海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~遺伝子検査のメリットとデメリット~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

13:16-14:24

 

So once we've explained what genetic testing is, who should have the test done, the next important step in the discussion is to explain the benefits and limitations to that testing and this is essentially just a conversation about the pros and cons of the specific genetic test that was recommended.

ここまでで遺伝子検査とはどのような検査で、どのような方が対象となるかについて説明しました。次のステップは、遺伝子検査により得られる恩恵と限界について、要は、遺伝子検査のメリットとデメリットについてです。

 

So, an example of some pros would include that the genetic testing allows for a more tailored medical care. It can give your doctors information about any increased risks that you may have such as the risk, increased risk for an aortic tear or a dissection and it also allows us to test other relatives in the family, who might be at risk for having the same genetic condition.

メリットの例としては、個々の患者さんの状態に応じた治療が可能となるということです。例えば、高リスクで大動脈解離を発症する可能性があるといった情報を主治医に伝えたり、同じ遺伝性疾患の罹患リスクが高いと考えられる親族を検査することもできます。

 

As an example of a con, which I will actually talk about a little bit later in the talk, we have the potential to receive uncertain results from the test, which could be difficult for us to interpret.

デメリットについては、後ほどお話したいと思いますが、検査結果が不確定となる可能性があるということです。私達遺伝カウンセラーでも解釈が難しい検査結果となることがあります。

 

So once the patient has given all this information, has a chance to think it through, the most important part of this process is allowing them to decide or that they want to move forward with testing.

患者さんがこうしたメリット・デメリットについての情報を全て得て、熟考できる条件が整った段階において、最も重要なのは、遺伝子検査を行うかどうかを決断してもらうことです。

 

For my experience in our clinic, the majority of the time our patients and their parents decide to go ahead with testing. I find that people tend to want to know as much information as possible, especially when it comes to conditions that have a chance of affecting the heart. Next slide.

私の勤めるクリニックでは、患者さんや親御さんは大抵、検査を受ける決断をします。皆さんできる限りの情報を得たいと思う傾向にあり、心臓に影響する疾患の可能性があるとなればなおさらです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。