Children's Heart Issues in Marfan, Loeys Dietz, and vEDS - Virtual Symposium Series (4/9/19)
6:43-9:15
Now, although Loeys-Dietz obviously has been around for much longer, it took until 2005 for us to actually recognize the syndrome. It's something different from Marfan syndrome. Marfan syndrome being a condition affecting FBN1 or caused by mutations in the gene for FBN1.
ロイス・ディーツ症候群は長い間存在していたことは間違いないのですが、実際に認識されたのは2005年のことです。マルファン症候群とは別の疾患です。マルファン症候群は（タンパク質の）フィブリリン1に影響が出る、つまりフィブリリン1の元になる遺伝子に変異が生じる疾患です。
With Loeys-Dietz, many patients who had Loeys-Dietz prior to 2005 were followed in connective tissue programs and thought to have perhaps atypical Marfan syndrome but it was recognized in 2005 by doctors Loeys and Dietz.
ロイス・ディーツ症候群の患者さんは2005年以前は結合組織疾患のプログラムに従って治療が行われ、おそらくは非定型のマルファン症候群であると考えられていましたが、2005年にロイス医師とディーツ医師により認識されました。
This indeed was a distinct syndrome with a lot of overlap with Marfan syndrome. From a cardiovascular standpoint, there were very similar findings in terms of aortic aneurysm and mitral valve prolapse but aortic disease tended to be more aggressive and diffuse. There was generalized arterial tortuosity or twisting of vessels, which I'll show examples off, and then there were other non-cardiovascular signs that were typical for Loeys-Dietz.
ロイス・ディーツ症候群はマルファン症候群と共通する部分の多い疾患ですが、はっきりと異なる別の症候群です。心血管系の観点では、大動脈瘤や僧帽弁逸脱といった所見はマルファン症候群と非常によく似ているのですが、マルファン症候群よりも進行が早く広範囲にわたります。全身性の動脈蛇行がみられます。後で例をお見せします。また、心血管系とは別の、ロイス・ディーツ症候群に特徴的な所見もあります。
And here some typical pictures of children with Loeys-Dietz from the literature showing a different physical appearance for Marfan syndrome.
これらはロイス・ディーツ症候群の子ども達の典型的な写真です。文献から取りました。マルファン症候群とは違った外見的な特徴があります。
Many patients with Loeys-Dietz have abnormalities of the uvula and it is more common for people with Loeys-Dietz to have other congenital heart defects like bicuspid aortic valve or bicuspid pulmonary valve as compared to Marfan syndrome.
ロイス・ディーツ症候群の患者さんの多くは、口蓋垂（のどちんこ）に異常があります。また、マルファン症候群と比較すると、二尖大動脈弁や二尖肺動脈弁など先天性な心臓の異常があります。
One characteristic of Loeys-Dietz is of tortuosity or very curviness of the aorta and other blood vessels and you can see a good example of tortuosity of the aorta in this patient of this Loeys-Dietz syndrome.
ロイス・ディーツ症候群の一つの特徴が、血管の蛇行、つまり大動脈や他の血管がねじれているということです。この画像はロイス・ディーツ症候群の患者さんのものですが、動脈蛇行がよく分かると思います。
And then the peripheral vessel beyond the aorta can also be very tortuous, again these are patients with Loeys-Dietz syndrome with very torturous arteries.
さらに、大動脈の先の末梢血管も大きくねじれていることがあります。この画像も同様にロイス・ディーツ症候群の患者さんの画像です。
These are neck arteries in patients, children with Loeys-Dietz syndrome and you can see the very, very straight carotid artery but there're very curly and twisty tortuous vertebral artery and this tortuosity can be seen not only in Loeys-Dietz but also other connective tissue conditions and the more tortuous the vessel, we feel the higher the risk for aortic and other vascular problems.
この画像はロイス・ディーツ症候群の子供の頚部動脈の画像です。頚動脈は非常にまっすぐに伸びているのですが、椎骨動脈は大きく曲がりくねっています。この動脈蛇行はロイス・ディーツ症候群以外の結合組織疾患でも見られることがあり、ねじれが大きいほど、大動脈や他の血管で問題が起きるリスクが高くなると感じています。
We now know that at least six genes can cause Loeys-Dietz or Loeys-Dietz-like phenotypes and these are the genes listed here.
ロイス・ディーツ症候群あるいはロイス・ディーツ症候群様表現型の原因としては、ここにある6種類の遺伝子が知られています。
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