What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)
56:57-58:04
What type, this is kind of a clinical question, but we'll take a detour. Is there any specific type of eye muscle disorder present in LDS, specifically type 5?
MacCarrick:
具体的な特徴に関する質問です。LDS5型に特に多い眼の筋肉に関わる疾患はありますか？
So I do not know of eye problems that are unique to any specific type of Loeys-Dietz syndrome. I do know that in various types of Loeys-Dietz syndrome you can have weakness of eye muscles that cause a condition called strabismus where the eye and eye will look inward or look outward will have a hard time looking straight forward. That is actually a quite a common finding in Loeys-Dietz syndrome types one and two but we have observed that and I've talked with ophthalmologists who've observed that problem in other types of Loeys-Dietz syndrome.
Dietz:
LDSの各タイプに固有の眼の疾患についてはわかりませんが、様々なLDSのタイプにおいて、眼の筋肉が弱いことにより斜視となることが知られています。斜視とは左右の目が異なる方向を向き、まっすぐ正面を見ることが困難になっている状態です。LDSの1、2型に非常に多くみられますが、これまでの我々の経験やそうした症状を診察した眼科医の先生とのお話から、斜視は他のタイプでもみられることがわかっています。
Other issues that we think about in people with Loeys-Dietz syndrome related to the eye would include a fortunately rare circumstance called retinal detachment where the nerve layer in the back of the eye peels away and can lead to a serious loss of vision if not treated urgently.
Dietz:
その他にLDSでみられる眼の疾患としては、網膜剥離があります。網膜剥離は、眼の後方にある神経の層がはがれる疾患で、すぐに処置しなければ失明につながる可能性があります。とはいえ、LDSでの発症は稀です。
Again not particularly common but certainly described in people with Loeys-Dietz syndrome, as Gretchen mentioned, peach, people with Loeys-Dietz syndrome do not have the strong predisposition for eye lens dislocation that's present in Marfan syndrome.They can have nearsightedness but it doesn't, it's not as frequent and does not tend to be as severe as what's seen in Marfan syndrome so aunt, long answer to a short question ,you know, I do not know of any eye problems specific to Loeys-Dietz syndrome type five.
Dietz:
また、Gretchenからもあったように、LDSの患者さんでは、Marfan症候群で多くみられる水晶体亜脱臼を発症する傾向はそれほど強くありません。近視となる場合もありますが、Marfan症候群ほど頻度は高くなく、重度となるということもありません。長くなりましたが、LDSの5型に固有の眼の疾患は思い当たらないということです。
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