Loeys Dietz Syndrome: Virtual Medical Symposium Series (11/8/18)
55:02-56:54
Q:
Okay, thank you. Back to, I guess, basics and what is a diagnostic pathway to Loeys- Dietz syndrome? Is a normal echo enough to rule it out? So what are the steps be if somebody recognizes it or if they're suspected?
基本的な事かもしれませんが、ロイス・ディーツ症候群の診断はどのように行われるのでしょうか？通常のエコー検査でロイス・ディーツ症候群を除外できますか？
A:
Yeah, so a normal echo typically would not be sufficient to say with certainty that someone doesn't have Loeys- Dietz syndrome, you know, that's especially true for young people. Sometimes the the risk of aneurysm emerges over time as someone ages. There are people, there are adults with Loeys- Dietz syndrome that I know of that do not have aortic root enlargement that doesn't mean that they're not at risk for problems in other blood vessels throughout the body, so that would not be a reason to simply decide not to image elsewhere.
一般的に通常のエコー検査ではロイス・ディーツ症候群の可能性を排除することはできません。これは特に若者に当てはまります。年齢を重ねる毎に動脈瘤の生じるリスクが生じます。私の知っているロイス・ディーツ症候群の患者さんで大動脈基部の拡張がみられない方もいます。だからといって他の部分の血管に問題が生じないということではありません。つまり、大動脈基部の拡張がみられないからといって、全身の血管の画像検査を行わなくてもいいということにはならないのです。
If someone shows the facial and the skeletal and the skin features of Loeys-Dietz syndrome, they also show the tortuous blood vessels but they don't show any area of enlargement, I think the right choice would be to do DNA testing - to look at all of the genes that we know can cause Loeys- Dietz syndrome to see if we can find definitive evidence that someone has that underlying predisposition.
顔や骨格、皮膚にロイス・ディーツ症候群の特徴があり、動脈蛇行がみられ、血管の拡張が認められない場合には、遺伝子検査を行うことになると思います。知られているロイス・ディーツ症候群の原因遺伝子を全て調べれば、根本的な素因があるという確実な証拠が得られるかどうかを確かめることが出来ます。
My bet is that there are still some more genes to find. So if someone has all of the features of Loeys- Dietz syndrome including aortic enlargement but has negative gene testing that doesn't mean that they don't have the condition. It just means that we don't yet know the gene that's specifically involved.
私の予想ではまだ見つかっていない原因遺伝子が存在していると思います。大動脈拡張を含めロイス・ディーツ症候群の全ての特徴がある、でも遺伝子検査で陰性になった、という場合でもロイス・ディーツ症候群でないとは言い切れません。この症例の場合に原因となっている遺伝子がまだ見つかっていないということになります。
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