New ACC/AHA Aortic Disease Management Guidelines: What do they mean for you?
1:04:10-1:05:06
Q:
Here's a question my daughter was diagnosed with Loeys-Dietz but dad and I were tested and don't have it. Should we get an echo to check the aorta?
娘はロイス・ディーツ症候群と診断されましたが、私達夫婦は遺伝子検査の結果、そうではないことがわかりました。私達もエコー検査で大動脈を調べる必要がありますか？
A:
That's an excellent question as well, so if somebody has a genetic aortic condition like Loeys-Dietz and, you know, the gene that's involved in the, in the, in your daughter and both parents were tested and neither have the same gene then you don't have the condition and you don't have to have any imaging of yourself.
ロイス・ディーツ症候群のような遺伝性大動脈疾患を発症した方がおり、その原因遺伝子が娘さんで見つかり、遺伝子検査の結果、ご両親がその遺伝子を持っていないことが判明したケースでは、ご両親はその疾患ではないので、画像検査を受ける必要はありません。
If you have other children they don't have to have any other imaging or gene testing because neither parent has the condition, so that was a spontaneous change in the gene that led to Loeys-Dietz in the daughter, so anybody else in the family would have the same risk as a person in a different family.
質問者さんご夫妻に他のお子さんがおられる場合も、そのお子さんらの画像検査や遺伝子検査の必要はありません。理由はご夫妻がその疾患ではないからです。娘さんのロイス・ディーツ症候群を引き起こした遺伝子変異は、突然変異と考えられます。そのため、娘さん以外のご家族の発症リスクは、他のご家庭の方と同等ということになります。
So that's the importance of genetic testing to look if you have the gene then you image and follow. If you don't have the gene and the genes known in the family you don't, you have to screen other family members.
遺伝子検査が重要である理由はここにあります。ご自身が原因遺伝子をお持ちの場合には、画像検査による経過観察を継続します。自分に原因遺伝子はないが、家系に原因遺伝子が存在することがわかっている場合には、他のご家族の検査をする必要があります。
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