海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~重篤な病態を引き起こす変異~


What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)

 

29:59-31:25

 

In our cohort just a word on two specific variants that we've seen that present with very aggressive childhood disease. 

我々が研究対象としているLDS患者集団の遺伝子変異の中でも、かなり重篤な病態を引き起こす2種類の変異についてお話します。

 

The first is in TGFBR1. It's this specific variant T200I. Both of our patients with this variant ended up needing surgery on their aortic roots about before two years of age and went on to have dissections about eight or nine years of age so a very aggressive variant in TGFBR1. 

1つ目はTGFBR1 T200Iという変異です。この変異のあった患者さんは2人とも2歳になる前に大動脈基部の手術が必要となり、8歳あるいは9歳で大動脈解離を発症しました。TGFBR1の中でも特に深刻な変異といえます。

 

And there's also an aggressive variant in, in TGFBR2, which is a somewhat common variant: the R528H or CIS. This is mostly a de novo variant so we haven't seen it passed down from an adult to a child yet. In our cohort where we've seen about 10 or so kids with this 100% required aortic repair in childhood and it represents a large proportion of our individuals who that needed at least three vascular interventions. You know, our data is a little bit skewed because we have more females than males but adolescent in female seems to be a specific time where we may need to increase surveillance with this specific variant and it's observations like this that are really challenging us to figure out if we need to consider different surgical considerations for patients with this aggressive variant. 

2つ目はTGFBR2 R528H/CISです。この変異は多少多くみられますが、ほぼデノボ変異であるため、親から子へと遺伝したケースはまだ経験していません。我々の研究集団の中には、この変異の子どもが10人ほどいますが、全員が幼少期に大動脈基部の手術が必要となり、大部分は3回以上の心血管系の介入手術が必要となりました。女子の方が男子よりも多いことから、紹介しているデータは多少正確性を欠きますが、特にこの変異に関しては、思春期の女子に対する監視を強化する必要があるかもしれません。また、これらの考察から、重篤な病態を引き起こすこの変異をもつ集団に対しては、異なる外科的アプローチが必要となるかを見極める必要があります。

 

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