Marfan Syndrome Management: Back to Basic
8:16-9:35
So what, a little bit more about the gene defect. So I mentioned that the gene this changes is called FBN1 and that codes a protein called fibrillin 1 and this is a major component of something called the extracellular matrix. This is something that's present in many of our tissues, especially skin and connective tissues, tissues that connect things in the body.
遺伝子の異常について多少付け加えたいと思います。Marfan症候群ではFBN1と呼ばれる遺伝子に変化が起きているというお話をしましたが、この遺伝子にはフィブリリン1というタンパク質の作り方が書かれています。フィブリリン1は、細胞外マトリックスの主な構成要素となっており、細胞外マトリックスは、多くの組織、特に皮膚や結合組織に存在しています。結合組織は体内の組織同士を結びつける働きをしています。
Also this extracellular matrix interacts with something called transforming growth factor beta(TGF-β). This is a growth factor like a circulating protein that can cause extra growth and we're still figuring out how that works but this also can result, we think that this is the cause of the overgrowth: the really tall stature and the aneurysms, that it's not just a disruption of this extracellular matrix or weakening but there's also all this overgrowth in Marfan syndrome.
また、細胞外マトリックスは、トランスフォーミング増殖因子ベータ（TGF-β）と呼ばれる物質にも影響を与えています。この因子は血中タンパク質と同じく、過剰な増殖を引き起こす可能性があります。TGF-βの働きについては研究が続けられていますが、Marfan症候群でみられる高身長や動脈瘤の形成などはこの因子に起因すると考えられています。細胞外マトリックスが壊れたり弱くなること以外に、組織の過剰な増殖も、Marfan症候群の特徴に大きく関係していているのです。
So this is just a diagram of the extracellular matrix. You can see this is an example of the cell. This is epithelial cell like the skin cell and there's this basement membrane and there's connective tissue and all this sort of has to be together for the skin to hold together, for the connective tissues to hold together and if this is disrupted you can see that you might have weakening of the skin causing strain or weakening of the aortic wall and this interacts again with TGF-β, which makes this dysregulated and could cause abnormalities all over the body.
こちらが細胞外マトリックスの図です。上にあるのが皮膚の細胞である表皮細胞です。ピンク色の部分が基底膜で、基底膜の間にあるのが結合組織です。皮膚や結合組織などはお互いにくっついていなければなりませんが、この構造が壊れた場合には、皮膚にシワができたり、大動脈の壁が弱くなったりします。先程述べたように、細胞外マトリックスによる影響をTGF-βが受けることで、この構造の調節が乱され、全身に異常が生じることになります。
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