What’s in Your LDS Family Tree? Genetics, Variability, Outcomes (September 1, 2020)
18:48-19:24
So Loeys-Dietz syndrome is an autosomal dominant condition, which means that any person that has a gene change in one of Loeys-Dietz genes each of their child has a 50-50 shot of inheriting that gene change and it doesn't matter if it's a boy or girl or first pregnancy or fifth pregnancy it's that 50-50 shot and some people in some families can track back many generations and see mother and grandmother and great-grandfather and can see it track.
Loeys-Dietz症候群は常染色体優性遺伝疾患です。つまり、原因遺伝子のいずれかに変異がある人の子どもは50%の確率でその変異を受け継ぐということです。子どもの性別や出産回数には関係ありません。家系をさかのぼって調べることのできるご家庭もあるかと思います。母親、祖母、曾祖母と原因遺伝子を追跡していくことができるということです。
And for some families Loeys-Dietz occurs for the first time in a child or a parent and it's called a de-novo or new variant and so this just means that that Loeys-Dietz gene change happened when the egg and the sperm came together to create that individual but that individual still has a 50-50 shot of passing it on to each child.
家系で初めてLoeys-Dietz症候群を発症したお子さんもいらっしゃるかと思いますが、この場合の変異をデノボ変異と呼びます。新たに発生した変異のことです。卵子と精子が出会うことで人間が誕生するわけですが、その際にLoeys-Dietz症候群の原因遺伝子に生じた変異がデノボ変異です。デノボ変異によりLoeys-Dietz症候群となった場合も、その子どもが病気を受け継ぐ可能性は50%です。
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