海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

大動脈基部の拡張がなければ、マルファン症候群ではないのか?


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

50:09-52:26

 

Q:
My daughter aged 37 was clinically diagnosed with Marfan syndrome. The only geneticist she could find was a pediatric Marfan geneticist. She told my daughter, she told my daughter that since the aortic root in a person with Marfan as usual enlarges by age eight, by age 18, my daughter probably has some type of connective tissue but she doesn't have Marfan syndrome. Is this true?

私の37歳の娘は臨床的にマルファン症候群と診断されました。唯一見つけられた、小児のマルファン症候群を専門とする遺伝学の先生のお話では、一般にマルファン症候群の方の大動脈基部は18歳までには大きくなるので、娘はマルファン症候群以外の結合組織疾患ではないか?ということでした。本当でしょうか?


A:
So could you specify for me whether your daughter does or does not have aortic dilation? (She gets back to that.) Sorry. (Okay) So before we have the answer, there is kind of a common misconception that if you don't have aortic dilation, that you don't have Marfan syndrome but it's actually not true.

確認ですが、娘さんの大動脈基部は拡張しているのでしょうか?(後でお返事が来ます)回答に入る前にお話ししておきたいことがあります。「大動脈基部の拡張がなければ、マルファン症候群ではない」というのはありがちな誤解です。

 

So as we're trying to genetically test more and more people, we're finding that I think it's somewhere around 20% of patients with Marfan syndrome actually don't have aortic dilation.

多くの方の遺伝子検査をしていますが、マルファン症候群の方の約2割で大動脈基部がみられません。

 

And one thing that's really interesting about Marfan Foundation is it exhibits a phenomenon that we call in genetics variable expressivity and what that means is that people in the same family with the same mutation can actually have completely different features of Marfan syndrome.

マルファン症候群の患者さんの集まりであるThe Marfan Foundationにおいて非常に興味深いのが、遺伝学でいうところの発現度の差異と呼ばれる現象がみられるということです。これは、同じ変異を持つ同じ家族でも、マルファン症候群の特徴が完全に異なることがあるということを意味します。

 

So we could have some relatives that are very tall, have long fingers, have aortic root dilation and then other families members that are actually short.

同じ家族でも、長身で指が長く、大動脈基部の拡張がみられる方もいれば、背の低い方もいるということです。

 

I just saw a woman or a grandmother with Marfan syndrome a couple weeks ago who was only 5.4, the rest of her family was all about 6 feet tall, but everyone carried the same gene mutation.

数週間前、高齢のマルファン症候群の女性を診察しました。彼女の身長は約164cm、家族の他の方は約182cmでしたが、皆さん同じ遺伝子変異をお持ちでした。

 

So Marfan syndrome is interesting in that even though you have the same genetic mutation as other people in your family, you guys could all have different features that are associated with Marfan syndrome.

マルファン症候群で興味深いのは、家族内の他の方と同じ遺伝子変異があっても、全く特徴が違う可能性があるという点です。

 

(And the answer was she does not have a dilation.) I would say, I think that she should be evaluated, I think that you first, if you have Marfan syndrome, that you should have genetic testing and that way we could identify the exact genetic change in you and then at that point it would be fair to test all of your children for the same genetic change because all of them would have a 50% chance to also have Marfan syndrome.

(娘さんには大動脈基部の拡張はないそうです)では、質問者の方が最初に検査を受けるのがいいでしょう。もし、質問者の方がマルファン症候群だった場合、検査を受けることで正確な遺伝子変異がわかります。そのあとで、お子さんたちが質問者の方と同じ遺伝子変異を調べる検査を受けるのが正しい方法だと思います。なぜかというと、どのお子さんも50%の確率でマルファン症候群の可能性があるからです。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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