Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2)
8:44-9:48
Another condition less common than Marfan syndrome, which can share a lot of overlap in its phenotype is Loeys-Dietz syndrome but other features you might recognize are the presence of club feet, abnormalities of the skin, face, eyes and mouth and it has a characteristic triad, which will review and tortuous blood vessels on imaging and aneurysms throughout the vascular tree and that differs than Marfan syndrome.
マルファン症候群ほど多くみられる疾患ではありませんが、共通点が多い疾患としてロイス・ディーツ症候群があります。マルファン症候群と違う特徴として、内反足や皮膚、顔、眼、口の特徴が挙げられます。ロイス・ディーツ症候群で特異な特徴としては、頭蓋顔面的特徴、動脈蛇行、全身性の動脈瘤の3つです。これらはマルファン症候群ではみられない特徴です。
So someone with Loeys-Dietz syndrome can have bluish sclera, flat chin, prominent head or craniosynostosis and can have abnormalities of the uvula, so take a moment to have your patients say "Ahhh!" when you suspect an aortopathy and this can be diagnostic of conditions like Loeys-Dietz syndrome with a bifid uvula.
頭蓋顔面の特徴ですが、白目が青みがかる、平坦な頬、頭部が突出する（頭蓋骨縫合早期癒合症）、口蓋垂（のどちんこ）の異常です。大動脈疾患の患者さんを診察する際に「アー」と声を出してもらい、のどちんこが2つに割れていないか確認してみてください。この方法でロイス・ディーツ症候群が診断できる可能性があります。
The skin is soft and velvety with easily visible veins and facial milia are more common in Loeys-Dietz syndrome.
皮膚に関しては、柔らかく血管が透けて見えるほど薄いのと、顔の稗粒腫が多くみられるのが特徴です。
So look for abnormalities of the skin, the face, the skeleton and think about this condition, look for bifid uvula.
ロイス・ディーツ症候群を見つける際には、皮膚、顔、骨格、そして2つに割れたのどちんこを手がかりにしてください。
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