Marfan Syndrome Management: Back to Basic
7:23-8:15
So what about genetic testing? So, you know, historically we, not everyone got genetic testing. You could just look at someone and say, "Well, I think they probably have Marfan syndrome," and there's clinical criteria you can do on exam and with an echocardiogram but in the contemporary era I think it's almost universal to get genetic testing.
Marfan症候群の遺伝子検査については、歴史的に見ると全ての人に受けてもらうということはしていませんでした。外見から「この人はMarfanかもしれない」と予想して、検査の臨床的基準や心エコー検査などから診断していたのです。しかし、今の時代、皆さんに遺伝子検査を受けてもらうことがほぼスタンダードになっています。
This is an example of a company that does genetic testing you can see. They can test for the FBN1 is on here right here. We can test for a change in that gene but what we found is there's a lot of other disorders that look like Marfan syndrome, can be confused with Marfan syndrome but they might act differently over the course of someone's life.
こちらは遺伝子検査を提供している企業の検査表です。FBN1遺伝子も検査対象に含まれています。検査によりFBN1遺伝子における変異の有無はわかるのですが、それに加えMarfan症候群と似た疾患が多く存在することがわかっています。そうした疾患はMarfan症候群と区別しにくいことがありますし、生涯を通じた特徴の現れ方も異なる可能性があります。
So in the contemporary era we really encourage people to get a genetic confirmation that it is Marfan syndrome. This also allows us to test relatives. It allows us to test fetuses. It allows us to do in vitro fertilization so I think that's been a real change is that it used to not be done and now it's only almost universally done to confirm.
そのため、現在では、Marfan症候群の確定診断のために遺伝子検査を受けることが推奨されています。遺伝子検査は、親族の方はもちろん、胎児や人工授精の場合でも検査が可能です。これまでは行われておらず、今はほぼ確実に実施されているという点で、大きな変化といえます。
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