Marfan Syndrome Management: Back to Basic
5:41-7:22
So I'm just showing genetics over here just showing a gene or a, a chromosome. If you guys remember from school we all we have 46 of these chromosomes that sit here. There's 23 pairs of chromosomes and Marfan syndrome is basically caused by a tiny defect all the way down in the DNA, so if you have something like Down syndrome that means you have a whole extra chromosome but what happens is in a little piece of this chromosome. There's folded up DNA matter down to this double helix you guys know about and if you have a single base pair change, a single change in this DNA that causes Marfan syndrome, so this genetic disorder is called autosomal dominant that means it's on a chromosome that doesn't cause you to be the male or female but one of the other chromosomes and it means you just need one copy, not two, to be affected.
このスライドでは、遺伝子について説明します。右下にあるのが、遺伝子つまり染色体です。学校で習ったかと思いますが、我々の染色体は23対（46本）あり、Marfan症候群の場合は、右上に見えるDNAに微小な欠陥が生じることで発症します。例えば、Down症候群は染色体が一本多いことにより発症しますが、Marfan症候群では、染色体のごく小さな部位に変化が起きることで発症するのです。染色体はDNAが巻き付いた構造をしており、元のDNAは皆さんご存知の二重らせん構造です。一つの塩基対における変化、つまりDNAが一箇所変化することでMarfan症候群は発症します。このことから、Marfan症候群は、常染色体優性遺伝疾患（男女の性別を決める性染色体以外の染色体の片方のみに生じる変化により発症する疾患）と呼ばれています。
It has variable expressions that means it doesn't look the same in everybody so even in the same family with the same genetic change. A father and a daughter might look different. One might be more severely affected, one might have heart disease and the other one has eye disease. It can be, it can be variable within families.
また、Marfan症候群は多様な表現型をもちます。同じ遺伝子変異のある同一家系であっても、同じ所見とは限らないということです。父親と娘の外見が異なるケースもあれば、一方が重篤なケース、一方に心疾患があり、もう一方には眼の疾患があるケースなどが考えられます。このように同一家系でも症状は様々ということです。
And about 25 percent is sporadic that means that it wasn't inherited from a parent and about 75 percent is inherited so sporadic means basically when the egg and sperm came together, you know, there's, there's some blending that has to be done and there's a DNA mistake that causes this so we see that in about 25 percent of people.
Marfan患者のおよそ25%が、両親からの遺伝ではない突然変異であり、遺伝は75%ほどです。精子と卵子が受精する際には混ざり合いが必要となりますが、それによりDNAにエラーが生じた結果、突然変異が起きます。
So and some people can have changes in FBN1, the gene that's affected and that doesn't always cause Marfan syndrome. Sometimes you can have benign changes in FBN1 and sometimes you can have changes that just cause skeletal changes and it technically classifies Marfan syndrome.
Marfan症候群の原因遺伝子であるFBN1遺伝子に変異が起きることがありますが、その変異により100%Marfan症候群になるというわけではありません。無害の変異の可能性もありますし、骨格系にのみに影響が出る場合もありますが、この場合でも厳密にはMarfan症候群に分類されます。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
