海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

ロイス・ディーツ症候群(LDS)

10代の大動脈手術について

Advances in the Treatment of Aortic Dissection 52:29-53:56 Q:So I know you you both do a surgery on adults, correct? and so some people are asking about some of this information pertains to children as well. Obviously in Marfan and Loeys-D…

ロイス・ディーツ症候群の血管手術において覚えておくべきこと

Advances in the Treatment of Aortic Dissection 46:57-48:47 Q: Are there different recommendations for surgery if a patient is Loeys-Dietz compared to Marfan? Eileen: ロイス・ディーツ症候群の血管手術において、マルファン症候群と比較して、特…

ERにおける大動脈解離の診断と治療 ~ロイス・ディーツ症候群の臨床的特徴~

Diagnosis and Treatment of Aortic Dissection in the ER (Parts 1 and 2) 8:44-9:48 Another condition less common than Marfan syndrome, which can share a lot of overlap in its phenotype is Loeys-Dietz syndrome but other features you might rec…

幸運な女神

私のエピソードは、安っぽいホラー映画みたいなスタートですが、徐々にサイエンス・ドキュメンタリーへと変貌します。 2013年の13日の金曜日のこと。会社のクリスマスパーティーに参加していた私は楽しい時間を過ごしていました。キャンディケインストライプ…

ロイス・ディーツ症候群ガイドライン

The Loeys-Dietz Foundation のウェブページでガイドラインとされている論文です。 Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management (squarespace.com)

奇跡と信念 ― 夫の生命を救ったもの

今月はロイス・ディーツ症候群啓発月間ということですので、私の夫であるクレイグのエピソードをご紹介します。皆さんに興味を持っていただける内容だと思っています。なぜなら、長身で手足と指が長く、側弯症と動脈瘤があることを除けば、夫にはロイス・デ…

全身の動脈系

はじめに 頭部から頚部にかけての動脈系 胸部・腹部・下肢の動脈系 はじめに 瘤や解離、蛇行は大動脈や動脈系でみられます。本文書は血管系を理解する上での解剖学上の手引書となっています。 頭部から頚部にかけての動脈系 .tg {border-collapse:collapse;b…

ロイス・ディーツ症候群の診断

ロイス・ディーツ症候群かどうかを確認するには 他の結合組織疾患との比較でロイス・ディーツ症候群に多くみられる特徴を挙げる 大動脈や動脈などを画像検査で調べる 医師のところにリストを持っていく 医師に検査を依頼する ロイス・ディーツ症候群かどうか…

ロイス・ディーツ症候群生徒のための学校向けガイドライン

はじめに 学校提出用文書のサンプル 緊急連絡情報(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) ロイス・ディーツ症候群についての一般情報 患者情報(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) 学校での配慮(ロイス・ディーツ症候群生徒向け) -体育・スポーツ -授業・教室…

COVID-19 最新情報(2022/04/22)

COVID-19 Q & A (April 2022) はじめに BA.2 変異株について BA.2 変異株の影響 ワクチンについて ワクチンの追加接種について 小児のワクチン接種について 小児のワクチン接種に関する研究からわかること マルファン関連疾患に対するCOVID-19の影響 はじめ…

SMAD2遺伝子単体の遺伝子検査は推奨されるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 1:06:12-1:12:10 So last question because we're running up on time and this is actually a question I've been struggling with as well. Knowing that testing p…

変異型の多様性を生み出す要因は?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 1:01:49-1:06:09 So someone is asking your thoughts again on the variability within one type of Loeys-Dietz-like syndrome if you think it's more likely to b…

ロイス・ディーツ症候群が疑われる症例での大動脈手術の判断について

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 58:16-1:01:46 So say that there is someone who has an aortic root or ascending aneurysm, there's no known family history, their genetic testing has thus fa…

ロイス・ディーツ症候群と眼の疾患

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 56:57-58:04 What type, this is kind of a clinical question, but we'll take a detour. Is there any specific type of eye muscle disorder present in LDS, spec…

遺伝子変異はいつ起きる?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 52:30-55:52 Can the mutation happen anytime in life or is it from birth only? I have a son with LDS2 and a healthy older daughter. My son is de novo so the…

TGFBR1遺伝子内のVUSは病原性か?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 46:47-52:27 This is a tough one. I'm trying to figure out. I don't think it's answerable but what are, what are statistical chances for VUS within TGFBR1 g…

ロイス・ディーツ症候群の病態は後の世代ほど重くなるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 48:25-49:46 For, families that have like multiple generations of Loeys-Dietz syndrome, someone is asking a question that in the third generation it appears…

LDS患者である親と子どものLDS型が異なることはあるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 46:47-48:22 Can a parent with one type of Loeys-Dietz syndrome, perhaps type four, pass down a different type of LDS to their kids? MacCarrick: 親のLDS型と…

家族内でのロイス・ディーツ症候群の特徴の違い

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 39:36-42:15 Can siblings be very different in their LDS journey and does being male or female make a marked difference? This person has one person, a male …

きょうだいがロイス・ディーツ症候群と診断された皆さんとその親御さんへ

はじめに きょうだいがロイス・ディーツ症候群と診断された皆さんへ ロイス・ディーツ症候群と診断されたお子さんの親御さんへ はじめに 2016年の The Loeys-Dietz Syndrome Foundation の総会では、自分のきょうだいがロイス・ディーツ症候群の子ども達が、…

亡くなっている家族のDNA検査はできるか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 38:00-39:34 Is there a way to find out if a family member that has already passed had the gene? We've had some family members that have had similar health …

遺伝子検査でロイス・ディーツ症候群が確定しない場合はどうするか?

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 34:01-37:57 Should relatives who show characteristics of Loeys-Dietz syndrome including aortic dilation yet don't test positive for the family's identified…

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~重篤な病態を引き起こす変異~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 29:59-31:25 In our cohort just a word on two specific variants that we've seen that present with very aggressive childhood disease. 我々が研究対象としてい…

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~アレルギー・出産~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 28:47-29:58 In terms of variability of allergic and GI disease, this has been observed in types 1 and 2 Loeys-Dietz syndrome. It's really an unknown right …

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~タイプ別の大動脈手術適応サイズ~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 27:42-28:46 You know, some other places where you have noticed some variability that has helped us to kind of figure out different guidelines to take care …

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~各タイプの比較~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 24:51-27:41 So I just thought I'd put up some slides that go through the patients in the initial publications for Loeys-Dietz syndrome, so you can see how …

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~結合組織疾患における全身的特徴の比較~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 21:20-24:50 So in terms of variability we do know that there are variable systemic manifestations that are suggestive of Loeys-Dietz syndrome. Things that …

ロイス・ディーツ症候群の遺伝学 ~TGF-βシグナル伝達経路上の原因遺伝子~

What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020) 19:35-21:18 So in terms of Loeys-Dietz syndrome you might all be familiar with the TGF-beta signaling pathway. This is the pathway where Loeys-Dietz gene d…

ロイス・ディーツ症候群小児と骨密度

はじめに なぜ骨の健康が重要か? ロイス・ディーツ症候群における骨に関するリスク因子 DEXA法(骨密度検査) 食事と運動による骨の管理 丈夫な骨を保つためのアドバイス はじめに ロイス・ディーツ症候群(LDS)の患者さんの中には、骨がもろいことにより…

ロイス・ディーツ症候群の基礎知識

ロイス・ディーツ症候群とは ロイス・ディーツ症候群の原因 ロイス・ディーツ症候群の発症 ロイス・ディーツ症候群の特徴 ロイス・ディーツ症候群の診断 ロイス・ディーツ症候群とは ロイス・ディーツ症候群(LDS)は遺伝性の結合組織疾患であり、2005年に命…