New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you?
59:51-1:00:45
Q:
One person asked the important question. Is there a recommended age cutoff for peripheral aneurysms when considering genetic testing?
末梢の動脈瘤がある場合、何歳以上であれば遺伝子検査は不要と考えられますか。
A:
No, I think one of the most important sentences in the document is there's, there's really no age limit at which we shouldn't consider genetic cause for an aneurysm because it's always possible.
新ガイドラインには、動脈瘤の遺伝的要因は、年齢による制限を受けない、という文章があり、私はこれを今回のガイドラインにおける最も重要な項目の一つと考えています。理由は、遺伝的要因によって動脈瘤ができる可能性は何歳であろうと残されているからです。
Sometimes in a family, especially when it's non-syndromic we talked about the syndromic diseases tonight but many of the non-syndromic will present in the 60s or older with an aortic dissection and then we screen family members we find others with an enlarged aorta.
本日のセミナーは症状が現れている場合の疾患が対象ですが、60歳以上で無症状の家系の方の中には、大動脈解離を起こして来院される方が大勢おられます。この家系を検査した結果、複数の方に大動脈の拡張がみられるというケースがあります。
So we really have to think about that for all. An isolated cerebral aneurysm without any other features in any other family members that might be a little bit different. Abdominal aneurysm associates with cigarette smoking and male sex and over 65 years old but also can be genetic but not the genes we're talking about.
そのため、動脈瘤がある場合には、誰もが遺伝子検査の対象となると考えなければなりません。家系のどなたかに孤発性の脳動脈瘤がみつかり、結合組織疾患の特徴がみられない、といったケースは多少状況が異なるかもしれませんが、65歳以上の喫煙歴のある男性に多いとされる腹部動脈瘤には、遺伝性の要因も考えられます。ただし、この場合の原因遺伝子は、結合組織疾患の原因遺伝子とは異なるものです。
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