Aortic Disease Research (9/19/22)
23:25-28:00
The Marfan syndrome presentations were numerous and, and almost too many to cite. I pulled just a couple.
マルファン症候群については、多くの発表がありました。その中からいくつかご紹介します。
This top one is very important. That is, in a patient with Marfan syndrome if we repair the ascending aorta whether it's from an aneurysm or a dissection the patient is still at risk for aortopathy downstream and dissection beyond the repaired graft is not uncommon. Dr. Roman and Cornell team showed that this was in the one to two percent per year group. A prior study reported about two percent per year.
最初の項目は非常に重要です。マルファン症候群の患者さんが、動脈瘤や解離などで上行大動脈の修復手術を受けていた場合、下行大動脈において大動脈疾患を発症するリスクは依然として存在しており、修復箇所の先で解離が起こることも少なくありません。Roman先生とCornell大学のチームによると、対象集団において年間1～2%の患者さんがこうしたイベントを経験していたことがわかりました。以前の研究では、年間2％とされていました。
And if you think about this if we repair your ascending aorta and put a fixed graft in there made out of dacron the, the kinetic energy coming out of the heart squeeze into that aorta. Dacron doesn't have any elastic properties at all, so that jet, those forces are going to go right into the aorta beyond the graft and this property probably explains some of the worry that we have that the patient may develop distal disease either aneurysm or dissection.
上行大動脈を人工血管で置換したとします。心臓から伝達された運動エネルギーは大動脈に加えられることになりますが、人工血管には全く弾力性はありませんので、人工血管の先にある大動脈の一部に、このエネルギーが集中することになります。このため、遠く離れた大動脈の部分に動脈瘤ができたり、解離したりするのではないかという不安が生じるのです。
So having an ascending repair is critical in a patient with an enlarged aorta or a dissection but really careful follow-up of that distal aorta beyond the graft including the arch and down the aorta is also really important and these patients have to be told that, you know, we've repaired your ascending aorta but there could be a problem with descending aorta, so any sudden onset of discomfort in the chest, the back and the abdomen you have to think this could be something with my remaining native aorta, got to, get to the hospital right away.
大動脈の拡張や解離がみられる患者さんでは、上行大動脈の修復手術を受けることが極めて重要であることはいうまでもありませんが、大動脈弓や下行大動脈など修復箇所から離れた大動脈の経過観察も重要です。こうした患者さんには、上行大動脈は修復したけれども、下行大動脈で問題が生じることがある、ということを伝えなければなりません。さらに、胸部や背部、腹部で突然の不快感が現れた場合には、修復されていない部分で何かが起こっているのだと考え、直ちに病院に向かう必要があります。
There were several studies looking at the fact that there can be arterial abnormalities outside of the aorta, the branches of the aorta and Sherene Shalhub from the University of Washington reported that about 10 percent of their Marfan patients have shown a tendency for an arterial dilation or dissection on one of the branches and this is most common in the subclavian artery or the iliac artery. I just had a patient in my practice who had really total repair and then developed a subclavian aneurysm so we have to be very vigilant with watching not only the aorta in Marfan syndrome but also the big branches, especially the arms and the legs.
また、大動脈からの分岐動脈で問題が起こる可能性についての研究報告も数件見られました。ワシントン大学のShalhub先生らの報告によると、マルファン症候群の患者さんの約10%が、分岐動脈の拡張や解離がみられたということです。最も多かったのは鎖骨下動脈もしくは腸骨動脈でした。私の患者さんに大動脈を全置換した方がおられましたが、鎖骨下動脈に動脈瘤ができていました。このようにマルファン症候群では大動脈だけではなく、特に腕や脚の太い動脈などにもかなり慎重にならなければなりません。
Another really interesting study was looking at the ability to subtype the exact genetic anomaly underpinning Marfan syndrome. Marfan syndrome is known to occur as a result of abnormalities in the FBN1 gene but studies are beginning to mount, suggesting that the exact type of anomaly may be informative in terms of expected risks, so if we think about what type of genetic anomalies can occur there can be an amino acid switch in the genetic code or there could be a deletion of a segment or it could be a duplication of a segment. And so increasingly it becomes clear to us as we understand the exact genetic nature of a problem, it may inform the likelihood of clinical outcomes more than we thought.
マルファン症候群の原因となる、正確な遺伝子変異を分類する方法に関する非常に興味深い研究もありました。FBN1遺伝子の変異によってマルファン症候群が発症することは知られていますが、遺伝子変異の正確な型がわかれば、想定されるリスクについて有益な情報が得られることを示唆する研究が集まっています。つまり、どのようなタイプの遺伝子変異であるかを考える際には、遺伝情報におけるアミノ酸の入れ替わりや、アミノ酸の一部の欠失および重複がある可能性が疑われるということです。
ある問題の正確な遺伝学的性質を理解できるようになるほど、遺伝子変異の内容が明確になり、臨床的にどういった所見が現れるかについての情報が想定していた以上に得やすくなるのです。
You probably know that they're way over a thousand different type of FBN1 mutations that have been described. The future is probably to do more elegant genetic research: subtyping the specific genetic defect and hopefully that will inform a more precise approach to patient care of both patients and families in the future. We're at the beginning. Now we, we all hope that if we crack the genetic code we could predict everything. Well, it turns out it wasn't nearly so simple and this is the beginning, I think, of a new wave of what we'll call a deeper dive into the exact genetic issue that hopefully will inform practice even more.
FBN1遺伝子の変異型が1000を遥かに超えることについては、おそらくご存知だと思いますが、将来は、より洗練された遺伝子検査が行われることになると思われます。つまり、具体的な遺伝子変異を分類するということです。これにより、患者さんとご家族の双方にとっての、より適切な治療が提供できることが期待されます。遺伝情報を解明できれば、あらゆることを予知することができます。もちろん単純な話ではなく、まだ始まりに過ぎませんが、遺伝子変異の正体をより深く掘り下げるという新たな取り組みの第一歩であり、診療に関するより多くの情報が手がかりが得られると期待されます。
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