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Here's a patient who has vEDS and Loeys-Dietz, VUS. So this is a not exactly a disease-causing mutation has had a pneumothorax and so what imaging does this person need.
vEDSとLoeys-Dietz症候群両方の遺伝子検査でVUSが検出された患者さんからの質問です。VUSとは疾患の原因となっているかどうかはっきりしない変異のことです。気胸があるが、どういった画像検査を受ければいいか？という内容です。
Well, the genetic testing can be normal or there can be some benign change that everybody agrees is benign, you can have these variants of unknown significance or they can be a definite disease causing mutation. This is really very hard for you to interpret without an expert geneticist's help, so this is how you go through this.
遺伝子検査の結果には、正常、良性の変異、VUS、病気の原因となる変異がありますが、解釈は非常に難解なため遺伝学の専門家に委ねるほかありません。
There was a recent paper but these are all the genes all over the place of it can cause aortic disease but category A is 11 or so genes that are the most usual ones, so there is some sense beginning to be made of, you know, these panels have so many genes but which are the usual ones that we have to have concerned about.
こちらは近年に発表された論文です。こちらにある遺伝子に関しては、どの部分に変異があっても大動脈疾患の原因となる可能性があります。カテゴリーAには11種の遺伝子がありますが、これらは最も一般的なもので、解明が進んできた遺伝子も一部あります。大動脈疾患に関しては、ここにある遺伝子が一般に検査対象となります。
Now this person mentioned them with pneumothorax and this is a lot here but all I'll say is that on the left where my cursor is, is diseases and conditions that have been connected to pneumothorax and then on the top are the particular features, for example, skin, skeletal, eye so if it's Marfan syndrome you often have skin, skeletal and eye problems, etc., so pneumothorax it can be a very benign problem. That's not doesn't really mean too much but it can be an indication that one of these conditions is present and this is what you discuss, you know, with your doctor when you have experienced the pneumothorax and, you know, is it possible that you have one of these conditions.
質問者の方は気胸があるとのことでしたので、こちらのスライドで説明します。色々と書かれてありますが、今マウスカーソルがある左端の列が気胸に関連する疾患で、一番上の行が皮膚や骨格、眼などの所見です。例えば、Marfan症候群では皮膚や骨格、眼などに特徴が現れます。気胸は一般には非常に軽度の所見とされており、それほど大きな問題とはならないのですが、発症した場合には左側にある疾患の手がかりとなる可能性があります。主治医の先生に相談することで、いずれかの疾患が見つかるかもしれません。
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