New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you?
14:07-17:03
So what we're going to do over the next half hour or so is we're going to review some of the topics that are encompassed in the new guidelines based on genetic aortic disease, aortic aneurysms involving the thoracic aorta and surgery for aortic dissection and other thoracic aortic problems.
これから30分ほどかけて、遺伝性大動脈疾患や胸部大動脈瘤、大動脈解離の手術などについて、新しいガイドラインの内容を見ていきたいと思います。
A strong part of this guideline emphasizes of the recognition that thoracic aortic disease is a genetic disease.
新ガイドラインでは、胸部大動脈疾患とは遺伝性疾患である、という認識が強調されています。
In an individual that we call sporadic, meaning no one else in the family is known to have aortic disease, the person does not look syndromic but they just look like anybody else, so to speak, but have a thoracic aortic aneurysm or an aortic dissection. What's been recognized is in that person there's about a one in five chance that another family member will also have thoracic aortic disease.
ガイドラインにおけるsporadic（散発性）な患者とは、家系内に知られている大動脈疾患患者がおらず、症状がなく健常者に見えるにも関わらず、胸部大動脈瘤や大動脈解離を発症した人のことを指します。これまでわかっていることは、こうした患者さんの2割は、家系内の他の誰かが胸部大動脈疾患患者である可能性があるということです。
So the guidelines emphasize how to think about that risk factors for TAD or thoracic aortic disease, so we educate the professionals to look for features of Marfan syndrome or Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome in the person that you're seeing, ask a careful family history in multiple generations: "does someone have thoracic disease or an aneurysm of the head or neck or periphery?" or "does somebody else have thoracic disease at a young age?"
ガイドラインでは、胸部大動脈疾患のリスク因子についての考え方が強調されています。マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群の特徴を見つけるための医療者への教育、および多世代にわたる家族歴に関する注意深い聞き取り（例：「家系内に胸部疾患および頭部・頚部・末梢の動脈瘤がある人がいたか」「若年で胸部疾患を発症した人がいたか」）を行う必要があります。
And in those groups of people the the likelihood of finding a genetic variant is higher, so genetic testing should be performed and if a positive variant is present so if you find the gene then you can test other relatives that could be at risk for the same condition and the relatives tested who have the same gene can then be imaged to see, "do they have abnormalities?" and counseled appropriately and then that goes on and on in subsequent generations and subsequent family members that's called cascade testing, so at the very top is emphasis on recognizing the conditions at risk for genetic disease, doing genetic testing.
こうした疾患の患者集団では、遺伝変異が見つかる可能性が高いことから、遺伝子検査を実施すべきです。検査で陽性変異が見つかった場合は、同じ疾患のリスクのある他の血縁者の検査も実施し、同じく陽性だった場合には、画像検査を実施し異常がないかを確認し、適切な助言を行うことになります。これを、後に続く世代や家族に繰り返します。これはカスケード検査と呼ばれます。この図の最上段で強調されていることは、遺伝性疾患のリスクが高い疾患群を理解すること、および遺伝子検査を実施することです。
Importantly, only a small number of people who have families with aneurysm disease about 25 percent will be found to have a gene, so also in the guidelines emphasizing when aneurysm disease runs in a family but genetic testing is not informative, in other words no gene is found we still image other family members for thoracic disease because again you can find other family members with the same aneurysm disease.
重要なことは、家系内に動脈瘤を発症した人のいる集団の中で、実際に原因遺伝子が見つかるのは、少数（約25%）に過ぎないということです。そのため、ガイドラインでも、動脈瘤家系でも、遺伝子検査の結果から情報が得られない、つまり、原因遺伝子が見つからないという場合には、胸部疾患を疑い、画像検査を行うこということが強調されています。理由としては、家系内の他の人でも、同じ動脈瘤疾患が見つかる可能性があるためです。
So there's a lot of emphasis on that good discussion and very clear guidelines with tables like this to help inform screening family members and, and this is done in a way to help with, with really to help with doing the right thing and hopefully help with insurance coverage for this sort of testing in people at risk.
ガイドラインでは、議論を重ねることの重要性が述べられています。非常に明確なガイドラインであり、こうした図を載せることで、家系内の人間をスクリーニングしやすいようになっています。高リスクの人々を対象とした遺伝子検査も、保険適用となることが望まれます。
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