New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you?
17:08-20:51
The recommendations are written like this, so I won't go over every single one but it emphasizes again in somebody, in a patient who has thoracic aortic disease or have experienced an aortic dissection perform a careful family history asking about features of aneurysm disease in other family members and that would highlight the concern for a genetic aortic condition. And, and those who have aneurysm disease or aortic dissection, who have risk factors for a heritable condition do the genetic testing with a panel of genes, so these are class one indications recommendations, meaning that physicians should do these things, so those are important part of the guidelines, next slide.
実際のガイドラインの中身を見ていきます。すべての項目を説明することはしませんが、重要なのは胸部大動脈疾患あるいは大動脈解離を発症したことのある患者さんに対しては、血縁者の動脈瘤性疾患の特徴について、家族歴を丁寧に聞き取るということです。これにより、遺伝性の大動脈疾患について気にかけるべきことが明確になります。また、動脈瘤性疾患あるいは大動脈解離を発症し、遺伝性疾患のリスク因子がある患者さんについては、遺伝子パネル検査を実施するということです。これらがクラス1の推奨事項で、実施すべきとされている項目であり、ガイドラインの重要な部分でもあります。
Other guidelines regarding genetic, go back one, yeah guidelines again in people who have a gene it's important to get proper genetic counseling, so you have to meet with somebody who has knowledge whether it be a genetic counselor a geneticist, a cardiologist, a surgeon who has the expertise to be able to understand what the gene means and how that impacts the person's care, so and then use the genetic information to inform the specific management and as, as we'll talk later, different genes behave differently with regard to their thoracic aortic care and surgical thresholds, so there's really an emphasis on precision medicine and precision surgery based upon what condition is present and which gene is involved, next slide.
遺伝子変異が見つかった患者さんは、適切な遺伝カウンセリングを受けることが重要です。見つかった遺伝子変異の意味するところや治療に対する影響についての専門知識を持った、遺伝カウンセラーや遺伝専門医、循環器内科医、外科医といった医療者の元を訪れる必要があります。これらの専門家は、得られた遺伝的情報に基づき、具体的な管理方法をお伝えすることになります。後ほどお話しますが、原因遺伝子が異なれば、胸部大動脈疾患の治療法や外科手術しきい値も変わりますので、プレシジョン・メディシン（精密医療）やプレシジョン手術（精密手術）が強く意識されていることになります。こうした医療は、現れている病態や原因遺伝子に基づいて進められるからです。
Again emphasizing widespread screening in those at risk, so these emphasize the different types of scenarios we can come up with.
広範囲に及ぶスクリーニングも重要視されています。様々な状況が考えられますので、ケース毎に見ていきたいと思います。
So the first one would be a family with aortic disease, so we know it runs in a family, a parent might have it, a child, a sibling, so it's running in the family but genetic testing is normal, so we didn't find a gene and that's a common scenario but still image the aorta in relatives in that family who are connected to somebody else that's connect, cascade testing to see if the other people also have aortic disease.
最初のケースは、家系内に大動脈疾患が見られる場合です。親や子ども、兄弟が大動脈疾患を発症しているが、患者さん本人の遺伝子検査は正常という、一般的にみられるケースです。この場合でも、大動脈の画像検査は必要で、カスケード検査により、他の血縁者にも同様の疾患がないかどうかを確認する必要があります。
Second would be in, in, sorry go back one, next one would be in individuals who have aortic disease but no family history still screen relatives. Again 20 percent chance of finding another individual with aortic disease.
二番目のケースは、患者さんには大動脈疾患があるものの、家族歴がない場合です。この場合も、血縁者のスクリーニングは必要です。先ほど申し上げたように、5人に1人の割合で大動脈疾患のある血縁者が見つかる可能性があるからです。
And then finally and very important in people after who've experienced aortic dissection, a tear in the wall of the aorta, very important and potentially fatal condition that can affect the thoracic aorta. Physicians and surgeons should list the size of the aorta at the time of dissection. That's very important, so this is a guideline now.
最後のケースは非常に重要です。大動脈解離を起こした患者さんの場合です。大動脈解離は大動脈の壁に亀裂が入る、命に関わる重篤な疾患で、胸部大動脈にも影響が及ぶ可能性があります。こうした大動脈解離の患者さんを担当した内科や外科の先生は、解離を起こした時の大動脈径をリストにまとめておくというものです。これは非常に大切なことですが、ガイドラインの推奨事項となりました。
So doctors like Dr. DeAnda, people like myself we try to look for this in charts, would record it in our own records to say so-and-so had an aortic dissection and the aorta was five centimeters. That's very helpful when we think about how do we manage other family members when we don't know a gene that's involved, they're approaching that sort of a size, so this sort of information in a family can be helpful in guiding how we might manage other family members when we don't have a specific genetic marker, so that was codified and put into the guidelines, and, and very important new addition to the guidelines, next line, next slide.
具体的に説明すると、医師である私やDeAnda先生は、大動脈解離を起こした患者さんのカルテを見て、「誰々が大動脈径5cmで解離を起こした」といったことを記録に残します。原因遺伝子がわからない上に、解離を起こす大動脈径に近づいていることもわからないような血縁者の管理において、こうした情報が非常に役立つのです。今回の改訂では、こうした内容が成文化され、ガイドラインに盛り込まれました。非常に重要な新規の追加項目といえます。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
