Navigating GI Management in LDS
12:25-18:38
We're going to talk about constipation a little bit. This is super common in people with connective tissue disorders. Well, it's super common in general, but in people with connective tissue disorders, it tends to be more common and so tends to be very common in Loeys-Dietz syndrome.
ここからは便秘についてのお話です。便秘は結合組織疾患では非常に多くみられます。もちろん一般にありふれた症状ではありますが、結合組織疾患の患者さんではそれより多くみられる傾向にあり、LDS患者さんでも同様に多くみられます。
My definition of constipation includes large, hard, painful-to-pass bowel movements or tiny, little pellet-like bowel movements, or the inability to completely have a full bowel movement so that you're getting some leaking of stool frequently. Most of my patients with Loeys-Dietz syndrome, I recommend being on a daily stool softener to avoid developing this problem. Most commonly we use a medicine called Miralax. There are lots of other options: fiber, diet, magnesium. The generic names for Miralax are Glycolax, Clearlax; the generic is PEG 3350.
私が考える便秘には、排便時に痛みを伴う太くて硬い便や小さくコロコロした便、全くお通じがないものの頻繁に便が漏れてしまう、といった状態が含まれます。私が担当する大部分のLDS患者さんに対しては、こうした問題が起こらないように便軟化剤を毎日飲むように推奨しています。一般に最も多く用いられるのが、Miralaxと呼ばれるお薬です。これ以外にも食物繊維、食事、マグネシウムなどの選択肢があります。Miralaxの一般名としてGlycolaxやClearlaxがあり、ジェネリック薬はPEG 3350です。
The important thing to realize is that any of these constipation medications do not work well on an as-needed basis. So you can't wait till you get constipated and then say, "Oh, I'll take Miralax for a few days." That actually ends up usually causing more problems than not. It really needs to be something that you're either on or you're off. If you're taking it intermittently, it tends to cause more problems and more leaking. If it's longstanding, you may need a cleanout where you sort of flush everything out to reset the colon and then start a daily dose.
こうした便秘薬を利用する際に覚えておいていただきたいことは、必要になってから服用してもあまり効果が出ないということです。便秘になってから数日間Miralaxを飲んでも、より多くの問題が起こる可能性の方が大きくなります。そのため、毎日服用を続けるか、全く服用しないかのどちらかということになります。服用したり、しなかったりということになると、問題が大きくなり、便が漏れやすくなります。便秘が長期にわたる場合は、大腸を空っぽにしてきれいな状態にした後で、毎日の服用を始めた方がいい場合もあります。
One of the things that's really important for younger kids is to get their body in an appropriate position. Little kids are short; their feet don't reach the floor when they're sitting on the toilet. Having your legs in that hanging position doesn't relax the pelvic muscles appropriately, makes it hard to empty the rectum. So for younger kids, whether or not they have a connective tissue disorder, these Squatty Potties, which is just a stool - you don't need to pay brand name Squatty Potty, any stool that puts the kid's feet in the appropriate position is going to help put those pelvic muscles in the appropriate position.
小さなお子さんにとって重要なことは、排便の際に適切な姿勢を取ることです。小さなお子さんは背が低いので、トイレに座った時に足が床に届きません。足が宙に浮いた状態だと骨盤底筋を緩めることができず、便を出しきることが難しくなります。そこでこのスライドにあるような足場を使うことで、骨盤底筋を適切な位置に保てるようになります。足場については、ブランド品である必要はありません。
What happens if constipation has been going on for a long time? Well, you get dilation of the rectum, the last part of your intestines before it comes out of your bottom. That dilation, that stretching out, makes it hard for the rectum to generate enough force, and so sometimes we need to add a stimulant. Also, for younger kids who are trying to learn how to potty train, I do tend to use more stimulants and less Miralax for those patients as well because adding a lot of Miralax makes it hard for them to know when they have to have a bowel movement, makes it hard to potty train.
便秘が長い間続くと、大腸の肛門に近い部分である直腸が拡張してきます。引き伸ばされた直腸は、十分な力を加えることができなくなります。こうした場合には、刺激性の下剤を使うことがあります。特に、小さなお子さんで、トイレの練習中の場合には、Miralaxの量を減らして、下剤を多く使うようにします。理由としては、Miralaxを大量に服用している場合には、トイレに行くべきタイミングがわからなくなり、トイレの練習にならないからです。
When you have long-term constipation, you can get pelvic floor dyssynergia. If things are working together, it's synergy; if the pelvic floor muscles are not working together, it's dyssynergy. You can diagnose this with testing called anorectal manometry, but if you've had constipation going on for several years, almost assuredly you have pelvic floor dyssynergia. There are lots of pelvic floor physical therapists that exist out there that can be found to help with the appropriate exercises to get the right muscles working together.
長期的な便秘の影響として、骨盤底筋協調不全と呼ばれる問題が起こることがあります。骨盤底の筋肉同士が協調して動かなくなった状態です。診断は肛門直腸内圧検査によって行いますが、数年間便秘が続いているようであれば、ほぼ確実にこの状態になっています。骨盤底筋を専門とする理学療法士はたくさんいます。骨盤底筋を正しく動かすためのトレーニングをしてくれますので、探してみてください。
Also, if you have a younger child who is starting to withhold because they're constipated, so every time they try to have a bowel movement, there's significant pain, and so they withhold, which makes the stool harder, which makes it hurt more, so they withhold more, and you're in this vicious cycle, or you have a child who is not taking their medicine for whatever reason, a behavioral therapist or behavioral psychologist doing cognitive behavioral therapy to work on a toileting plan or a medication adherence plan is really, really useful. If you're having a battle about daily medicines, if you're having a battle about using the potty, and you have one of these people in your area, it's really useful to get their help in these problems to sort of offload that cognitive load to them.
小さなお子さんの場合ですが、排便時に痛みがあるからとトイレを我慢しているうちに便が硬くなり、排便時の痛みがさらに強くなってますますトイレに行きたがらなくなる…といった悪循環に陥ることがあります。また、薬を飲みたがらないお子さんもいます。このようなケースでは、トイレの計画や薬をきちんと飲む方法について認知行動療法によってサポートしてくれる臨床心理士やセラピストが非常に役立ちます。こうした問題を抱えていて、身近にこうした専門の方がいるのであれば、助けてもらうことで精神的な負担を減らすことができます。
If things are not improving as expected with constipation, there are some additional tests that I would suggest you talk to your doctor about. There are some blood tests for celiac disease, which is an intolerance for wheat protein. Celiac disease we don't believe is associated with Loeys-Dietz syndrome, but it is really common, and there's a simple blood test that can be done. Also, checking for thyroid disease. In addition to the anorectal manometry that I mentioned, there's some X-ray testing, something called a sitz marker, which looks to see if it's a general slowdown, are things getting held up in the rectum due to dilation there.
便秘が改善しないのであれば、これから紹介する原因を探るための検査もありますので、担当の先生に話してみてください。まず、血液検査で調べられる病気として、セリアック病があります。小麦タンパク質に対する不耐性が原因の病気です。セリアック病がLDSと関係があるとは考えられませんが、非常に多くみられる病気で、簡単な血液検査で調べることができます。また、甲状腺の病気も血液検査で調べられます。先ほど紹介した肛門直腸内圧検査の他に、X線を用いて調べるシッツマーク検査があります。飲み込んだカプセルに含まれるマーカーの位置をX線で特定し、大腸を通過する速度を調べる検査です。直腸が拡張しているのであれば、直腸にマーカーが集まることになります。
There are some more invasive tests: there are some biopsies to look for something called Hirschsprung's disease. Again, we don't believe this is associated with Loeys-Dietz syndrome, but if things have been proceeding for quite some time, it is something to discuss.
組織を取り出して調べる侵襲的な検査もあり、これによってヒルシュスプルング病が見つかります。やはりこの病気もLDSと関連があるとは思われないのですが、便秘が長く続いているのであれば、調べてみてもいいと思います。
There's also MRI tests to look for a tethered cord, and there's a more specialized MRI test to look for outpouching in the rectum that may cause a problem. Not all places are going to have the capability to do that; you may need to go to a specialized center to do that.
脊髄係留症候群はMRI検査で見つけることができます。便秘の原因となる直腸の突出を見つけるための、より専門的なMRI検査もありますが、どの施設でも受けられる検査ではないと思われますので、専門的な医療施設を受診する必要があるかもしれません。
Lastly, there are some people who are not allergic to dairy by biopsy or blood tests, but dairy leads to significant constipation for these people. So another possibility is to try to take dairy out of the diet for four weeks, see if it helps. If it doesn't help, there's no reason to continue taking it out of the diet. If it does help, great. Typically, people where that helps, you can add cheese and yogurt back; it's just sort of large amounts of drinking milk that you may need to avoid. If this is you, you do need to consider how much calcium that was adding to your diet and find another way to replace it.
生検や血液検査では乳製品アレルギーが見つからないものの、乳製品で重度の便秘に悩まされる方々がいます。こうした方々については、乳製品を4週間控えてみて、便秘が改善するかどうか確認してみてください。これで便秘が改善するのであればいいのですが、改善しないのであれば、乳製品を再開して構いません。乳製品を控えて便秘が改善するのであれば、チーズやヨーグルトを再開してみてください。牛乳を大量に飲むことは避けたほうがいいかもしれません。普段、牛乳を飲んでいたのであれば、牛乳から摂取していたカルシウム量を計算して、代わりとなるカルシウムの補給元を見つける必要があります。
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