Living a Life with LDS (September 12, 2020) E3 Summit
1:09:00-1:12:37
Q:
Questions a few of them here about life expectancy. One asking, "Has the life expectancy statistic changed in the last decade and also about lifespan expectancies for types one and two specifically more severe end of type one especially?"
平均余命に関する質問です。過去10年でどのように変化したか、特にタイプ1、2ではどうか、タイプ1で最も重篤な症状となるケースではどうか、といったご質問です。
A:
So,you know, when Bart and I first described Loeys-Dietz syndrome types one and two the people that made themselves known to us first were the people at the most severe end of the spectrum. So at that time we provided an accurate assessment of what we saw, you know, which suggested that there was a high risk of vascular events early in life and that life expectancy was greatly reduced.
Loeys先生と私が初めてLoeys-Dietz症候群のタイプ1と2の患者さんについて報告するきっかけとなったのは、その方々がLoeys-Dietz症候群の患者さんの中で最も重篤な症例であったためです。当時、患者さんの所見について正確な調査を行い、人生の早い段階で血管系の疾患が生じるリスクが高く、それにより平均余命は大幅に短くなるという結果が得られました。
So as Bart mentioned since that time we've learned that there's a wide spectrum even within a given diagnosis so, you know, I've had the pleasure of caring for quite a few Loeys-Dietz syndrome type one and two patients who are in their 60s, 70s and even 80s.I also, you know, as Bart mentioned we've seen other flavors of Loeys-Dietz syndrome caused by other genes where overall but on average the condition tends to be somewhat milder.
Loeys先生からもあったように、その後、同じLoeys-Dietz症候群であっても、所見は多岐にわたることがわかりました。タイプ1あるいはタイプ2で、60、70、80代になられる大勢の患者の皆さんと関わることができたことをうれしく思います。また、他の原因遺伝子も見つかり、それらの遺伝子が原因で発症した患者さんは平均的に症状が軽い傾向にあることもわかりました。
So I, you know, I really don't know that it's important to dwell on life expectancy numbers when you're talking to an individual person or family.
このように、私としては、患者さん個人あるいは家族とお話する際に、平均余命について深く考えることは意味があることなのかと考えています。
Again what should be done is using all information possible to provide them with the most accurate information for their particular circumstance. With Loeys-Dietz syndrome for many of the genes we are now collecting a lot of information on specific mutations. So, you know, we would not only say Loeys-Dietz syndrome. We'd not only say Loeys-Dietz syndrome type 2 but we would say Loeys-Dietz syndrome type 2 caused by a mutation at this position now then we're starting to perhaps give really relevant information for that person.
繰り返しますが、必要なことは、可能な限り多くの情報源から得られた、個々の症例に応じた最も正確な情報を提供することです。LDSに関しては、多くの遺伝子における特定の変異について、多くの情報を集めている段階です。そのため、単にLoeys-Dietz症候群あるいはLoeys-Dietz症候群タイプ2という言い方はせず、xxx遺伝子におけるこの部位の変異が原因のLoeys-Dietz症候群タイプ2という言い方になっています。つまり、個々の患者さんに応じた情報を提供することができるようになりつつあるのです。
That that's the challenge and that's what a lot of ongoing precision medicine efforts are trying to tackle to, to get really granular information for a specific individual.
ハードルは高いのですが、現在進行中の多くのプレシジョン・メディシン（精密医療）が、個々の患者さんに特化した非常に詳細な情報を提供することを目標としています。
I think in general making the diagnosis in itself should make a difference on the life expectancy because you can try to prevent things from happening which, when we first published it we only had historical information to look back on and as Hal said that's the, the more severe presentations come to medical attention first.
一般に、診断が付くことで、その後に生じる様々なイベントを予防できる可能性があるため、平均余命は改善されると考えています。私達の最初の報告は過去の記録でしかなかったので、それはできませんでし、先ほどDietz先生からもあったように、より重症度の高い症例が、医学会では先に注目されますので。
The Marfan Foundation did not participate in the translation of these materials and does not in any way endorse them. If you are interested in this topic, please refer to our website, Marfan.org, for materials approved by our Professional Advisory Board.
The Marfan Foundation は、当翻訳には関与しておらず、翻訳内容に関してはいかなる承認も行っておりません。このトピックに興味をお持ちの方は、Marfan.org にアクセスし、当協会の専門家から成る諮問委員会が承認した内容をご参照ください。
