海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

マルファン関連疾患向け用語集

医療者

用語 意味 説明
Allergist/immunologist アレルギー専門医/免役専門医 アレルギーや免役系を専門とする医師
Audiologist オーディオロジスト/聴覚専門医 様々な聴覚試験をおこなう専門医
Cardiologist 循環器内科医 心臓の構造や機能を専門とする医師
Cardiothoracic Surgeon 胸部心臓外科医 心臓や大動脈の修復手術をおこなう外科医
Dietitian 食事療法士 食事や栄養に関するエキスパート。健康的な食習慣を推進し、食事の調理管理や特別なニーズに応じた食事メニューの開発などをおこなう
ENT 耳鼻科医 Ear Nose and Throat Specialist の略
Gastroenterologist 消化器内科医 消化管を専門とする医師
Geneticist: 遺伝専門医 遺伝性疾患を診断する医師
Genetic Counselor 遺伝カウンセラー 教育や支援、情報提供、健康管理を通じて家族をサポートする遺伝学の専門家
Neurosurgeon 神経外科医 脳や脊髄の手術をおこなう医師
Nutritionist 栄養士 栄養や食事に関する知識をもつ専門家
Occupational Therapist 作業療法士 障がい者の日々の生活スキルを最大限に高めるための専門職
Ophthalmologist 眼科医 眼や視神経の病気を専門とする医師
Optometrist 検眼士 眼の検査をおこなったり、特定の眼の病気を管理したりする医療専門職
Orthotist 装具士 整形外科的な問題を和らげるために、足の装具や背中のコルセットなどを作成する専門職
Otolaryngologist 耳鼻咽喉科 耳、鼻、喉を専門とする外科医
Orthopedic Surgeon 整形外科医 骨関連の疾患を治療し、レントゲン、装具、外科手術などで骨の異常を経過観察する外科医
Physician Assistant (PA) フィジシャン・アシスタント 医師の管理の元で医療行為をおこなう資格を有する医療者
Physical Therapist 理学療法士 障がい者の動作能力や機能的能力を最大限に高めるための専門職
Speech Therapist/Speech-Language Pathologist 言語療法士 発話、言語、嚥下に関わる様々な問題を抱えた患者を扱う専門職
Vascular Surgeon 血管外科医 大動脈から分岐した動脈を手術する外科医(脳の動脈は通常扱わない)

心血管系(心臓および循環器系)

用語 意味 説明
Aneurysm 動脈瘤 大動脈や動脈が広がったり、太くなったりする病態
Angiotensin アンギオテンシン 腎臓で作られ、細動脈を収縮させることで、血圧を上昇させる物質
Aorta 大動脈 心臓の構造や機能を専門とする医師
Aortic Root 大動脈基部 大動脈が心臓から出る始まりの部位
Aortic Valve 大動脈弁 心室と大動脈の間にある心臓弁。弁尖と呼ばれる3枚の組織片で構成される。
Arrhythmia (or Dysrhythmia) 不整脈 心臓の拍動が異常であること
Arterial Tortuousity 動脈蛇行 動脈がねじれていたり、螺旋状になっている状態(LDSでは、首の動脈で最も多くみられる)
Arterial tree 動脈樹 全身の動脈全体
Arterioles 細動脈 動脈から分かれる筋性の血管
Artery 動脈 心臓から全身に血液を運ぶ血管
Atria (singular--atrium) 心房 心臓上側にある2つの部屋
Bacterial Endocarditis 細菌性心膜炎 心内膜および弁の感染症
Bicuspid Aortic Valve (BAV) 大動脈二尖弁 通常3枚ある大動脈弁が2枚しかない状態
Bradycardia 徐脈 心臓の拍動が遅くなっている状態(1分間に60回未満)
Carotid Artery 頚動脈 心臓から脳へと血液を送る首の太い動脈
Cerebral Hemorrhage 脳出血 脳の血管が破裂することで起こる脳内出血
Cerebral Thrombosis 血栓症 脳内組織にできた血の塊により血流が滞る状態
Cerebrovascular 脳血管に関する 脳血管に関連する~(疾患)
Congenital 先天性の 出生時に存在する~(疾患)(出生異常)
Congestive Heart Failure うっ血性心不全 心臓が全身に血液を送ることができないことで生じる心不全
Coronary Arteries 冠動脈 大動脈から伸びて、下方に湾曲して心臓の表面に至る左右2本の動脈。心臓の筋肉に酸素を含む血液を供給する。
Dissection 解離 大動脈などの動脈の内壁が裂けたり、剥がれたりすることで、全身の血流に影響を及ぼす疾患
Heart Murmur 心雑音 心臓弁がバタバタしたり、心臓の内壁に穴があいたりすることで生じる心臓の異常音
Mitral Valve 僧帽弁 左心房と左心室の間にある心臓弁
Myocardium 心筋 筋肉でできた心臓の壁。心臓から血液を送り出す時に収縮し、戻ってきた血液を受け入れる時に弛緩する。
Pericardium 心膜 心臓を包む膜
Pericarditis 心膜炎 心膜の炎症
Prophylactic antibiotics 予防的抗菌薬 血流への異物混入を防ぐために、歯科治療などの侵襲的な治療の前に服用する抗菌薬
Regurgitation 逆流 心臓弁から血液が漏れること
Septum 中隔 心臓の左右を隔てる筋肉の壁
Supraventricular Tachycardia (SVT) 上室性頻拍 心房の電気系統が原因で生じる心臓の頻脈
Ventricle 心室 心臓下側の部屋。右心室は肺に、左心室は全身に血液を送る
Ventricular Tachycardia 心室性頻脈 心室の電気系統が原因で生じる心臓の頻脈
Vertebral Artery 椎骨動脈 心臓から脳へと血液を運ぶ主幹動脈

心臓欠陥

用語 意味 説明
Atrial Septal Defect (ASD) 心房中隔欠損 2つの心房の間に穴が空くことで、血液が肺に逆流し、全身に行き渡らなくなる疾患
Mitral Valve Prolapse (MVP) 僧帽弁逸脱 左心房と左心室の間にある弁がしっかりと閉じなくなる疾患
Patent Ductus Arteriosus (PDA) 動脈管開存 大動脈と肺動脈をつなぐ穴が閉じていない病態であり、酸素を含む血液と含まない血液が混ざる原因となる。出生時にみられることがあるが、通常、幼児期には塞がる。
Patent Foramen Ovale (PFO) 卵円孔開存 右心房と左心房の間の壁に空いた穴を通り、静脈血が(肺を経由せずに)左心房に流れ込む病態。この穴(卵円孔)は胎児期に形成され、通常は出生後に塞がるが、塞がらない場合もある。
Ventricular Septal Defect (VSD) 心室中隔欠損 2つの心室の間の壁に穴が開くことで、心室の血液が混ざり、効率的に全身に血液が行き渡らなくなる病態

頭蓋顔面(頭部および顔面)

用語 意味 説明
Bifid Uvula/Broad Uvula 口蓋垂 のどちんこが割れている、あるいは幅広くなっている状態
Blue Sclera 青色強膜 眼の白目が青みがかる状態
Cleft Palate 口蓋裂 口の天井が裂けている、あるいは塞がっていない状態。口蓋の粘膜で覆うことで塞ぐことができる。
Craniosynostosis 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋骨の骨が早期に癒合する病態
Hypertelorism 両眼隔離症 両眼の間隔が広くなる病態
Malar Hypoplasia 頬骨低形成 頬骨が平坦になる病態
Micrognathia 小顎症 顎が小さくなる病態
Retrognathia 下顎後退症 下顎が後退する病態
Palpebral fissures 眼裂狭小 垂れ目

遺伝学

用語 意味 説明
Chromosome 染色体 何千ものの遺伝子を含むDNAの一本鎖(ヒトの染色体は46本ある)
Deoxyribonucleic Acid (DNA) デオキシリボ核酸(DNA) ひとまとめの遺伝性物質であり、 体に成長・発達の仕方を伝えるもの
Gene 遺伝子 染色体上に存在する特定のDNA配列であり、体内で決まった働きをするタンパク質を生成するもの
Genotype 遺伝子型 ヒトの遺伝情報
Phenotype 表現型 ヒトにおける目に見える遺伝学上の特性
TGFBR1 - トランスフォーミング増殖因子β受容体1
TGFBR2 - トランスフォーミング増殖因子β受容体2
Autosomal Dominant 常染色体顕性 一対の遺伝子の片方に変異があることで障害を生じる遺伝形式
Autosomal Recessive 常染色体潜性 一対の遺伝子の両方に変異があることで障害を生じる遺伝形式
Mutation 変異 遺伝子の構造や機能にマイナスの影響を及ぼす遺伝子内の変化

用語 意味 説明
Blood Pressure Medications 降圧剤 血圧や大動脈などの動脈の負荷を下げる薬
Angiotensin II Receptor Blocker (ARB) アンギオテンシンⅡ受容体遮断薬(ARB 血管を収縮させるアンギオテンシンⅡの作用を抑える薬。ARBはアンギオテンシンⅠ受容体経路を遮断する。例:ロサルタン、イルベサルタン
Beta-blockers β遮断薬 心臓や血管への神経刺激を低下させる薬。心拍を下げることで、ゆるやかに血圧を低下させる。例:アテノロール、プロパノール
ACE (Angiotensin Coverting Enzymes) inhibitors  アンギオテンシン変換酵素阻害薬 血管の収縮作用をもつアンギオテンシンⅡの生成を阻害する薬。アンギオテンシンⅠおよびⅡの受容体経路を遮断し、血管を弛緩させることで血圧を低下させる。例:エナラプリル、リシノプリル
Calcium Channel Blockers カルシウムチャネル遮断薬 心臓や血管の筋細胞にカルシウムが流入するのを阻害する薬。血管が弛緩することで血圧が低下する。例:ベラパミル

神経系

用語 意味 説明
Arnold Chiari Malformation キアリ奇形 脳の一部(小脳)が脊椎側に落ち込む病態
Dural Ectasia 硬膜拡張 脊髄を包んでいる袋(硬膜)が膨らんだり、広がったりする病態
Hydrocephalus 水頭症 脳内に液体(脳脊髄液)が溜まる病態

骨格系

用語 意味 説明
Arachnodactyly クモ指症 細くて長い指
Cervical Spine Instability 頚椎不安定症 頭蓋骨直下の椎骨(頚椎)が不安定な病態
Clubfoot/Talipes Equinovarus 内反足 先天的な足の奇形で、かかとが外側、つま先が内側を向いている状態
Congenital Hip Dysplasia 先天性股関節形成不全 股関節が発育異常であることにより不安定である状態。股関節脱臼の可能性もある。
Contracture 拘縮 筋肉、腱、靱帯、皮膚が固くなり、正常な動きができない状態
Halo ハロー 術後の脊椎を安定させるための、首をとり囲む装具。頚椎に金属製のピンで固定される。
Kyphosis 脊椎後弯症 脊椎が後方に曲がっている状態
Lordosis 脊椎前弯症 脊椎が前方に曲がっている状態
Osteoporosis 骨粗鬆症

骨のミネラルが不足している状態であり、骨量が低下したり、骨がもろくなったりする

Pectus Carinatum 鳩胸 胸骨が外側に突出している状態
Scoliosis 側弯症 脊椎がS字型になっている状態
Spinal fusion 脊椎固定術 椎骨同士を固定する外科的手法
Spine 脊椎 背骨
Spondylolithesis 脊椎すべり症 脊椎が、隣り合う脊椎の前や後ろに飛び出す病態。症状は、腰痛、太ももや下肢の痛みや筋肉の痙攣、筋肉の脆弱化、ハムストリング筋のこわばり。診断はレントゲンによる。先天性の場合もあるが、経時的に出現することもある。
Sternum 胸骨 胸部の骨
Vertebrae 椎骨 脊椎を構成する骨
Cervical Spine 頚椎 首の骨
Thoracic Spine 胸椎 脊椎の上部

皮膚

用語 意味 説明
Translucent skin 半透明の皮膚 静脈が皮膚から透けて見える状態
Hernia ヘルニア 組織や体の一部が、皮膚や結合組織にできた穴から飛び出る病態
Striae 線条 皮膚のストレッチマーク

画像検査

Holter Monitor ホルター心電図 心臓のリズムを連続して記録する機械
Cardiac Catheterization 心臓カテーテル検査 血管に入れた管を心臓まで到達させ、血流をモニタリングする検査
Cardiac Computed Tomography (CT), Computerized Axial Tomographic (CAT) Scan コンピューター断層撮影法 内部臓器や軟部組織、血管などを調べるためのX線検査。造影剤を使うこともある。
Echocardiogram 心エコー検査 心臓の超音波検査
Electrocardiogram (ECG or EKG) 心電図 経時的な心臓の電気的活動を記録する検査
Electroencephalogram (EEG) 脳波検査 経時的な脳の電気的活動を記録する検査
Heart-Lung Machine 人工心肺装置 心臓の開胸手術の間、血液の酸素供給と循環を管理するバイパス装置
Intubation 挿管 呼吸用の管を喉に挿入すること
Magnetic Resonance Angiogram (MRA) 磁気共鳴血管造影 磁力と電磁波により、コントラスト付きで動脈の画像を生成する検査
Magnetic Resonance Imaging (MRI) 磁気共鳴画像造影 磁力と電磁波により、全身の臓器や軟部組織の画像を生成する検査

 

出典:https://static1.squarespace.com/static/5be355670dbda39d591a525e/t/6222b2ed51786a64ba0fa503/1646441200400/LDSF_Glossary+3.4.22.pdf

 

The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, a division of The Marfan Foundation, did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, loeysdietz.org.

The Marfan Foundation の一部局である The Loeys-Dietz Syndrome Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、 loeysdietz.org にアクセスしてください。