Aortic Disease Research (9/19/22)
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So bicuspid aortic valve is a very common inherent disorder of the aortic valve and a certain percentage of patients 10 to 35 percent also have an abnormal, abnormal aorta. I think it's estimated in our country about one in a thousand patients born has a bicuspid aortic valve. Normally your aortic valve you look at it on the end it looks like a Mercedes-Benz sign has three leaflets that open but sometimes there's just two and if they're just two leaflets that valve tends to get narrowed over time or leak and the aorta above it can develop an aneurysm
二尖大動脈弁は非常に一般的な大動脈弁の遺伝性疾患であり、この疾患の10～35％の患者さんには大動脈の異常がみられます。米国では1,000人の新生児のうちの1人が二尖大動脈弁と推定されているように思います。正常な大動脈弁は、メルセデス・ベンツのマークのように3枚の弁尖がありますが、2枚しかない場合もあり、この場合には、時間経過とともに大動脈弁の間が狭くなったり、リークを生じる傾向にある、あるいは大動脈弁のすぐ上の大動脈の部位に瘤ができたりすることがあります。
So there were a couple of studies at the Paris meeting focused on the aortopathy associated with bicuspid aortic valve. One of them suggested that how tortuous the aorta was, was much, much more likely if the enlargement of the aorta was up above the valve a little way not just right on the root of the aorta. This could be important because we know what tortuous aorta is an aorta that's more likely to either dissect or form an aneurysm later so the type of enlargement of the aorta may inform other parts of the practice of caring for these people.
パリでの発表では、二尖大動脈弁に起因する大動脈疾患をテーマとした研究がいくつか報告されました。そのうちの一つでは、大動脈基部より少し上の部分が拡張している場合には、大動脈のねじれは高い頻度でみられることが示唆されていました。この結果は重要である可能性があります。というのも、ねじれのある大動脈では、後に解離あるいは瘤の形成のリスクが高くなるからです。そのため、大動脈の拡張の仕方の種類によって、治療方針が変わる可能性があります。
Also a big concern in patients with bicuspid aortic valve is what about pregnancy and we know from the literature that there has been concern that if a patient has an inherited aortic condition like Marfan syndrome, if the aorta is enlarged we're worried that the physiologic state that pregnancy induces, could cause that aorta to grow or tear or rupture and so is that true for bicuspid aortic valve disease.
また、二尖大動脈弁の患者さんにおいて大きな不安となるのは妊娠です。妊婦さんがマルファン症候群のような遺伝性の大動脈疾患をお持ちで、大動脈が拡張している場合、妊娠により引き起こされる生理学的状態によって、大動脈の拡張が進んだり、裂けたり、破裂する可能性があることが文献から明らかになっています。では、これと同じことが二尖大動脈弁でも起こるのでしょうか？
Well, this was a nice study which looked at about 47 women who had 103 pregnancies and 40 percent of them had an aorta more than 40 millimeters in diameter, which we would consider fairly enlarged if it was a Marfan patient, for example, and there was not a single dissection among those 103 pregnancies. This certainly gives us, I think I'll say, information that suggests that probably the aortopathy associated bicuspid valve isn't as likely perhaps as other inherited aortopathies to have a problem surrounding pregnancy. That's certainly the sense that we have based on the current knowledge.
こちらの研究は素晴らしい内容なので紹介します。47名の女性が対象で、妊娠回数は合わせて103回です。このうち40％の方は大動脈径が40mmを超えていました。マルファン症候群の患者さんであれば、かなり大きな数値です。対象女性の103回の妊娠において、解離は一度も起きませんでした。この結果からわかることは、妊娠に関しては、二尖大動脈弁による大動脈疾患は、他の遺伝性大動脈疾患より、発症頻度は低いのではないのではないかということです。もちろん、現在わかっている範囲内で、ということはご理解ください。
The other question that comes up sometimes in bicuspid aortic valve disease when there's an aortic enlargement is "Do we need to do genetic testing?" Could it be, could this patient have two problems: a bicuspid valve and a separate inherited aortic problem.
その他に二尖大動脈弁に関しては、大動脈拡張がみられる場合には遺伝子検査をすべきか、という問題があります。このような患者さんにおいては、二尖大動脈弁と二尖大動脈弁とは別の遺伝性大動脈疾患という2つの問題を抱えている可能性が考えられます。
And there was a nice study presented in Paris that looked at that and it did show that genetic testing in bicuspid valve-related aortopathy was positive in about 16 percent of patients but interestingly, all of those patients either fit into what we would call a phenotype typical for a look, if you will, of Loeys-Dietz or Marfan syndrome or they had a family history of sudden death in a first degree relative and so this gives us some guidance in terms of "Okay, if I have a bicuspid valve patient in my practice and they have an enlarged aorta, do I need to genetically screen them?" and the answer probably is "Yeah, if they have a first degree relative who died suddenly you should or if they have other factors that you look at, as could be a patient who has a separate Marfan condition, yeah I should, I should do that in that particular circumstance."
こちらの素晴らしい研究は今回のパリで発表されたもので、二尖大動脈弁における遺伝子検査を扱っています。これによると、二尖大動脈弁に関わる大動脈疾患に対する遺伝子検査では、約16%の患者さんが陽性だったということです。興味深いことに、陽性だった患者さんは、「ロイス・ディーツ症候群やマルファン症候群に典型的にみられる表現型である」あるいは「一親等のご家族に突然死の家族歴がある」のどちらかに分類されたということです。つまり、「二尖大動脈弁かつ大動脈拡張がみられる患者さんに対しては、遺伝子検査によるスクリーニングが必要か」という問いに関しては、「突然死した一親等の親族がいる、あるいは二尖大動脈弁とは無関係のマルファン症候群に似た所見がある、といった特定の状況においては、遺伝子検査が推奨される」という回答になると思われます。
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