Loeys-Dietz Gastroenterology and Allergy Q&A
19:00-24:14
Q:
Inflammation of the colon, is this common a common part of LDS? What is a solution and then this person is saying, "I've had two scopes, both just showed inflammation", so wondering what's causing it and then another question about colonoscopies. If Loeys-Dietz patients are at higher risk for puncture and if so are they still then recommended?
腸の炎症はLDSではよく見られる所見でしょうか？どのような治療法がありますか？とのことです。また、この質問者さんは大腸の内視鏡検査を2回受け、2回とも炎症が見られたそうです。もう一つの質問は、ロイス・ディーツ症候群の結腸内視鏡検査に関するもので、穿孔リスクは高くなりますか？とのことです。高リスクの場合でも、内視鏡検査は推奨されるかどうかについても知りたいそうです。
A:
Okay, so the first question in terms of inflammation seen during a colonoscopy, so there, there are, there's, there's different kinds of inflammation in the colon there, so I mentioned the eosinophilic GI disease, so there's eosinophilic esophagitis, which is eosinophilic inflammation in the food pipe up here but people with Loeys-Dietz syndrome or at least types one and two are more susceptible to eosinophilic inflammation throughout their GI tract, so they can get eosinophilic inflammation in the colon as well, called eosinophilic colitis.
まず、最初の結腸内視鏡検査で見つかった炎症に関する質問について回答します。結腸で起こる炎症には様々な種類があります。好酸球性食道炎といった好酸球性の消化管疾患についてはセミナーの中でお話ししましたが、LDS1型/2型の患者さんでは、消化管全体で好酸球性の炎症を起こしやすくなっていますので、結腸においても好酸球性大腸炎と呼ばれる好酸球性の炎症を起こす可能性があります。
There's another inflammatory disorder of the intestines called inflammatory bowel disease and it turns out that people with Loeys-Dietz syndrome are more susceptible than the general population to also develop inflammatory bowel disease. It's not everyone with Loeys-Dietz syndrome. It seems to be about five percent of the people in our study with types one and two had developed something called inflammatory bowel disease or IBD and IBD is where your white blood cells are confused and they think there's an infection in the intestines when there isn't one and so they end up running around and and the lining of the intestines gets damaged as a result.
その他に炎症性腸疾患と呼ばれる疾患もあります。LDSの患者さんでは、一般集団よりもこの疾患にかかりやすくなっています。とはいえ、LDS患者さん全員に当てはまるわけではなく、我々の研究では、LDS1型/2型の患者さんの約5%がIBD（炎症性腸疾患）に罹患しています。IBDは、腸で炎症が起きていると勘違いした白血球が腸に集まり、腸壁を荒らしてしまう疾患です。
The, the diagnosis of inflammatory bowel disease is with someone with Loeys-Dietz syndrome is the same as someone without and that's a colonoscopy with, a with biopsies and the treatments are also the same and there's lots of different treatments for inflammatory bowel disease, from pills that you take to shots that you give yourself at home, to infusions that you give.
LDSでの炎症性腸疾患の診断は、一般の方と同じく、内視鏡による生検により行います。治療法も同じですが、様々な方法があります。飲み薬や在宅での自己注射、点滴などです。
So the, the question the person who asked about having inflammation on the scopes it would be to discuss with your gastroenterologist whether this is consistent with something called inflammatory bowel disease and the two types of inflammatory bowel disease are Crohn's disease and ulcerative colitis and those are different forms of inflammatory bowel disease but if it is the treatments whether or not you have Loeys-Dietz syndrome or not are the same.
質問者さんのケースについては、本当にIBDであるかどうか担当の消化器の先生と相談していただく必要があります。IBDには、クーロン病と潰瘍性大腸炎の2種類ありますが、LDSであるかどうかで一般集団と治療法に違いはありません。
And if you want to put your gastroenterologist in touch with me please feel free to do that I'm happy to talk with them and I think that goes with Pam as well. If any of you have any allergists who would also like to talk to us about Loeys-Dietz-specific questions in Loeys-Dietz syndrome we're always happy to talk to anyone.
もしも、担当の消化器の先生が私に連絡を取りたいということであれば、ぜひご連絡ください。喜んで対応させていただきます。LDSのアレルギーに関しても同様に、アレルギー専門医の先生から直接質問を受け付けています。
But the intestinal inflammation if it is inflammatory bowel disease it needs treatment and it needs the same treatment as otherwise.
質問者さんの腸の炎症が本当にIBDである場合には、治療が必要となりますが、一般の方と同じ治療法となるということです。
You might because Loeys-Dietz syndrome is a connective tissue disorder you might suspect that people with Loeys-Dietz syndrome are more susceptible to perforation or a breaking when you're of the intestinal wall when you're doing the colonoscopy. We have not seen that. It is there is an increased risk and another connective tissue disorder called vascular Ehlers-Danlos syndrome, not hypermobile Ehlers-Danlos but vascular Ehlers-Danlos but we do not see this increased risk in Loeys-Dietz syndrome and, and I've done dozens of colonoscopies and people with Loeys-Dietz syndrome and have not had a perforation in any of them, so there does not seem to be an increased risk.
内視鏡による腸管穿孔の問題について回答します。LDSが結合組織疾患であることから、腸管穿孔や腸壁損傷を心配されていることと思いますが、そうしたことはありません。関節型とは異なる、血管型のエーラス・ダンロス症候群では穿孔リスクは高くなりますが、LDSでは高リスクとはなりません。私自身LDS患者さんの結腸内視鏡検査を数多く経験していますが、一度も穿孔を起こしたことはありませんので、リスクが高くなることはないと思われます。
So if a colonoscopy is called for then I think, you know, you should have one. The, the things that I do tell when people call me are if they need a colonoscopy are one it should be done so you can do a colonoscopy in an ambulatory surgical center. I do tell them I recommend that they be done in a hospital setting with an anesthesiologist. We want good control of the blood pressure. We don't want it to spike, we don't want it to go too low, so I do recommend that endoscopic procedures, colonoscopies or upper endoscopies be done in a hospital with an anesthesiologist and I recommend that with Loeys-Dietz syndrome.
結腸内視鏡検査が必要ということであれば、受けていただきたいと思うのですが、この件について電話での問い合わせに私がお伝えしていることは、外来手術センターのようなところで結腸内視鏡検査を受けてほしいということです。麻酔専門医がいる環境で、しっかりと血圧コントロールをしてもらいながら受けていただくことを推奨しています。検査中の血圧は高くなりすぎても、低くなりすぎてもいけません。LDSの患者さんが、結腸内視鏡検査や上部消化管検査などの内視鏡検査を受ける場合については、麻酔専門医のいる病院で受けることが推奨されます。
There can be some cervical instability in the neck and I do recommend that you just be aware of that having cervical instability is not a contraindication. It's not a reason not to do it but you do want your gastroenterologist to be aware of that just so they don't hyper, you know, put your neck back too far when they're doing an endoscopy.
LDSの患者さんでは頚椎不安定症が見られることもあります。だからといって内視鏡検査をしてはいけないということではないのですが、担当の消化器の先生には、内視鏡検査時に頭を後ろに倒しすぎないように伝えることが大切です。
And then the last thing is that there are some bone weaknesses, so if they do have to move you around during the procedure when you're sedated they're just aware of that to be gentle as there is an increased risk of fractures but again we do not see an increased risk of perforation.
最後に、LDSの患者さんでは骨がもろくなっているということもお伝えしなければなりません。骨折リスクが高いことから、検査のために鎮静下にある患者さんを動かす必要がある場合は、優しく丁寧におこなってもらうようにしてください。
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