海外マルファン情報

米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。

遺伝カウンセラーの役割 ~症例① 5歳男児 マルファン症候群の疑い(4)~


The Role of the Genetic Counselor - Empowerment Series - 3/14/19

 

16:46-19:12

 

We talked about, when we discussed, cascade testing or follow-up testing for his relatives. So in this case, we recommended that both of his children as well as his brother and sister have genetic testing for the known mutation that we found in the fibrillin gene. Next slide.

遺伝性疾患が見つかったということで、他の親族の方にも遺伝子検査を受けていただくようお話しました。この家系のケースでは、父親の二人のお子さんと父親の弟さん、妹さんに、フィブリリン遺伝子の検査をお願いしました。

 

So when we ended up doing this testing, we found that our five-year-old patient, who's now colored in red, and his paternal aunt also carried the same mutation, so they were also both diagnosed with Marfan syndrome and when the aunt was evaluated by her cardiologist, she was also found to have mitral valve prolapse as well as enlargement, again, of the aortic root, so she shaded in red for Marfan, green for mitral valve prolapse and gray for root dilation, so we kind of used these colors and shading techniques to track from the different symptoms that are running through the family.

その結果、父親の5歳の息子さん(元々の患者)と父親の妹さんに、父親と同じ遺伝子変異が見つかりました。つまり、この2人はマルファン症候群ということです。5歳の息子さんには赤色が付きました。さらに循環器内科で妹さんの検査を行った結果、僧帽弁逸脱、大動脈基部の拡張が見つかりましたので、赤(マルファン症候群)、緑(僧帽弁逸脱)、グレー(大動脈基部の拡張)で示されています。このように色付けすることで、家系内の様々な症状を追跡していきます。

 

So considering that she's had really no other medical issues in her till this point in her life, she might not have ever even known of her enlarged aortic root, and increased risk for a tear in the aorta if her brother hadn't had this genetic testing to begin with. So now because she's had this cascade testing, she's able to follow closely with her cardiologist and hopefully reduce her risk for an aortic event in the future.

妹さんは検査の時点までで、判明した疾患以外に医学的な問題がなかったということですので、そもそもお兄さんが遺伝子検査を受けなければ、大動脈基部が拡張していることや大動脈が裂けるリスクが高いことに気付かなかったことになります。近親者に対する検査が行われたおかげで、妹さんは循環器内科での経過観察が可能になりましたので、将来の大動脈イベントのリスクが低下することを願っています。

Also now that she's tested positive, we can again recommend more cascade testing for her two children, so going to the next slide.  Both children were tested and her three-year-old son was also diagnosed with Marfan syndrome and he was found to also have aortic root dilation.

妹さんが陽性ということで、彼女の2人のお子さんにも同じく遺伝子検査を受けていただきました。その結果、3歳の息子さんがマルファン症候群と診断され、大動脈の拡張が判明しました。

 

So one thing that's really important about diagnosing Marfan syndrome at such a young age is that a cardiologist can begin to follow the child right away and start them on treatment with medications such as beta blockers or ARBs and these meds really help reduce the growth of the aorta over the lifespan, which is one of our main goals for the cardiologists that work in our genetics clinic, because if we can help a child grow into their aortic dimensions, we can hopefully reduce the chance that they will ever need to go to the operating room for an aortic repair or replacement in their adult years.

この息子さんのように、非常に幼い時期にマルファン症候群の診断が付くことが重要となる理由は、循環器内科でのフォローをすぐに始めることができ、βブロッカーやARBによる薬物治療が可能となるからです。こうした薬は生涯に渡って大動脈の拡張を抑える効果があり、これこそ遺伝クリニックに勤める循環器内科医の主な目標の一つなのです。薬物治療により子どもの成長と大動脈のサイズが釣り合うようにできれば、大人になってからの大動脈の修復や置換といった手術の可能性を減らせるのではないかと考えています。

 

And the last thing I wanted to note is that we also did genetic testing for the paternal grandmother to rule out that she had Marfan syndrome and as we expected, she actually tested negative. So although we couldn't test the grandfather who had already passed away, we can infer that he had Marfan syndrome given his medical history and the fact that two of his children also have Marfan syndrome. Next slide.

最後に付け加えておきますが、父親の母親(患者の祖母)がマルファン症候群である可能性を排除するため、同じく遺伝子検査を行いましたが、予想通り、結果は陰性でした。父親の父親(患者の祖父)については既に亡くなっていますので、遺伝子検査はできませんでしたが、彼の病歴や2人の子どもがマルファン症候群であることを考えると、彼もマルファン症候群であったと推測されます。

 

The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.

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