Applying AHA's 2024 Scientific Statement: Navigating Diagnosis & Management of Pediatric Aortopathy
54:55-58:37
Q:
Here's a question that touches on the ethics of disclosing diagnosis. If an adult has genetically confirmed heritable thoracic aortic disease and they don't think their children need testing and the children do not know of their parents' HTAD diagnosis, how is this addressed ethically both in children under 18 and over 18?
診断名を告知することに関する倫理的な質問です。遺伝性大動脈疾患であることが遺伝子学的に確認されている親が、自分の子どもは遺伝子検査を受ける必要はないと考えていて、その子どもは親の病気を知らないとします。子どもが18歳未満または18歳を超えている場合、倫理的な側面からこの問題を解決するにはどうしたらいいでしょうか？
A:
This has happened to me. I really try to encourage it by telling stories to encourage disclosing early. I will say it's a lot more traumatic if you're 15 or 16 or 17 and have developed an identity and then now you hear that you have this chronic medical condition. If you're diagnosed late it's extremely hard and there's a high rate of adjustment disorders or depression when you tell someone late that they have it versus if they know when they're young. You know, they just grow up with it being part of them, especially if a parent has it because they have it too and you're just special and you're different. I think it's really really hard if you have the choice for a teen to learn this because they've found out what their loves are, they have a sense of identity. And I mean, you know, it is a parent's decision to disclose that but I really work hard with parents to try to disclose as early as possible. And you don't have to say you have this major medical condition that's called this name. You might just say you know your tissues are a little different or they're a little special or your skin's a little different and so we need to be on medications or we need to avoid these certain things because just like redheads shouldn't be out in the sun too much, you know, like it's just a difference like we all have and making it special and a difference rather than like a major medical condition.
この問題は実際に私が経験しています。親御さんには色々なお話を紹介して、早めに告知することを促すようにしています。自我を確立した15、16、17歳あたりのお子さんが、自分に慢性的な疾患があると聞かされた場合、非常に大きなトラウマとして残ります。診断が遅れた場合、告げられた病名はあまりに受け入れ難く、そのお子さんは高い確率で適応障害やうつ病を発症します。告知が遅れることで、こういった事態に陥るのと、小さいうちに聞いておくのとではどちらがいいか考えてみてください。お子さんは病気を自分の一部として受け入れて成長していきます。特に、親御さんが同じ病気である場合には、お子さんも病気を受け入れやすくなり、自分は特別な存在であり、他の人とは違うということを受け止められるようになります。10代になって自分の好きなことが見つかり、自己意識が形成されるようになった時期に、診断名を聞かされることは途方もなく大変なことだと思います。病気の告知は、親御さんの判断に委ねられます。しかし私は、何としてでも親御さんに寄り添って、できる限り早い時期に病気のことを伝えられるように協力します。お子さんには、具体的にこういう名前の重い病気だと伝える必要はありません。「あなたの組織は少し違う」「少しだけ特別」あるいは「あなたの皮膚は他の人と少しだけ違っている」といった言い方をして、「だからお薬を飲まなくちゃいけないの、こういったことはしちゃいけないの、赤毛の人は太陽をあまり浴びちゃいけないでしょ？それと同じよ。私たちにはみんな違いがあってね、違っているから特別なのよ。いい？だから、重い病気っていうよりもね、他の人とは違うってことなの」と伝えてあげればいいのではないでしょうか。
Thank you. Dr. Lacro, did you want to weigh in?
ありがとうございました。Lacro先生、何か補足はございますか？
Yeah, I'll add a little bit. I mean I again like Dr. Morris, I really try to work with the family, try to figure out what their concerns are, what their fears are, you know. But I think knowledge can be powerful and life-saving even. It also depends on the diagnosis and you know if the child should be screened, if the child has the condition then they should at least get echos and then the management's going to depend on what you find on those echos, right? And I've found it's like, I have had families where you know they just didn't really want to talk about the diagnosis even though the child was coming for echos every year and it's a little bit awkward to be in that situation. I mean obviously you know you work with the family and the patient, but the most important thing is to make sure that you know nobody's, that the risk is being recognized, right? And that if the aorta is enlarged that we're managing it appropriately.
そうですね。私もMorris先生と同じく、ご家族に寄り添って、何が不安なのか、何を恐れているのかを理解しようとします。その一方で、知識とは力であり、知識によって命を救うことさえできるとも考えています。必要な知識は診断名によっても異なります。もし、お子さんが検査が必要な疾患だとすると、心エコーは最低でも受けていただきます。そこで見つかった所見に基づいて管理されます。実は、毎年エコーを受けてもらっているお子さんがいるのですが、そのご家族は病気について本当に話したがらないんですね。その場の雰囲気は、何というか、さすがに居心地がいいとは言えません。つまり、ご家族やお子さんに寄り添うということははっきりとしているのですが、一番大事なことは、リスクがあるということを認識してもらうということです。もし大動脈が大きくなっているのなら、適切な処置を行うということですね。
I mean I think I think with a diagnosis like vascular Ehlers-Danlos syndrome I think it's very important, as difficult as it is, to sort of broach that subject and notify a child that he or she might be affected. I think it's going to be important for his or her long-term health to really learn early about the condition that they have. You know sometimes there's concern about you know the range of severity and oftentimes we can reassure them that they're actually better off understanding and knowing what the diagnosis is, but it is a situation that over time you know hopefully we can manage.
血管型エーラス・ダンロス症候群のような疾患だと、確かに難しい病気ではありますけれども、疾患名を教えて、この病気かもしれない、と伝えることが非常に大切になると思います。自分の病気を早いうちから学んでおくということは長期的な健康にとって重要だと考えます。病気の重症度によって不安を感じる患者さんもいらっしゃるのですが、多くの場合、どういった病気であるかを理解し、知ることで、良い方向へと向かうのだということをお伝えして安心してもらうことができます。こうした状況は、時間をかけて、患者さんと医療者が協力して管理していけるようになればいいと思います。
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