海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~遺伝子パネル検査~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

11:56-13:15

 

And another really important part of this process is explaining exactly what this testing panel does, which takes us back to a quick high school biology lesson in genetics.

遺伝子パネル検査では何をしているのか、ということも重要なポイントです。これを理解するために、高校生物の遺伝子分野をざっと振り返ってみたいと思います。

 

So if you first think of your DNA as a massive recipe book for making a human being, inside that recipe book are over 20,000 different genes and you inherited one copy of each of those genes from your mother and one copy of each of those genes from your father, so you end up with two copies of each of these genes.

DNAをヒトの作り方が書かれた分厚いレシピ本と考えた場合、この本には20,000を超える様々な遺伝子のレシピが載っています。私達は父親と母親からこの遺伝子の片方を受け取ります。つまり、私達はそれぞれの遺伝子を2つずつ持っていることになります。

 

Now all of these genes are in charge of performing a very specific and a very important job in your body and so some of those genes have the recipe for your eye color or your hair color, other genes determine your height.

いずれの遺伝子も私達の体内で非常に重要かつ明確な役割を果たしています。目や髪の色を決める遺伝子もあれば、背の高さを決める遺伝子もあります。

 

And there are other very important genes that help create and maintain the connective tissue in your body and the connective tissue is in charge of supporting things like your bones, your tendons, your ligaments, your heart valves, your blood vessels and it holds the body's cells together.

その他には、結合組織の生成を助けたり、維持する役割をもつ非常に重要な遺伝子もあります。結合組織とは、骨や腱、靱帯、心臓弁、血管などを支える役目や体内の細胞をまとめておく役割があります。

 

So when we have a spelling change or a mutation in the recipe for a connective tissue gene, you end up with one of the connective tissue disorders such as Marfan or Loeys-Dietz syndrome.

そのため、結合組織を作る遺伝子のレシピにスペルミス(変異)があると、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群などの結合組織疾患に罹患してしまうのです。

 

So these connective tissue-related genes make up the 25 genes panel that we often offer to our patients in our clinic when we think they have a connective tissue disorder, so again taking these 25 genes and we're looking for a spelling change or mutation one of them. Next slide.

こうした結合組織関連の遺伝子は25種類ほどあります。結合組織疾患が疑われる場合、私達のクリニックでは、患者さんに、これらの遺伝子を対象とする遺伝子パネル検査を提案します。繰り返しになりますが、25種類の遺伝子を取り出し、一つ一つのスペルミス、つまり変異を見つけ出すのが、遺伝子パネル検査です。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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