Open Thoracoabdominal Repair: Surgery Series (2/16/21)
5:11-8:19
Tonight I'm going to talk about the thoracic, abdominal aorta and its involvement with Marfan syndrome, in particular. I'd like to just say up front that I'm not going to be showing a lot of pictures from surgery that we might show physicians and surgeons when we give these talks. This is going to be thoracoabdominal lite from that standpoint, so these are some potential disclosures.
本日は、胸腹部大動脈とMarfan症候群の関わりについてお話させていただきます。あらかじめお知らせしておきますが、我々が医師向けにこうしたお話をする場合は手術の画像を見せることがありますが、今日はそういった画像はあまり紹介しないようにしたいと思います。そういった意味では、今日のセミナーは胸腹部大動脈についての入門編といったところでしょうか。本日のセミナー資料はこのスライドに名前のある方々のご協力によるものですので、ここで紹介させていただきます。
The Marfan syndrome as you know was identified about 130 years or so ago by Antoine Bernard-Jean Marfan as he had a specific patient, identified some specific characteristics and ultimately became a situation, which was at least 75 percent inherited, in about 25 percent de novo but he, he identified it as an actual syndrome and separated it from other, other situations.
ご存知かと思いますが、Marfan症候群はアントワーヌ・バナード=ジーン・マルファン医師により、130年ほど前に確認されました。マルファン医師のある患者さんに、はっきりと分かる複数の特徴が認められました。その後、Marfan症候群は75%が遺伝であり、25%が新規の発症であることが判明しますが、マルファン医師は、実際に現れている特徴からMarfan症候群を見出したのであり、それ以外の状況から確認された症例とは異なります。
We now know that it makes up about one out of every ten thousand live birth that would make about thirty-three thousand or so in the United States and it's non-discriminatory from a sexual standpoint both sexes are equally affected ultimately the primary gene FBN1 was identified and it is primarily an autosomal dominant connective tissue disorder.
Marfan症候群の発症は出生児の10,000人に1人とされていますので、アメリカでは33,000人ほどいると推定されます。発症に性差はなく、男女とも同等の確率で発症します。原因遺伝子としてFBN1が同定されています。Marfan症候群は、常染色体優性遺伝による結合組織疾患です。
Victor McKusick, a pioneer in connective tissue disorders, really proposed that this syndrome that Antoine Marfan had identified probably had a single mutant gene. It was only a little bit later that it was fully identified.
結合組織疾患の先駆者であるビクター・マキュージック氏は、マルファン医師が確認したMarfan症候群は単一遺伝子の変異が原因であると提唱しました。それから少し経ってから、原因遺伝子が完全に突き止められました。
And "The genetic data support that view that a single mutant gene is responsible for all the aspects of this complex syndrome. One would suspect that there is, in some element of connective tissue, a basic biochemical defect, having widespread repercussions and resulting in varied manifestations of this syndrome. The precise defect is yet to be identified," comment by Victor McKusick, who was very prescient in this particular problem.
「単一遺伝子における変異が、この複雑な症候群におけるあらゆる特徴の原因であることを、遺伝子データは支持している。結合組織の一部に根本的な生化学的欠損が存在することにより、全身の広範囲に影響が及び、多様な症状を呈していると推測されるが、この欠損がどういったものであるかは不明である。」これはマキュージック医師が残した考察ですが、先見の明があったと言わざるをえません。
As we've come to know it it involves skeletal manifestations, tall stature in many cases, disproportionately long arms and legs, high arched palate, pectus excavatum, pectus carinatum, extreme flexibility of the extremities, scoliosis, and detachment of the lenses in many cases from an ocular manifestation, and then dural ectasia, which is prominent on, here's shown with a, a dye study but it's also easily seen on CT and MRI scans.
骨格的所見として、高身長（多くの場合）、異常に長い手脚、硬口蓋、漏斗胸、鳩胸、四肢にみられる極度の柔軟性、側彎症があり、眼科的所見として水晶体亜脱臼（多くの場合）があります。また、この画像のような硬膜拡張もみられます。これは染色によって見やすくなっていますが、CTやMRIでも容易にわかります。こうした特徴が後に判明しました。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
