海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝子検査の現在


Marfan Syndrome Management: Back to Basic

 

 

47:28-49:41

 

Dr. Morris, can you discuss the array of genetic testing available for Marfan-related conditions including... 

Morris先生、マルファン関連疾患の遺伝子検査について教えて下さい。

 

Sure and it's so easy now. So 10 years ago, you know, I think most people geneticists and cardiologists may not have even done testing two years ago, 10 years ago because it was a blood sample. It was cost-prohibitive, you know, it might have been a thousand dollars. It was hard to organize. It was hard to get insurance coverage.

現在は非常に受けやすくなりました。大部分の遺伝専門医や循環器内科医は10年前は遺伝子検査をしていなかったと思います。当時は血液を採取して検査していたために、非常に高額で、1,000ドルほどかかったかもしれません。そのため制度化が難しく、保険の対象にもなりにくかったのです。

 

And the world is completely different now, so what we do the first time I meet a patient if we want to do testing: we get a little cheek swab like a little buccal swab, we put in a kit, just kind of like the 23andMe kits and we mail it out from clinic and for most patients if you have health insurance it's free. If you have a deductible or if you have to pay out of pocket almost all the American insurance, almost all the American companies doing genetic testing will limit your out-of-pocket cost to 250 dollars and but usually if you have insurance it's nothing or it's less than a 100 dollars and it comes back in usually three weeks. It's very, very easy.

現在では状況は一変しました。遺伝子検査をする場合、患者さんの頬の内側を綿棒でこすり、キットに入れて発送します。健康保険に入っている場合には、ほとんどの患者さんは無料です。控除があったり、自己負担がある場合でも、アメリカで遺伝子検査をしているほぼすべての企業で、自己負担額の上限は250ドルです。保険に入っている場合には無料あるいは100ドル未満です。結果は通常3週間でわかります。非常に簡単な検査です。

 

And most of those companies now once you get testing if you have a positive result they'll do family testing for free, so if you do it within 90 days you can get your whole family tested, so it's like super easy. It's like a tenth of an echocardiogram, like it's a tenth of the cost of an echocardiogram for us and so it's, it's a thousand times easier than it used to be, and any, any geneticist should be doing it and a lot of cardiovascular surgeons and cardiologists that follow patients with Marfan syndrome are doing, like our clinics that are comprehensive, will do this as well.

検査で陽性となった場合には、家族の検査も無料になります。90日以内であれば、家族全員の検査ができます。このように非常に受けやすい検査になりました。心エコー検査にかかる費用の10分の1ほどでできますので、昔と比べればかなり受けやすくなったといえます。遺伝専門医であれば誰もが行う検査ですし、Marfan症候群の患者さんを診ている心臓血管外科医や循環器内科医の多くも遺伝子検査を行っています。私達の病院では幅広い項目が検査対象となっていますけれども。

 

I hear from people who have a hard time convincing their doctor that they should get a genetic test or if they do they have to wait months and months to get it, so does that just depend on the center? 

主治医が遺伝子検査をしたがらない、あるいは検査まで何ヶ月も待たされるという声を耳にするのですが、医療機関によって違いがあるのでしょうか?

 

I think it just depends on the center, you know, and if you're seeing like a primary care doctors they're not really familiar with an genetic testing, so if you're trying to get your PCP to do it, like technically they might be able to but they don't understand the results, so you really have to go to a geneticist or in like an aortic health center to get it done but I would think as long as you get in getting the testing is not usually very hard in the current era that's been a huge change in five years, so some of those stories might have been from a few years ago.

あると思います。かかりつけ医は遺伝子検査にはあまり詳しくないと思われます。検査自体は技術的に可能かもしれませんが、結果の解釈はかかりつけ医には無理ですので、遺伝専門医や大動脈を専門とする医療機関を受診してください。受診できれば、検査を受けることはそれほど大変ではありません。過去5年で大きな変化があったので、先ほどのお話は数年前の出来事かと思われます。

 

How long does it take to get results?

結果が出るまでどのくらいかかりますか?

 

The companies give it back to you in about three weeks. I don't know how long the, the doctors take to call you back or to schedule the follow-up results but almost all the companies have a result back in about three weeks now.

結果はおおよそ3週間以内に病院に送られます。そこから患者さんへの連絡にどのくらいかかるかは主治医次第です。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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