What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)
12:53-15:48
My name is Gretchen MacCarrick. I'm a genetic counselor at Johns Hopkins. I've been with their connective tissue aortopathy group for about 19 years, have the pleasure to work with the entire team at Hopkins. It's really an honor. I've also am co-founder of the Loeys-Dietz Syndrome Foundation and new member of the professional advisory board of the Marfan Foundation. I'm so happy to be here tonight.
MacCarrick:
ジョンズ・ホプキンス大学病院で遺伝カウンセラーをしているGretchen MacCarrickです。結合組織疾患における大動脈疾患を研究するグループに所属して19年ほどになります。ジョンズ・ホプキンス大学の研究チームに加わることができ、光栄に感じています。また、The Loeys-Dietz Syndrome Foundationの共同創設者であり、The Marfan Foundationの専門家委員会のメンバーでもあります。
Hi, I'm Hal Dietz. I'm a pediatric cardiologist and geneticist at Johns Hopkins and I've really dedicated my clinical and research career to the care and study of people with connective tissue disorders that affect the cardiovascular system, prominently including Loeys-Dietz syndrome and I'd also like to thank Gretchen for the privilege of working with her for so long. It's been a pleasure.
Dietz:
Hal Dietzです。ジョンズ・ホプキンス大学病院で小児循環器内科医と遺伝専門医をしています。臨床と研究の両面で、心血管系に問題を抱える結合組織疾患の患者さん、特にLoeys-Dietz症候群の患者さんを対象としてきました。Gretchenとは長きにわたり、共同研究をしてきました。感謝しています。
It's been a long time. Here we go. Great, okay so the topic tonight was pretty broad, so we had a chance to go through some of your questions and try to hit some of those topics in this kind of introductory talk but I do have some sharp pivots to try to hit the different information, so just go with us, I guess.
MacCarrick:
Dietz先生とは長い間ご一緒させていただいていますね。では、早速始めましょう。本日は非常に幅広いテーマを扱います。事前に皆さんから寄せられた質問を拝見する機会がありましたので、このセミナーの中で回答できるものについては回答したいと思います。様々なトピックを紹介しますので、内容が目まぐるしく変わるかと思いますが、どうぞお付き合いください。
So I think it's important just to build some really big context surrounding genetics, you know, we all have 20,000 pairs of genes in the human body but in actuality we only know what about a quarter of them do, so three quarters of our genetic information have not yet been associated with human disease and then when we're thinking about connective tissue disorders or aortopathy we're really filtering that down to only about 25 to 50 genes, so as of 2020 there's still a heck of a lot we need to learn about the genetic etiologies to aortic conditions and connective tissue disorders.
MacCarrick:
遺伝学の背景を理解しておくことが重要かと思いますので、ここで紹介します。人間の遺伝子は約2万種類ありますが、詳しくわかっているのはそのうち4分の1のみで、残りの4分の3は病気との関連がわかっていません。さらに、結合組織疾患や大動脈疾患との関連がわかっている遺伝子に絞り込むとその数は25～50しかありません。つまり、2020年現在であっても、大動脈疾患や結合組織疾患の原因になっている遺伝子については、わかっていないことが山ほどあるということです。
When someone walks into our clinic and has an aortic aneurysm and we're sending out an aortopathy panel. We usually quote that there's about a 30 percent chance that we actually get a genetic diagnosis and this is higher in individuals who present with systemic, syndromic features, who have young aneurysms or have larger family histories and this is just important to keep in context for people who might have had aortopathy testing and it's negative: it's always important to stick with genetics every few years because more genes become available through genetic testing.
大動脈瘤のある患者さんが来院した場合、大動脈疾患に関する遺伝子パネル検査を受けていただきますが、それによって診断が付く可能性は約30%です。全身に特徴が現れていたり、初期の動脈瘤がある、幅広い家族歴があるといった場合には、診断が付く見込みは高くなります。大動脈疾患の遺伝子検査で陰性となった方に覚えておいていただきたいのですが、数年おきに遺伝子検査を受けることが大切です。というのは、遺伝子検査を受けることで原因遺伝子として特定される遺伝子が増えていくからです。
It's also important just to think about how many genes we have because our Loeys-Dietz gene doesn't operate in a vacuum, all by itself and we have all these other genes with variances that are going to impact how someone presents in the clinic.
遺伝子の数について考えることも重要です。なぜなら、Loeys-Dietz症候群の原因遺伝子は、他の遺伝子から影響を受けることなく原因遺伝子となることはないからです。原因遺伝子以外の遺伝子の変異が臨床的特徴に影響するのです。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
