水晶体亜脱臼を発症するマルファン患者の割合は？

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Maybe, 65-70% of the patients have lens dislocation, but it's a progressive disease. And by age 10, maybe only 50%. So, the number increases with time. Maybe by age 60-70, 70% will have the experience of lens dislocation. So, it's slowly progressive complication of this disease. But once you're there, it doesn't go away, you know, you have. So, you have to deal with it. It's progressive, so glasses need to be changed, contact lens need to be changed to keep up with the problems.

大体65～70％のマルファン患者さんが水晶体亜脱臼を発症します。水晶体亜脱臼は進行性の疾患です。10歳までには50%が発症し、時間とともに発症者数は増えていき、60～70歳までには発症者の割合は70％に達します。緩やかに進行する合併症といえます。発症後もそれでおしまいではなく、症状に応じてメガネやコンタクトレンズの変更が必要になります。

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundationは、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.orgにアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。

水晶体摘出についてマルファン患者が考慮すべきことは？

In the Marfan syndrome, you're in a special situation. You don't have this ligament or healthy ligament around the lens. You don't have these fibers that hold the lens in space, so you're dealing with a structure that just doesn't have the normal strengths. So, everything gets more complicated.

マルファン患者では状況が異なります。水晶体の周囲に正常な靭帯がなく、水晶体を支える繊維もありませんので、組織の強度に問題があるということになります。ですから状況はより複雑になります。

There is a gel behind the lens and that gel may tend to come forward and if it comes forward, it can get into the wound and create tremendous problems and create retinal detachment. So, that's when things, when the whole optics and the whole mechanics of the eye get compromised. Presently, the instrumentation is much better than it used to be, but still you don't want to just go ahead and operate because the problem is there.

水晶体の奥にはゲル状の物質（硝子体）があり、硝子体は前方に移動しやすい特徴があります。前方に移動した場合に、（移動したことで一緒に網膜が引っ張られてできた）裂け目に入り込むことがあり、網膜剥離などの大きな問題を引き起こします。そのため眼全体としての機能が障害されてしまうのです。現在、昔と比べ医療機器が大きく進歩してきましたが、問題がすぐ身近にあるため、患者さんは手術に踏み切れないのです。

You also have to consider what are the long-term consequences, what are the optic services. Once you take a lens out, you finish up with an eye that is just optically poorly corrected or very difficult to correct, you know. You get into that contact lens and glass problem, as we said earlier, where if you just use your own lens in combination with your healthy cornea and glasses or contacts, everything is easier.

眼の長期的予後についても考えておかなければなりません。水晶体を摘出すると目の機能が十分回復しなかったり、回復が非常に難しくなることがあります。先程もお話したコンタクトレンズやメガネによる問題もありますが、自分の水晶体と正常な角膜あるいはコンタクトレンズやメガネを組み合わせることで問題に対処しやすくなります。

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水晶体偏位とその治療法について

What is a dislocated lens and how is it treated?

So, there is fibrillin around cornea and then there's fibrillin around the lens. There is their little ligaments that hold the lens in space. Basically, you know, your lens has no real
attachment. It's a structure that floats inside the eye and you have all these ligaments that go off and attach it to what's called the ciliary body. It's behind the iris. There is a structure where these fibers insert and they keeps the lens in the center of your eye and behind the pupil.

角膜や水晶体の周りにはフィブリリンが存在し、靭帯が水晶体を支えています。実際、水晶体は眼に接着されているわけではなく、眼の内部に浮かんでおり、靭帯で毛様体と呼ばれる部分につながっています。毛様体は虹彩の裏側にあります。こういった繊維が入る構造があり、水晶体は眼の中央部、瞳の裏側に保持されるのです。

Removal of the lens should be considered if it's cataract. So if you have cataract that people get at an advanced stage, that's a clear-cut indication. So you have cataract in there like anybody can get and you need to remove it and that happens in patients with Marfan syndrome at a younger age. They get a cataract, let's say in their 50s, so that's usually pretty straightforward. You are to take out the clear lens if you can't improve the vision or maybe if there is really threatening total dislocation of the lens.

白内障がある場合には水晶体の摘出を考えます。健常者が白内障となるのは人生の後半ですが、もしなった場合は、明確に摘出の適応となります。マルファン患者では、もっと若い時期に行われることがあります。単刀直入にいうと50代です。水晶体が濁っていない場合でも、視力が改善しない場合や水晶体の完全脱臼のおそれがある場合には水晶体を摘出します。

See, it dislocates further and further and further, you may want to decide to take it out. If it creates inflammation in the eyes, that's a reason. If you are already operating in the eye because of the development of the retinal detachment, you might as well go ahead and take the lens out at the same time. So, there are their reasons. None of them is a hundred percent fixed. You don't sit there and say visual acuity at present is 20/200 and we ought to take it out. So, you don't have a well-defined point where it needs to come out.

水晶体の偏位がどんどん進行すると、摘出を決断したくなるかもしれません。眼の中に炎症が起きた場合は摘出します。網膜剥離が進行し手術の予定がある場合は、同時に水晶体を摘出することもあります。ですから、摘出の理由は個々によります。どのケースも摘出により確実に治るというわけではありません。視力検査の結果が0.1だからといって摘出とはなりません。摘出に関しては、明確な基準点があるわけではありません。

You can just try different optic parameters and contact lenses and glasses and combinations of contact lenses and glasses to improve the vision without removal of the lens.

水晶体を摘出することなく視力を改善するには、視力検査で色々と調整してコンタクトレンズにしたり、メガネにしたり、両方を組み合わせてみたりする必要があります。

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マルファン症候群での眼の疾患の原因は？

What causes the eye problems in Marfan syndrome?

The issues really go from the front of the eye to the back. Basically every part of the eye is involved because fibrillin is in virtually every part of the eye and since fibrillin is the part of the microfibril that is involved in this disease, you have ubiquitous disease in the eye, so it's basically in every structure.

眼の問題は前眼部から後眼部へと進行します。フィブリリンは事実上、眼のどの部分にも存在しているので、基本的には眼のすべての部分が関係します。また、フィブリリンはマルファン症候群に関わるミクロフィブリルの一部でもあるため、眼内の広範囲で疾患を認めます。ですから、眼全体が関係するということになります。

The lens is inside the eye. It helps you focus on the details and lens dislocation leads to distortion of vision if it is dislocated.

水晶体は眼の内部にあり、焦点を合わせる働きをします。水晶体が外れてしまった場合には、視野に歪みが生じます。

So, basically the lens is essential, but even more essential is the retina. The retina is like the film in a camera. So you just need to help this in focus and that's where the lens helps so the lens focuses an image on the retina and the retina then transmits whatever gets perceived to the brain.

ですから、水晶体は非常に重要なのですが、さらに重要なのが網膜です。網膜はカメラのフィルムに当たります。レンズで焦点を合わせ、網膜上に像を結び、その像は脳へと送られます。

And in front of this, in front of your eye is the cornea. That's really another part of the lens system. So it covers the eye, but it's totally transparent, so you go from the cornea, front surface through the lens to the retina. So, they are three important parts to the eye and all three parts are involved in the Marfan syndrome.

前眼部には角膜があります。角膜もレンズではありますが、水晶体とは別の働きをします。眼をカバーしており、全体が透明です。見たものは角膜から入り、眼表面を通過し、水晶体、網膜の順に到達します。角膜、水晶体、網膜が眼で重要な3つの部位であり、全てがマルファン症候群に関連します。

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マルファン症候群：息子のアスリート人生を変えたもの

2018年2月20日
リタ・マクレリー

マルファン症候群やその関連疾患は、アスリート、特に一連の典型的な所見がない場合では、見落とされることがあります。

息子のニック・ボーゲルのお話をさせてください。サンディエゴ育ち、6.9フィート（2.10メートル）で高校、大学（UCLA 2008～2012）とバレーを続け、ギリシャとドイツでプロバレーボール選手として活躍、全米男子代表チームのメンバーにも選ばれました。

身長を除けば息子には外見上目立ったマルファン症候群の特徴はありませんでした。クラブチームや大学のチームに所属するバレーボール選手全員にマルファン症候群の予備検査が行われますが、身長以外にそれといった特徴のない十代後半の息子は精密検査の適用とはならず、経済的な面からも気軽に受けられるものではありませんでした。バレーボールの世界では背が高いことはごく普通のことです。

ニックの大動脈に異常が見つかったのは、バレーボール全米代表チームのチームドクターが行う心エコーの定期検査を受けた時でした。この知らせはドイツのクラブチームであるフリードリヒスハーフェンでプレー中の息子に電話で伝えられました。同時に激しい運動は直ちに止めるよう指示を受けたのです。

「それはもう、地球が粉々になるほどショックでした。だって人生を捧げてきたバレーをすぐにやめろって言われたんですから。でも、周囲の素晴らしいサポート体制のおかげで立ち直るのはそれほど難しくありませんでした。僕は家庭で感情知能（自分の感情を知覚し、コントロールする能力）についての教育を受けていました。僕の家族はあの時のような極端なケースにも対応できる手段を与えてくれていたんです。苦しくて途方に暮れました。でも、目標を再設定して新しいチャンスに目を向けることで、いつだって次のステップに進む気力が湧いてくるんですよ。」

ニックはチームメイトと一緒のコートに立つことはできなくなりましたが、ドイツのブンデスリーガチャンピオンシップまでの残りのシーズン、帰国することなく脇役としてチームを支え、ドイツ杯優勝へとつなげることができたのです。

その後数週間、遺伝子配列検査を行えばニックのFBN1遺伝子に変異が見つかったと思います。（命を救う心エコーを定期検査として導入していただいた、バレーボール全米代表チームのジョン・スペローヘッドコーチとチームドクターのポール・グロスフェルド医師には感謝申し上げます。）ニックは、2015年、25歳で正式にバレーボール選手を引退しました。

「グロスフェルド医師をはじめとし、マルファン症候群の啓発活動に携わり熱心に研究をしていただいている皆さんにはどれだけ感謝しても感謝しきれません。僕の病気が見落とされる可能性もあったわけですから。もしそうなっていたら、取り返しのつかないことになっていたと思います」とニックは話してくれました。

ニックはその後、部活動や大学などでバレーを教え、個人指導も行っています。健康維持に関しては、決められたことをしっかりと守り、薬を飲んだり、医師が認めた運動を行ったりしています。さらに、定期的に通院して全身の検査を受け、将来の大動脈再建手術に備えています。バレーボールの世界でマルファン症候群あるいは関連疾患に罹患しいる可能性のある選手やその家族への啓発活動や教育、支援を行うことがニックにとっての使命となりました。その目的を達成するため、高校やクラブチーム、大学コーチや選手、その家族に会い、学習教材を提供したり、検査を受けることを勧めています。また、サウスウエストで開催されるバレーボールの大会では、啓発ブースを設置しています。

マルファン症候群あるいは関連疾患と診断され、アスリート人生の見直しを余儀なくされた方や、スポーツ選手としての道を完全に絶たれてしまった方へ、ニックからメッセージがあります。

「まず、皆さんに伝えたいことは、これまで歩んできたアスリートとしての人生は、自分というもののほんの一部分でしかなく、自分の人生そのものではないということです。そして、アスリートとして培った多くのスキルは他の人生を歩んだとしても、きっと成功に導いてくれます。一般的な人生を歩んだ人々が、自らに欠けていると思うものの多くは、突き進む力や競争心など、スポーツに相通じるものがあります。星の数ほどある、皆さんが関心をお持ちの世界でもこれらの特性を活かすことができますし、これまでのアスリート経験は別の世界でも活躍できることを約束してくれているんです。」

リタ・マクレリーさんについて

ニックの母親でサンディエゴ出身。臨床ソーシャルワーカーの資格を持ち、サンディエゴ周辺で40年にわたり救急病院での勤務やリハビリテーション、在宅介護、ホスピスに関する各プログラムや教会での活動に従事、個人を対象とした支援にも携わる。100歳の母親の介護も行っている。ニック同様、マルファン症候群や関連疾患の教育や啓発活動に熱心に取り組んでいる。

出典：http://blog.marfan.org/marfan-diagnosis-a-game-changer

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ヨガのような「補完療法」はマルファン患者の肺疾患に役立つか？

Can "complementary therapies" such as yoga help the lung problems for people with Marfan syndrome?

Many patients with Marfan syndrome go into the general world where they have a sense of being different and having a sense that the differences are very noticeable.

マルファン患者の多くが一般社会へ出て、他人との違いを自覚し、かなりの注目を集めていると感じます。

And what I love about kind of a yoga or yoga type environment is that it's not judgmental and I think that that actually allows kind of a therapeutic encounter that might not happen in almost any other kind of body work type environment and what I would love for our community is to try to look into some of what's called these alternative kind of strategies to see if they might, in fact, have therapeutic benefits for Marfan patients.

ヨガやヨガが行われるような環境について私が非常に気に入っている点は、決めつけないということです。ヨガのような体験には、体を使う他の大部分の活動では見られない癒やしの側面があります。患者団体には、ヨガのような代替療法ともいえる方法を探し出し、それらが実際にマルファン患者さんに利益があるのかを確認しほしいと思っています。

This issue of shortness of breath is an incredibly important issue for Marfan patients because they confront a medical system that typically is not very sophisticated and understanding their disease and they also confront a medical system that has the presumption that they will have a certain level of disability and so when they actually admit to a symptom as kind of nebulous as shortness of breath, there are many physicians who will respond, "Well, of course, you're short of breath. You have Marfan syndrome."

マルファン患者にとって息切れの症状は非常に重要です。というのは、患者さんはそれほどマルファンを扱った経験もなく、病気のことを理解していない医療機関にかかることになるからです。また、患者さんにある程度の身体障害があると決めてかかる医療機関もあります。実際に、息切れのような漠然とした症状を確認した後で、「そうですね、息切れがありますからマルファン症候群です」と診断するような医師はたくさんいます。

And what I like to do is to tell patients that they don't have to be short of breath and we actually can find an answer as to why they are short of breath and there's nothing that says that having Marfan syndrome can't make you kind of much more able to kind of understand your disease and to get yourself functioning at the best possible level that you can.

私は患者さんに「息切れとは断定できませんので、原因を見つけますからね」と言いたいのです。マルファン症候群になると病因の特定ができなくなるということはありえません。可能な限り患者さんが身体を動かせるようにしたいと思っています。

And unfortunately in order to do that you have to have physicians that are really strong, almost evangelical advocates of that and what I hope to do is under the umbrella of lung disease, under the umbrella of shortness of breath, dyspnea, to be that kind of advocate to tell patients, "You know, you don't have to have these limitations. Let's see what we can do about these." and there are so many options available for patients who have lung disease and we can use some of these in order to make you feel better.

ですが、残念ながらそれを実現するためには意志の強い啓発活動に熱心な医師が必要になります。私は肺の疾患や息切れのある患者さんと同じ目線で彼らに訴えたいのです。「我慢する必要はありません。一緒に何ができるか考えましょう」と。肺の病気を抱える皆さんには多くの選択肢が用意されており、これらを利用することで病状は快方へと向かうのです。

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肺リハビリとは？

What is pulmonary rehabilitation?

What I advocate for many patients is going through what we call pulmonary rehabilitation and that is kind of a multidisciplinary practice where you learn ways of breathing that actually can reduce the sensation of being short of breath and improve the exercise capacity and I'm a strong advocate for this because it invariably improves patient's quality of life.

私が多くの患者さんにお勧めしているのが、肺リハビリテーションというものを行うことです。肺リハビリテーションとは、様々な分野における訓練のようなもので、息切れ感を減らす呼吸の仕方や運動能力を回復する方法を学ぶことができます。必ず患者さんのQOLの改善につながることから私は強く推奨しています。

But the problem with some pulmonary rehabilitation is that patients have to really strongly advocate for that and often they have to inform their physicians that this is what they want to do because you have to find a program in a hospital and see if the program actually will enroll patients who have a lung diseases and then you have to go and it's almost like training for like a marathon or so because typically it's three or four times a week classes, are usually about 90 minutes each and you do this over an 8 to 12 week period of time, so it's a major commitment.

ですが、肺リハビリには問題もあります。病院内にそのようなプログラムがあるのかを調べ、肺疾患の患者も受け入れているのかどうかを確認してから参加することになるため、患者さん側には相応のやる気が求められ、多くの場合、その気持ちを担当医に伝える必要があります。肺リハビリは一回あたり約90分、週に3～4回行われ、それが8～12週続くマラソンに似たトレーニングですので、大きな覚悟が必要となるのです。

But, it invariably reaps incredible benefits in terms of quality of life and so I'm a very strong proponent in Marfan patients who have shortness of breath of multiple ideologies that they actually encourage their physicians at home to enroll them in a preliminary habilitation program.

ですが、QOLの観点ではとてつもない見返りが得られることは間違いありません。ですので、息切れのあるマルファン患者さんは、どのようなお考えをお持ちであれ、主治医にリハビリプログラムにお試しで参加させてもらえるようにお願いすることを強く強くお勧めします。

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