が行われているのです。

 

So it's a little bit like if you have pneumonia. I was giving that example. You know, if you go to your doctor and he or she gives you a cough suppressant and acetaminophen and says get some rest. And you're really sick. At least I would not be very happy with that treatment. I'd say, "Well, what's my pneumonia from?" You know, is it bacterial? Is it viral? Do, is, is, it because I've been having wheezing, you know, Do I need a bronchodilator? Do I need a specific antibiotic? I want to treat the cause of my pneumonia. 

肺炎の例を使って説明します。肺炎になり病院にかかったところ、咳止めやアセトアミノフェンを処方され、しばらく安静にするように言われたとします。非常に具合が悪いわけですし、私自身、この治療法に満足はしておらず、肺炎の原因が知りたいわけです。細菌性かウイルス性か?喘鳴があるので気管支拡張剤を飲んだほうがいいのではないか?抗生物質が必要ではないか?などなど、肺炎の原因を治療したいということです。

 

So in the same way I would want to treat the specific underpinnings of a learning or behavioral condition and we're not there yet really in any condition except for, not for any kind of clinical neuroscience condition. 

これと同様に、学習障害や行動障害についても原因を治療したいのですが、現状、どのような臨床神経科学分野でも実現には至っていません。

 

But, you know, things like sickle cell anemia now are being treated that's not a, you know, it's not a primary brain condition but there can be brain effects. It's being treated with specific targeted genetic therapy. 

ですが、鎌状赤血球貧血のような疾患は現在治療可能となっています。この病気は脳の病気ではないのですが、脳に影響を及ぼす可能性があり、標的を絞った遺伝子治療で治療が行われています。

 

So that exciting time is, is right in front of us so that's why I'd say it'd be worth knowing but you're right. You got to use the tools that you have right now. 

そのため、お話した精神障害についても治療ができる日が近づいていると思いますが、おっしゃられたように、現状では手持ちの治療法を試すしかありません。

 

Exactly.

そうですよね。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。