マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～胎児のエコー検査～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

31:31-33:19

And then talking about the baby. So, we want to do something called a level 2 ultrasound or that's a detailed scan where we look at all of the structures of the baby and all their organs. We usually do that around 18 to 20 week and then we want to look at the growth of the baby every four weeks especially when moms are on the beta-blocker.

では、胎児の話に移ります。レベルⅡのエコー検査により、胎児の全身の構造や、全ての器官についての詳細な画像が得られます。通常、エコー検査は妊娠18～20週目に行い、特に母親がβブロッカーを服用している場合、その後は4週ごとに胎児の成長を確認します。

There's another test where we can actually do an echocardiogram or it's just another ultrasound but we can look at the baby's heart and we believe that that's going to be important that if you have Loeys-Dietz because we can see some findings in utero for the baby that can tell us if your baby is affected by Loeys-Dietz. It's not 100% accurate but we can see the aorta or the pulmonary artery dilated.

その他に胎児の心臓を調べる心エコー検査も行います。この検査によって、子宮内の赤ちゃんの所見が得られ、ロイス・ディーツ症候群かどうかの判定ができる可能性があるので、両親がロイス・ディーツ症候群である場合には重要な検査です。完全に正確な情報が得られるわけではありませんが、大動脈や肺動脈が拡張しているかどうかを見ることができます。

For Marfan, there's not typically going to be findings in utero, however I put a little asterisk because sometimes we can see aortic root dilation of the baby when they're inside and there's also neonatal Marfan syndrome where we can see that aortic root dilation during a pregnancy.

マルファン症候群の場合は、子宮内で確認できる所見は通常ありません。ですが、時には、大動脈の拡張を確認できる場合もあります。また、新生児マルファン症候群の場合には妊娠時に胎児の大動脈拡張を確認できることがあります。

Just to talk about vascular EDS again, there are findings that we can see in utero as well and club feet or they can have problems limb abnormalities from something called amniotic band syndrome and that's because vascular EDS is a little bit different and then it affects the collagen which is in the fetal membranes, which then are a little bit weaker and those can actually break and then reform and sometimes wrap around a limb.

血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS）についてもお話しておきます。胎児の所見を確認することはでき、内反足もわかります。また、羊膜索症候群による四肢の異常が見られることがあります。その理由ですが、vEDSは胎膜に含まれるコラーゲンに影響して弱体化させます。それにより、羊膜が破れたり、再生するなどして、四肢に絡みつくことがあるためです。

That's not going to be typically the case of something that we would associate or see with Loeys-Dietz or Marfan syndrome.

通常、この症例はロイス・ディーツ症候群やマルファン症候群ではみられません。

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。

マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～大動脈の保護～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

29:55-31:30

So talking about protection of the aorta and then we're going to talk about how we watch the baby as well.

このスライドでは、大動脈の保護と母体内の胎児の経過観察について説明します。

We talked about beta-blockade during pregnancy, so using a beta blocker is safe, we do prefer metoprolol over the other beta blockers like atenolol or propranolol.

妊娠中のβブロッカーの服用については既にお話しました。βブロッカーの使用は安全性が高く、アテノロールやプロプラノロールよりもメトプロロールが望ましいです。

We think that metoprolol is the one where the babies have the least risk to become small and so that's why we sort of prefer this medicine. Again if you're on an ACE inhibitor or an, and angiotensin receptor blocker, we want people to be off those medicines before they would get pregnant.

その理由は、メトプロロールは低体重児が生まれるリスクが最も低いためです。繰り返しになりますが、ACE阻害薬やARBといった薬を服用している場合には妊娠する前に中止をお願いします。

Maternal echocardiogram, so we want to do those, you know, the frequency depends on how worried we are. The minimum is usually every trimester to do an echocardiogram and if we're more worried potentially every four-eight weeks.

妊娠中には心エコー検査も行います。頻度は懸念される度合いによって変わります。妊娠期ごとに1回ずつ行うのが普通ですが、懸念が大きい場合には、4-8週間ごとに1回行います。

Another type of imaging test that we can do during pregnancy, which is safe, is an MRI where we don't use the contrast and the reason we just don't do that is because it concentrates on the baby. It's not necessarily harmful for the baby and in Europe they do use it but we don't in the US but we can still get a pretty good picture of all of your blood vessels if we put you in an MRI scanner during pregnancy without the contrast. So those are the ways we protect your aorta.

妊娠中に行う安全性の高い画像検査としては他にMRIがあります。MRIでの造影剤は胎児に集中するので使いません。必ずしも造影剤が胎児に悪影響を与えるというわけではなく、ヨーロッパでは使われています。ですが、アメリカでは使っていません。造影剤を使わなくとも、鮮明な血管の画像を撮影できます。以上が大動脈の保護のためにできることです。

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マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～遺伝子検査～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

27:31-29:53

So talking about genetic testing, again, this is a really personal decision of whether to do this or not and if you, we do know, like we talked about previously, that Marfan and Loeys-Dietz are autosomal dominant conditions, meaning that every time you have a baby you have a 50% chance of passing that gene on to your child.

遺伝子検査についてですが、行うかどうかはまさに個人的な判断になります。先ほどお話ししたように、マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群は常染色体優性遺伝疾患であることがわかっています。つまり、産んだ子供一人あたり原因遺伝子を引き継ぐ確率が50％ということです。

And there's three times that you can think about doing this testing.

遺伝子検査の検討が可能な時期は3回あります。

So the first is sort of pre-pregnancy where you can do testing on an actual embryo. For this you have to do in vitro fertilization and working with the reproductive or the REI specialist and this is called pre-implantation genetic diagnosis or PGD.

一度目は妊娠前です。実際の胚を使って検査を行うことができます。体外受精を行い、生殖医学の専門家や生殖内分泌学・不妊学（REI）の専門家らと協力して行う必要があります。この診断法は着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれています。

So basically you can get your own eggs harvested and then in a dish they put together the sperm in the egg to make embryos and then the embryos they can take one cell from each embryo to test for the Marfan gene or for the Loeys-Dietz gene that you have.

基本的な方法としては、卵子を採取し、シャーレの中で卵子に精子を入れて胚を作り、できた複数の胚からそれぞれ1つの細胞を採取して、マルファン遺伝子やロイス・ディーツ遺伝子の検査を行います。

For this any of these genetic tests we do need to know what your mutation is in order to do the test. So you need to have a finding on a genetic test to actually be able to test your, your child. So we can test before the pregnancy. We can also test during pregnancy, which is going to be chorionic villus sampling in the first trimester and amniocentesis in the second trimester.

これらの遺伝子検査を行うためには、親の遺伝子変異型についての情報が必要です。子供への遺伝を検査するには、親の遺伝子検査の結果が必要となります。妊娠前に遺伝子検査はできますし、妊娠中にも可能で、妊娠初期（第1期）には絨毛採取（CVS）、妊娠中期（第2期）には羊水穿刺を行います。

And, and this is a safe procedure where we take either some of the placenta or some of the amniotic fluid and we can look for, you know, the placenta or fetal cells and then test for that specific mutation.

これらは安全性の高い方法で、胎盤や羊水の一部を採取して、胎盤や胎児の細胞を見つけ、特定の変異の検査を行います。

There are some risks with doing this procedure with CVS; the risk of losing the pregnancies anywhere from like one in two hundred to one in three hundred, and for amniocentesis, it's about one in a thousand. So some women choose to not do testing during pregnancy and either do it before.

絨毛採取（CVS）による流産のリスクは200～300分の1、羊水穿刺の場合は1000分の1なので、妊娠前や妊娠中の検査を行わない女性もいらっしゃいます。

Or the third option is that you can just have a child tested once they're born just to know if they need to get care for the same condition that you have.

出産後に遺伝子検査を行うこともできます。その検査により、親と同じ疾患で、治療が必要となるかを確認します。

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マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～チームを作る～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

26:33-27:29

So assemble your team. So the next thing is that's important to do is sort of come up with a a multidisciplinary team that can be assembled by the captain of the ship, which should be your maternal fetal medicine specialist. They work with cardiology, cardiovascular surgery, the anesthesia attending, the neonatologist or the baby doctors and then having nursing leaders from all of these different specialties.

出産においては、様々な専門医からなるチームを用意することが重要です。周産期専門医がリーダーとなり、循環器内科医、心臓血管外科医、麻酔医、新生児専門医、そして、様々な専門分野をもつ看護師のリーダーらと連携しながら処置を進めます。

We recommend that women deliver at a hospital where cardiovascular surgery is available in the case of an emergency and then this team, you know, they can practice with drills and simulation and just, you know, being ready for anything that happens and making sure that everybody is aware of the things that you could potentially be at risk for and how to sort of anticipate how to give you the baby the best care possible for all situations.

緊急事態に備え、心臓血管外科医のいる病院で出産することを推奨します。あらゆる事態に対応できるよう、チームでトレーニングやシミュレーションを重ね、全ての状況において、チームの誰もがリスク因子を認識し、可能な限りの最良な治療を胎児に提供できるようにするためです。

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肺とマルファン症候群

出典：

info.marfan.org

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マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～大動脈解離以外のリスク～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

24:14-26:32

So risks related to pregnancy, here's some of the things that the maternal fetal medicine specialists would talk about this, you know, that we need to consider, so we talked about aortic dissection.

このスライドには、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群の患者が知っておくべき、妊娠に関するリスクの一部が載っています。周産期医学で扱われる内容で、大動脈解離もその一部です。

The aorta can grow a little bit during pregnancy; it can be like less than a centimeter but for some people it is more. There are some reports that say that you may have a higher risk of cardiac like arrhythmia and that's what it just depends on how big your aorta is. So, that might be something to consider when you're in labor that they might want to monitor you for signs of an arrhythmia.

妊娠中、大動脈は多少大きくなります。変動の幅は1cm未満の場合もありますが、それ以上大きくなる方もいます。また、大動脈の太さに依存して、不整脈のリスクが上昇する可能性があるという報告もありますので、出産時の不整脈の兆候については、担当の医師らが注意してみることになると思います。

And then in terms of obstetric problem, there's been a few studies that have said that women are at higher risk for having a preterm birth or having a preterm rupture of the membranes or the water breaking early and we think this is especially true if the baby is affected.

産科系のリスクとしては、早産や早期の前期破水のリスクが上昇するとの研究が多少あります。胎児に問題が生じている場合には、特に起こりやすいと考えています。

The other things that the babies potentially at risk for is to become smaller and we think that may be related to the beta blocker use, but we think that the risks are, sorry, the benefits of the beta blocker for the mom outweigh the risks of the baby being a little bit smaller because that's something we can monitor and babies typically will do very well.

その他には、低体重児が生まれるリスクが高くなります。βブロッカーに関係があると考えていますが、βブロッカーによる母体へのメリットの方が、低体重児が生まれるリスクを上回ります。というのは、低体重児のモニタリングは可能ですし、一般に胎児はきちんと成長していくからです。

We also think women might be a little bit of a higher risk to get blood clots or have bleeding after their delivery and, you know, with Loeys-Diez, earlier reports talked about uterine rupture where basically the womb or the uterus can sort of break open during pregnancy or during labor. We do know that that is the case for vascular EDS and so those women are actually recommended to have a c-section outright and not deliver vaginally.

また、出産後に血栓ができるリスクや出血するリスクが多少高まるかもしれません。ロイス・ディーツ症候群に関するこれまでの報告では、妊娠中あるいは出産中に子宮破裂が起きる可能性があります。子宮破裂に関しては、vEDS（血管型エーラス・ダンロス症候群）でも起こります。そのため、これらの疾患の患者さんでは、通常分娩ではなく、帝王切開が推奨されます。

So we do think that it is safe and I'm going to go into the details of this a little bit in a few more slides that vaginal delivery is safe for a majority of women with Marfan and and Loeys-Dietz syndrome but we sort of make that decision based on your size of your aortic root.

少し後のスライドで説明しますが、通常分娩はマルファン症候群やロイス・ディーツ症候群女性の大部分で安全な方法と考えられます。ですが、大動脈基部のサイズに応じて判断します。

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マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群における妊娠・出産 ～予防的大動脈置換手術～

Pregnancy Concerns in Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome

22:45-24:12

And then I'm going to talk a little bit about prophylactic aortic replacement before pregnancy.

では、妊娠前に予防目的で行う大動脈置換手術についてお話します。

So the American and European societies talk about how if your root is above 4 to 4.5, you can actually get aortic root replacement surgery prior to having a pregnancy to sort of prevent that type A or, you know, you know, that type A dissection that can be catastrophic for you or the baby.

欧米の学会の見解では、大動脈基部の大きさが4～4.5cmであれば、A型大動脈解離の予防のため、妊娠前に大動脈基部の置換手術を受けてもいいということになっています。A型大動脈解離を発症した場合、妊婦あるいは胎児にとって極めて深刻な事態となります。

But this is something again that it's, it's not a one-size-fits-all, it's not a very, you know, if your aorta is 4.1, you definitely should do this; it's having an individualized conversation with your cardiologist or cardiovascular surgeon and potentially the high-risk specialist about whether this is the right option for you.

とはいえ、この基準が全ての方に当てはまるとは限りません。大動脈の大きさが4.1cmであれば、間違いなく手術を行うべきです。個人差がありますので、循環器内科医や心臓血管外科医、ハイリスク出産専門医などに、手術が最適であるか相談してください。

And if women have this surgery, there's two smaller studies that sort of talked about, you know, yes, you're out of the woods and you're not going to have a type A dissection in a pregnancy but we do still have to worry about type B dissection sort of in the descending part of the aorta or you can have a dissection beyond the graft.

この手術を行った妊娠女性に関しては、2つの小規模な研究があります。手術によって、妊娠中にA型大動脈解離にはならなくとも、下行大動脈での解離が生じるB型大動脈解離や人工血管より先の部位で解離が起きるリスクはあるというものです。

So it is important to think about imaging during the pregnancy to make sure that we're watching for these types of dissections.

そのため、妊娠中に画像検査を行い、2つのタイプの大動脈解離に目を光らせておくことが重要になるのです。

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